A. TATA盒；CAAT盒和GC盒 B.TATA盒和CAAT盒；GC盒 C. CAAT盒和GC盒；TATA盒 D.CAAT盒；GC盒和TATA盒
5.增强子大多为重复序列，一般长约50bp，适合与某些蛋白因子结合。其内部常含有一个核心序列，它是产生增强效应时所必需的。这一核心序列为（ A ）。 A. TGGA/TA/TA/T B.TGGG/AG/AG/A C.TAAA/AA/GG/T D.TAGG/AG/AG/T
三、名词解释
基因家族（gene family）：真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族。同一家族中的成员有时紧密地排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们分散在同一条染色体的不同部位，甚至位于不同的染色体上，具有各自不同的表达调控模式。 断裂基因（interrupted gene）：大多数真核基因都是由蛋白质编码序列和非蛋白质编码序列两部分组成的。编码序列称为外显子。非编码序列称为内含子。在一个结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起，而是常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。
GT-AG法则：几乎每个内含子5ˊ端起始的两个碱基都是GT，而3ˊ端最后两个碱基总是AG，由于这两个碱基的高度保守性和广泛性，常把这一现象称为GT-AG法则。
顺式作用元件：真核生物启动子和增强子是由若干DNA序列元件组成的，由于它们常与特定的功能基因连锁在一起，因此被称为顺式作用元件。这些序列组成基因转录的调控区，影响基因的表达。 反式作用因子：是能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上，参与调控靶基因转录效率的蛋白质。
锌指结构：锌指结构家族蛋白大体可分为锌指、锌钮和锌簇结构，其特有的半胱氨酸和组氨酸残基之间氨基酸残基数基本恒定，有锌参与时才具备转录调控活性。重复的锌指结构都是以锌将一个a螺旋与一个反向平行β片层的基部以锌原子为中心，通过与一对半胱氨酸和一对组氨酸之间形成配位键相连接，锌指环上突出的赖氨酸、精氨酸参与DNA的结合。 增强子：是指能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列，最早发现于SV40早期基因的上游，有两个长72bp的正向重复序列。增强子常常远离转录起始点、决定基因的时间、空间特异性表达、增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关，可位于转录起始点的上游或下游。
四、问答题
1.简述DNA甲基化影响基因转录的机理。
答：DNA甲基化导致某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA的相互作用，抑制了转录因子与启动区DNA的结合效率。甲基化达到一定程度时会发生从常规的B-DNA向Z-DNA的过度。由于Z-DNA结构收缩，螺旋加深，使许多蛋白质因子赖以结合的元件缩入大沟而不利于基因转录的起始。甲基化的引入不利于模板与DNA聚合酶的结合，降低其体外转录活性。
2.作为基因表达的重要调节元件，增强子通常具有什么特性？
答：①增强效应十分明显。一般能使基因转录频率增强10到200倍，有的增强千倍。 ②增强效应与其位置和取向无关。不论増强子以什么方式排列，均表现出增强效应。
③大多数为重复序列。一般长约50bp，适合于某些蛋白因子结合。其内部常含有一个核心序列：（G）TGGA/TA/TA/T(G)。
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④其增强效应有严密的组织和细胞特异性说明增强子只有与特定蛋白相互作用才能发挥功能。
⑤没有基因专一性，可以在不同的基因组合上表现增强效应。
⑥许多增强子还受外部信号的调控，如对环境中的金属离子做出反应。
第九章
1.人免疫缺陷病毒HIV是一种＿反转录＿病毒。 2.HIV基因组由两条＿＿单股正链RNA＿组成。
3.HIV（human immunodeficiency virus）：人体免疫缺陷病毒，又称AIDS病毒，诱发人类获得性免疫缺陷综合症，是一种反转录病毒，由于HIV通过使T淋巴细胞死亡等途径造成人免疫功能下降，机体的免疫防御网中出现一些漏洞，使得机体对某些致病微生物处于无反应状态，产生严重的免疫缺陷疾病。
第十章
一、填空题
1.人类基因组研究的主要内容包括建立＿遗传＿图、＿物理＿图、＿转录＿图、＿序列＿图等工作。
二、选择题
1.人类基因组包括的基因数目为（ B ）。
A. 5千～6千 B. 5万～6万 C.十几万 D.100万 2.真核生物基因组中没有（ C ）。
A.内含子 B. 外显子 C.操纵子 D.高度重复序列 3.下列何种生物形式的基因组中没有内含子？（ C ） A.酵母 B. 四膜虫 C.T4噬菌体 D.人
4.RACE cDNA末端快速扩增技术是一种获得（ C ）的技术
A.全长mRNA B. 全长DNA C.全长cDNA D.全长蛋白质
三、名词解释 人类基因组计划（human genome project,HGP）:人类基因组计划是一项国际性的研究计划，其目标为确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定，阐明和记录组成人类基因组的全部DNA序列。其主要研究内容包括建立人类基因组的遗传图、物理图、转录图、序列图，对构成人类基因组的30亿个碱基对精确测序，建立人类遗传信息数据库，进行基因的鉴定和功能分析，分析每种基因表达的蛋白质及其生物学功能。
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简短串联重复序列标记（single tandem repeat marker, STR marker）：即第二代DNA遗传标记，是存在于真核生物基因组中的以几个核苷酸（约2-6bp）为单位的多次串联重复序列，由于重复次数和重复程度的不完全而造成每一个位点的多态性。
表达序列标签(expressed sequence tag, EST)：EST是长约100-300bp的cDNA片段，是表达基因的一部分。
蛋白质组学（proteomics）：以蛋白质组为研究对象，在整体、动态、网络的水平上研究细胞内蛋白质的组成、结构及其活动规律的学科，其目的是阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能模式。
四、问答题
简要说明真核生物基因组重复序列可能的生物学意义以及这些重复序列在基因组研究中的应用。
答：1、真核生物基因组中的重复序列包括高度重复序列和中度重复序列。
（1） 高度重复序列由6—100个碱基组成，重复次数高达数百万次。其可能的生物学意义
主要为：①参与复制水平的调节，某些反向序列常存在于DNA复制起始点区的附近，另外许多反向重复序列是蛋白质与DNA的结合位点；②参与基因表达的调控，对稳定RNA分子使其免受分解有重要作用；③参与转位作用，转位基因末端的反向重复序列在转位作用中即能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别；④a卫星DNA成簇地分布在染色体着丝点附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关，同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序；⑤与生物进化有关，不同种属特异性，但相近种属又有相似性；⑥同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不一样，这可作为每一个体的特征。
（2） 中度重复序列重复次数在10-10000之间。基因中存在大量的重复序列用作编码基因，
可以保证在较短时间内生成大量的rRNA、组蛋白等细胞生长与分裂急需的成分。另外，中度重复序列一般具有种特异性，在适当的情况下可以应用它们作为探针以区分不同种哺乳动物细胞的DNA。
2、在基因组学研究中，可以利用这些重复序列作为遗传标记绘制遗传图，通常使用的重复序列包括可变数目的串联重复和短的串联重复。VNTR分布在人类基因组的非编码区中，是一些串联排列的10多个碱基的重复序列，重复次数一般在10次以上。STR又被称为微卫星标记（MS），是一些由2-6个碱基组成的重复序列。微卫星标记在人类基因组中分布比较均匀，数目较多，信息含量也高。同时，微卫星标记也成为物理图上的标记，从而促进了物理图和遗传图的整合。
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