上海交通大学网络教育学院医学院分院
医学遗传学 课程练习册
专业： 护理学 层次： 专升本
第一章 遗传学与医学
一、单选题(每题1分，)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
二、填充题（每格1分）
1．人类遗传性疾病可分为五大类，即 ， ， ， ， 。 2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为 性疾病；一个家族有多个成员 患同一种疾病称为 性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为 性疾病。
第四章 人类染色体和染色体病
一、单选题(每题1分)
1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？ A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.5p-综合征 E.4P-综合征
2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有
A.脆性X染色体综合征 B.女性假二型畸形 C.睾丸女性化综合征 D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是
3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫
1
似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？
A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：
A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q) E.46,XY,-14,+t(14p21p)
5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是
A.13三体综合征(Patau综合征) B.18三体综合征(Edwards综合征) C.21三体综合征(Down综合征) D.4p-综合征(Wolf综合征) E.XYY综合征
6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?
A.由染色体数量畸变引起的 B.由染色体结构畸变引起
C.兼有两种不同的性腺 D.仅有一种性腺,但性激素水平异常 E.以上均不对
二、名词解释(每题2分) 1.嵌合体（mosaic） 2.易位(translocation)
3.等臂染色体(isochromosome)
4.罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 5.臂间倒位(pericentric inversion) 6.环形染色体(ring chromosome)
三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分) 1. 46,XY,del(1)(q21) 2. 46,XX,+18,-21
3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 4 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 5. 47,XXY
6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 7. 46,XY,r(2)(p21q31) 8．46,XX,del(1)(q21q31)
9. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型 10．写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型
11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型
12．小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，
发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号
四、填充题（每格1分）
2
1．着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为----------，用小写的英 文字母-----示，较长的部分称为----------，用小写的英文字母-----表示。 2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即------------型，-----------------型和--------------型。
3．人类染色体显带的命名必须包括四种符号：-----------------、 ------------、----------------------和----------------------。 4．1971年巴黎会议确定的四种显带技术是------带，--------带，--------带和---------带。
5.染色体数目畸变主要包括--------------，------------，和---------- 等三种类型，而结构畸变则包括------------，------------，----------， ----------，-------------和------------等六种类型。
第五章 单基因遗传病
一、单选题(每题1分)
1.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？ A.外显率降低 B.表现度降低 C.遗传异质性 D.基因新突变 E.孩子另有生父
2.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为: A.遗传异质性 B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对
3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传 E.多基因遗传
4．男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是： A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
C.X伴性显性遗传病 D.X伴性隐性遗传病 E.伴性遗传病
5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象
A.Huntington舞蹈病 B.成骨发育不全症 C.男性性早熟 D.白化症 E. 早秃
6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：
3
A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG
二、名词解释(每题2分) 1、先证者（proband） 2、外显率(penetrance)
3、亲代印迹(parental imprinting) 4、限性遗传(sex-limited inheritance) 5、遗传异质性(genetic heterogeneity) 6、拟表型（phenocopy）
7、偏性遗传(sex-influenced inheritance) 8、顿挫型(forme fruste)
9、亲缘系数(coefficient of kinship) 10、表现度(expressivity)
11、显示杂合子(manifesting heterozygote) 12、遗传早现(genetic anticipation)
三、填充题（每格1分）
1．单基因遗传病的遗传方式主要有-----------------，-------------------，---------------------，-----------------和---------------------等五种。
2．在家系中首先被确认的遗传病患者称为---------。一级亲属是指患者的 ----------、------------和---------------------。一级亲属的亲缘系数是--------，二级亲属的亲缘系数是---------。 四、问答题：
1、请就上述家系回答问题：（6分） (1)此家系最可能的遗传方式及其特点
(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？
(3)III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？ (提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?)
2．下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（6分）
4
(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。
(2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？ (3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？
第六章 多基因遗传病
一、单选题(每题1分)
1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者 B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者 C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者 D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者 E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
2.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的? A. 遗传度适用于所有人群
B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价
D. 遗传度能直接用于再发风险估计
E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
3．某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其亲属复发风险:
A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低
C.与出现女性患者一样 D.是出现男性患者的风险更高 E.以上都不对
4．下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大? A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子
5
二、名词解释(每题2分) 1. 遗传度(heritability) 2．易感性(susceptibility) 3．易患性（liability）
4．多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)
三、填充题（每格1分） 1．多基因遗传病的发生需有----------因素和------------因素的共同作用。
四、问答题
1．试述多基因遗传病的遗传特征。(6分)
2. 外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下:
患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5 试计算此病的遗传度（6分）
q% x α q% x α 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.154 0.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.144 0.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.135 0.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.125 0.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.116 0.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.106 0.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.097 0.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.088 0.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.080 0.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071
第七章 群体遗传
一、单选题(每题1分)
1．某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：
A.1/1600 B.1/800 C.1/400 D.1/100 E.1/50
2．某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可
6
能性是
A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04
3．据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？
A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06
二、名词解释(每题2分)
1．Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium) 2．近婚系数(inbreeding coefficient)
三、填充题（每格1分）
1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有-----------------、------------------、------------------、----------------------和-----------------------。
2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的 -------，其系数是---------；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的 -------，其系数是------。
四、问答题
1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性,而XD遗传女性患者多于男性。（8分）
2. 设父母的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型：（6分） (1) 都是IAi的可能性是多少？ (2) 都是IBi的概率是多少？
(3) 每胎出现A型血表现型的概率多少？ (4) 两个都是ii的可能是多少？
第八章 生化遗传病
一、单选题(每题1分)
1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：
A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan综合征 C.半乳糖血症 D.镰形红细胞贫血 E.家族性高胆固醇血症
7
2.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入 D.移码突变 E.融合基因
3. Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？ A. 碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因
4.Hb Bart's可见于哪种遗传病?
A. 镰形红细胞贫血症 B. α-地中海贫血 C. β-地中海贫血 D. 高铁血红蛋白症 E. 不稳定血红蛋白病
5.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。
A．酪氨酸酶缺乏 B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶 B.二氢蝶啶还原酶 C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E.乙酰转移酶
7.Hb Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？
A.碱基置换 B.终止密码子突变 C.密码子插入 D.移码突变 E.融合基因
8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?
A. 色氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羟化酶 D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 二氢喋啶还原酶
9．粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏
A.磷酸葡萄糖变位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸酶 D.艾杜糖苷酸酶 E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
二、名词解释(每题2分) 1. 融合基因(fusion gene)
2.复合杂合子(compound heterozygote) 3．移码突变(frame-shift mutation)
三、填充题（每格1分）
1. 血红蛋白变异体形成的原因是--------------，-----------------，
8
------------------和---------------------。
2. 血红蛋白病的临床最主要的症状是-------------------、 ----------------和--------------------------。
3. 半乳糖血症的遗传方式是------------，家族性高胆固醇血症的发病机理是由于-----------------缺乏，其遗传方式是--------，经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏----------------------酶，其遗传方式为 ----------------，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏---------------------酶，其遗传方式是-----------------，眼与皮肤白化病的遗传方式是------------------。镰状细胞贫血的遗传方式是--------，自残综合征的遗传方式是--------，粘多糖累积症II型的遗传方式是-------，血友病B的遗传方式是-----------。
四. 问答题
试比较α0-地中海贫血和β0-地中海贫血之间的异同点。（8分）
第九章 线粒体基因病
一、单选题(每题1分)
1．下列哪一条不是线粒体基因病的特点？
A.母系遗传 B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C.常表现为肌病、神经系统疾病 D.突变纯质病情严重 E.多系统受累
二、名词解释(每题2分)
1. 遗传瓶颈(genetic neck) 2．杂质(heteroplasmy) 3．纯质(homoplasmy)
三、填充题（每格1分）
线粒体基因病的特点包括以下四点：-----------------------------， ------------------------------，----------------------------- 和------------------------------------------------------------。
9
第十一章 免疫遗传
一、单选题(每题1分)
1．某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合适供者？
A．患者的父亲 B．患者的母亲 C．患者HLA完全相同的同胞 D．患者的妻子 E．患者的儿子
2．ABO血型系统中有一种特殊的\型血,称为孟买型,它的特点是： A.有H物质，而无A抗原 B.有H物质，而无B抗原 C.有H物质，而无A和B抗原 D.无H物质，但有A和B抗原 E.无H物质，无A和B抗原
3．下列何种情况最可能发生新生儿溶血症: A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者
B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体 C. 母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型 D. 母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型 E. 母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-)
4．一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？ A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8 二、、名词解释(每题2分)
1.HLA单倍型（HLA haplotype） 2.孟买型(Bombay phenotype)
三、问答题
1．简述\孟买型\的遗传机理。（6分）
2．某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系,但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型,母亲为O型,孩子为A型,进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配,请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。（6分）
第十二章 肿瘤遗传
一、单选题(每题1分)
1．人细胞癌基因（Cellular oncogene）是指： A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因
B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因
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C.激活了的细胞原癌基因 D.细胞质内游离病毒基因组 E.细胞核内游离病毒基因组
2．下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的： A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因 B. V-onc在起源上来自C-onc C. C-onc在起源上来自V-onc D. V-onc亦可称为原癌基因
E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌
二、名词解释(每题2分)
1．癌家族(cancer therapy)
2．标记染色体(marker chromosome)
三、填充题（每格1分）
1. 肿瘤发生的遗传学说有--------------------------------------、 -----------------------------和--------------------------等三种。 2. 癌家族有以下特点： 、 、 、 。
3. 原癌基因的激活方式有---------------和-----------------等二种。
四、问答题
1．试以\两次击中模型\model)学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理。（8分）
2．试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。（8分）
第十六章 临床遗传
一、单选题(每题1分)
1、下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：
A. 年龄大于35岁的孕妇 B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇 C. 患有先天性心脏病的孕妇 D. 已生育过一个Down综合征的孕妇 E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇
二、名词解释(每题2分)
1．遗传携带者(genetic carrier) 2．基因治疗(gene therapy)
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三、填充题（每格1分）
1．基因治疗的步骤和注意点包括---------------------------------， ---------------------------------------，-----------------------， ------------------------和--------------------------。
2．遗传携带者是指-------------------------、--------------------- ----------------、---------------、-----------和------------------。 四、问答题 1．一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A,和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。（10分） (1)试绘出系谱
(2)此妇女第一胎得病率是多少？ 2．一个妇女W前来遗传咨询,她有二个舅舅患血友病B,其外祖父母及父母亲均正常,她还有二个正常的阿姨,和四个正常的弟弟,妇女W婚后已有二个正常的儿子.
(1) 请绘出系谱图
(2) 妇女W欲生第三胎,问生此症患儿的危险性有多大?
(3) 若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,第四胎再生此患儿的危险
性有多大? （10分）
3．一个妇女甲,其本人健康，父母和一个妹妹，两个弟弟均正常，她的大舅和二舅均死于Hunter综合征(粘多糖累积症II型),她的一个姨表兄弟亦患有此症；她的外祖父母表现型也正常，现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚，来医院遗传咨询门诊要求给予生育指导.（10分） (1)绘出家系图
(2)妇女A第一胎男孩的再显危险率是多少？ 4．一个妇女(A)带其女儿(B)和女婿(C)前来咨询,经了解,A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征(自毁容貌症),均已死亡,A的二个弟弟均正常,A生有一个女儿(B)和三个儿子,均正常。C的家系中未发现此类似病症,根据上述情况,请回答下列问题:（10分） (1) 请绘出家系图
(2) B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大?
(3) A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大?(假设此症
的男性群体中的发病率位1/10,000)
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医学遗传学 课程练习册答案
年级： 09级春 专业： 护理学 层次： 专升本
2008—2009学年第二学期 2009年2月
第一章 遗传学与医学
单选题(每题1分，)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1.C
填充题（每格1分，）
1．染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体基因病 体细胞遗传病 2．先天 家族 遗传
第四章 人类染色体和染色体病
单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.D 2.C 3．A 4.B 5.C 6. D
名词解释(每题2分)
1. 嵌合体（mosaic）
一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如：45,X0/46,XX
2. 易位(translocation) 两条染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。造成甲染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段
3．等臂染色体(isochromosome)
染色体的两臂带有相等的遗传信息。
4. 罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。
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5．臂间倒位(pericentric inversion)
包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了180度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。
6．环形染色体(ring chromosome)
断裂发生在染色体的两个臂的远端,远端断片往往丢失,两臂的断端彼此粘着形成环形结构。
写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)
1. 46,XY,del(1)(q21)
染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处 断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。
2. 46,XX,+18,-21
假二倍体。染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色 体，少一条21号染色体。
3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY
嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY,另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。
4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。
5. 47,XXY
染色体总数为47条，性染色体为XXY，
6. 46,XY,inv(2)(p12p23)
染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。
7. 46,XY,r(2)(p21q31)
染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂2区6带断裂点相接成环形。
8．46,XX,del(1)(q21q31)
染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处 和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。
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9. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型 46，XX,-14,+t(14q21q)
45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
10．写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型 46,X,i(Xq)
11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型 46，XY,1q+
12．小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号 46，XX,del(5)(p14)
填充题（每格1分，30格共30分） 1. 短臂 p 长臂 q
2.中着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒
3．染色体的号数 臂的符号 区号 带号
4．Q G R C
5。整倍体 非整倍体 嵌合体 缺失 重复 倒位 易位 环形染色体 等臂染色体
第五章 单基因遗传病
单选题(每题1分，10题共10分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.C 2.C 3.C 4．C 5.C 6.E
名词解释(每题2分，10题共20分)
1.先证者（proband）
在一个家系中首先被确认的遗传病患者.
2.外显率(penetrance)
指一群具有某种致病基因的人中出现相应病理表现型的人数百分比。
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3.亲代印迹(parental imprinting)
是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
4．限性遗传(sex-limited inheritance)
常染色体致病基因的表达,仅限于一种性别受累者,称为限性遗传.
5. 遗传异质性(genetic heterogeneity)
有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
6．拟表型（phenocopy）
由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
7．偏性遗传(sex-influenced inheritance) 虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同，是为偏性或从性遗传。
8．顿挫型(forme fruste)
当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时,称为顿挫型。
9．亲缘系数(coefficient of kinship)
有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
10．表现度(expressivity)
是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
11．显示杂合子(manifesting heterozygote)
XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。
12．遗传早现(genetic anticipation)
有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。
填充题（每格1分）
1. AD AR XD XR Y伴性遗传
2．先证者 双亲 同胞 子女 1/2 1/4.
问答题
1．
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请就上述家系回答问题：（6分）
(1)此家系最可能的遗传方式及其特点
(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？
(3)III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？(提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?)
(1)最可能的遗传方式为AR:
①患者的双亲为表现型正常的杂合子 ②发病与性别无关,男女均可得病 ③患者可在同胞间呈水平分布
④父母近亲婚配时,子代发病风险增高 (2)2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36 (3)0
2．下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（
(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。
(2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？ (3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？
(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。 XR
①呈隔代遗传 ②患者均为男性
③患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者
(2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？
6分）
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女儿：0 儿子：1/2
(3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？ 女儿：0 儿子：1/2 x 1/2 =1/4
第六章 多基因遗传病
单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. A 2.E 3.A 4．C
名词解释(每题2分)
1．遗传度(heritability)
在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。
2．易感性(susceptibility)
由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。
3．易患性（liability）
一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险称为易患性。
4．多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)
由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。
填充题（每格1分） 1．遗传 环境
V. 问答题
1．试述多基因遗传病的遗传特征。(6分)
（1） 亲属发病率会随着与先证者亲缘关系级数的递增而剧减，向群体发病率
靠拢。其中一级亲属到二级亲属之间的发病率下降得特别明显。
（2） 当多基因遗传病的群体发病率为0.1-1%,遗传度为70%-80%时，患者一级
亲属的发病率接近于群体发病率的开方。
（3） 亲属中多基因遗传病的成员越多，再显危险率也越高。
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（4） 多基因遗传病患者病情越严重，亲属中再显危险率越高。
（5） 某种多基因遗传病的的发病存在两性差异时，群体发病率较低即阈值较
高的那个性别的个体一旦患病，则患者亲属的再显危险率越高。
（6） 多基因遗传病在随机人群中的发病率通常为0.1-1%,患者一级亲属发病
率为1-10%。
（7） 近亲婚配要比随机婚配时，出生多基因遗传病患儿的风险要高。
（8） 在多基因遗传病患者中一卵双生子的患病一致率明显高于二卵双生子的
患病一致率。
2．外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下:
患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5 试计算此病的遗传度（6分）
q% x α q% x α
0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.154 0.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.144 0.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.135 0.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.125 0.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.116 0.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.106 0.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.097 0.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.088 0.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.080 0.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071 qg= 0.6% qr= 18/425=4.2%
h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%
第七章 群体遗传
单选题(每题1分，10题共10分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1. A 2. E 3.D
II.名词解释(每题2分)
1. Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)
在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，即其频率将代代保持不变，处与遗传平衡状态。
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2．近婚系数(inbreeding coefficient)
有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。
填充题（每格1分）
1. 基因突变 选择 随机遗传漂变 迁移 遗传异质性 2. 自乘 1 乘积 2
问答题
1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性,而XD遗传女性患者多于男性。（8分）
XD时，设致病基因的频率为p ,男性患者与女性患者之比为p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，当p很小时，男性患者约为女性患者的1/2。当p不是很小时，男性患者约为女性患者的1/2稍多一些。
2
XR时，设致病基因的频率为q ,男性患者与女性患者之比为q/q=1/q 因为q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。
2. 设父母的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型：（6分）
(1) 都是IAi的可能性是多少？ (2) 都是IBi的概率是多少？
(3) 每胎出现A型血表现型的概率多少？ (4) 两个都是ii的可能是多少？
(1) 1/4 x 1/4 =1/16 (2) 1/4 x 1/4 =1/16 (3) 1/2 (4) 0
第八章 生化遗传病
单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. C 2. A 3. B 4. B 5. D 6. A 7. E 8. E 9．E
名词解释(每题2分)
1. 融合基因(fusion gene)
两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。
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2.复合杂合子(compound heterozygote)
由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。
3. 移码突变(frame-shift mutation)
指基因中碱基的缺失或插入不是3的倍数而是缺失或插入1或2个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。
填充题（每格1分）
1. 单个碱基变换 密码子的缺失和插入 移码突变 融合突变
2. 溶血性贫血 红细胞代偿性增多 青紫
3. AR 低密度脂蛋白受体 AD 苯丙氨酸羟化 AR 二氢蝶啶还原 AR AR AR XR XR XR
问答题
试比较α0-地中海贫血和β0-地中海贫血之间的异同点。（8分）
α0-地中海贫血 β0-地中海贫血
涉及染色体 16号常染色体短臂 11号常染色体短臂 出现症状时间 出生前，胎儿期 出生后6个月
症状严重程度 重，不能存活 比α0-地中海贫血症状轻，
可存活到成年
遗传方式 AD AR 共同点 溶血性贫血
第九章 线粒体基因病
单选题(每题1分，10题共10分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．B
名词解释(每题2分)
1．遗传瓶颈(genetic neck)
在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由10万个左右下降到不足100个
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的现象称为“遗传瓶颈”。其生物学意义是最大限度降低带有突变基因的线粒体传递给子代。
2．杂质(heteroplasmy)
由突变型mtDNA和野生型mtDNA共存于一种组织或细胞的现象，称为mtDNA 杂质。
3．纯质(homoplasmy)
一个细胞的数千个线粒体DNA分子在某个位点上都为同一基因者称为纯质。
填充题（每格1分）
1．母系遗传 剂量效应（症状表现程度） 组织依赖性（能量需求） 多系统受累
第十一章 免疫遗传
单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．C 2．E 3..C 4.C
名词解释(每题2分)
1.HLA单倍型（HLA haplotype）
一条染色体上连锁的HLA基因组合即HLA单倍型。
2.孟买型(Bombay phenotype)
有一种人，由于缺乏H基因（hh），红细胞及组织细胞上不能形成H物质，从而也不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟买发现，故称为孟买型。
问答题
1. 简述\孟买型\的遗传机理。（6分）
在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”。
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2．某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系,但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型,母亲为O型,孩子为A型,进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配,请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。（6分）
在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”，下列家系中孩子的母亲可能是“孟买型”，即在H位点上是hh纯合子，表现为一种特殊
的O型。而他可将IA基因传给子代，故他的孩子可为A型。
第十二章 肿瘤遗传
单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．B 2．B
名词解释(每题2分)
1.癌家族(cancer therapy)
癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成员易患各种恶性肿瘤 （2）肿瘤发病率明显高于一般群体 （3）发病年龄较早 （4）肿瘤的遗传方式为AD。
2.标记染色体(marker chromosome)
某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系，这种畸变的染色体称为标记染色体。
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填充题（每格1分）
1. 单克隆起源遗传学说 细胞凋亡学说 多步骤遗传损伤学说
2. 家族成员肿瘤发生部位各不相同 发病率高 发病年龄较早 AD遗传 3. 点突变 转位激活
问答题）
1． 试以\两次击中模型\学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理。（8分）
两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在生殖细胞，或由亲代遗传而来，第二次突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而发病时间早，病情严重，常为双侧性。散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。
2. 试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。（8分）
—————————————————————————————————— 特点 原癌基因 肿瘤抑制基因
—————————————————————————————————— 基因属性 正常生长和增殖必需 增殖负调控，分化必需
遗传损伤 点突变，融合基因，基因扩增 点突变，正常等位基因丢失 致癌方式 显性突变，杂合子致癌 隐性突变，纯合子或半合子致癌 遗传方式 体细胞突变，不遗传 体细胞或种质细胞突变，可遗传 多见癌肿 白血病，淋巴瘤 实体瘤
——————————————————————————————————
第十六章 临床遗传
单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．C
名词解释(每题2分)
1.遗传携带者(genetic carrier)
是指AR的杂合子、XR的女性杂合子、AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者和肿瘤抑制基因杂合子。
2．基因治疗(gene therapy)
基因治疗是指应用重组DNA技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基
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因，恢复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传病的目的。
填充题（每格1分）
1. 目的基因的克隆 目的基因的转移 目的基因的表达 靶细胞的选择 安全性问题
2.AR的杂合子 XR的女性杂合子 AD尚未外显的杂合子 染色体平衡易位携带者 肿瘤抑制基因杂合子
问答题
1．一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A,和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。（10分） (1)试绘出系谱
(2)此妇女第一胎得病风险是多少？
此妇女的母亲A原为杂合子的机会为1/2，因已生3个正常儿子，故为杂合子的机会是： 前概率 条件概率 联合概率 后概率 A为纯合子HH 1/2 1 1/2=8/16 8/9 A为杂合子Hh 1/2 （1/2）3=1/8 1/16 1/9 因此，此妇女为杂合子的概率是：1/9 x 1/2 = 1/18 第一胎得病风险是：1/18×1/4 = 1/72。
或：第一胎生女儿的得病风险是：0，第一胎生儿子的得病风险是：1/18 x 1/2 = 1/36
2．一个妇女W前来遗传咨询,她有二个舅舅患血友病B,其外祖父母及父母亲均正
常,她还有二个正常的阿姨,和四个正常的弟弟,妇女W婚后已有二个正常的儿子.（10分）
(1) 请绘出系谱图
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(2) 妇女W欲生第三胎,问生此症患儿的危险性有多大?
W的母亲A为HH W的母亲A为Hh
前概率 1/2 1/2 条件概率 14 （1/2）4
联合概率 1/2 x 1 =1/2=16/32 1/2 x 1/16 = 1/32 后概率 16/17 1/17
因此W为杂合子的前概率为1/17 x 1/2 =1/34
W为HH W为Hh
前概率 33/34 1/34 条件概率 12 （1/2）2
联合概率 33/34 x 1 =33/34=132/136 1/34 x 1/4 = 1/136 后概率 132/133 1/133
妇女W生第三胎得危险性是：1/133 x 1/4 =1/532 或：第一胎生女儿的得病风险是：0
第一胎生儿子的得病风险是：1/133 x 1/2 = 1/266
(3) 若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,第四胎再生此患儿的危险性有多大?
若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,则表明W是杂合子，第四胎再生此患儿的危险性为1/4；或第四胎生女儿的得病风险是：0，第四胎生儿子的得病风险是：1/2。
3．一个妇女甲,其本人健康，父母和一个妹妹，两个弟弟均正常，她的大舅和二
舅均死于Hunter综合征(粘多糖累积症II型),她的一个姨表兄弟亦患有此症；她的外祖父母表现型也正常，现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚，来医院遗传咨询门诊要求给予生育指导。（10分）
(1)绘出家系图
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(2)妇女A第一胎男孩的再显危险率是多少？
A的母亲为HH A的母亲为Hh
前概率 1/2 1/2 条件概率 12 （1/2）2
联合概率 1/2 x 1 =1/2=4/8 1/2 x 1/4 = 1/8 后概率 4/5 1/5
A为杂合子的概率为 1/5 x 1/2 =1/10 第一胎男孩的再显危险率是 1/10 x 1/2 = 1/20
4．一个妇女(A)带其女儿(B)和女婿(C)前来咨询,经了解,A的一个舅舅和一个哥
哥患有Lesch-Nyhan综合征(自毁容貌症),均已死亡,A的二个弟弟均正常,A生有一个女儿(B)和三个儿子,均正常。C的家系中未发现此类似病症,根据上述情况,请回答下列问题:（10分） (1) 请绘出家系图
(2) B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大?
(3) A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大?(假设此症的男性群体中的发病率位1/10,000)
(2)
A为HH A为Hh
前概率 1/2 1/2
条件概率 13 =1 (1/2)3=1/8
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联合概率 1/2 x 1=8 /16 1/2 x 1/8=1/16
后概率 8/9 1/9
B为杂合子的概率为 1/9 x1/2=1/18
B和C结婚后，第一胎生儿子患病的风险： 1/18 x 1/2=1/36 ，生女儿患病的风
险：0
（3）正常女性为杂合子的概率为：2pq=2x1x1/10,000=1/5,000
A的一个弟弟与正常妇女结婚后第一胎若生儿子的话，发病的风险为：1/5,000x1/2=1/10,000, 若生女儿的话，发病风险为：0
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