遗传漂变和自然选择

群体和群体遗传结构

孟德尔群体（Mendelian population）：群体内的个体享有共同的基因库，通过有性生殖传递基因，可用孟德尔定律进行分析的群体。

群体概念的重要性：群体是进化的基本单位；分类应建立在群体而非模式概念之上；群体概念及其分类学意义

群体的基本特征：群体大小；群体结构；繁育系统 基因型(genotype)：一个生物体或细胞的遗传组成。

等位基因(allele)：在一对同源染色体的同一基因座上的两个不同形式的基因。

复等位基因(multiple allele)：二倍体群体中同一基因座上具有两个以上的突变状态的基因。 多态现象(polymorphism)-质量性状变异的体现 哈迪-温伯格平衡定律（Hardy-Weinberg Law）：在一个没有突变、选择和迁移的遗传漂变的无限大的随机交配群体中，一对等位基因在常染色体上遗传时，无论群体起始基因频率如何，只要经过一代的随机交配，群体的基因型频率和基因频率即达到平衡状态。

哈迪-温伯格平衡定律的要点：1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，各代基因频率保持一定不变；2）在任何一个大群体中，无论其基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。3）一个群体在平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系是：P=p2, H=2pq, Q=q2 连锁和连锁不平衡

连锁(lingage)：不同基因之间的物理关联。

连锁平衡(linkage equilibrium)：来自不同基因座上的等位基因之间的关联程度与根据其各自频率预期的关联程度相同（不同基因座上的等位基因随机分离和组合）。

连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)：来自不同基因座上等位基因之间的关联程度与根据其各自频率预期的关联程度不同。

影响哈迪-温伯格平衡的因素： 1）Mating is random随机交配2）The population is infinitely large遗传漂变3）Genes are not added from outside the population基因流4）Genes do not mutate from one allelic state to another突变5）All individuals have equal probabilities of survival and of reproduction选择

哈迪-温伯格平衡定律的重要性：The Hardy-Weinberg principle is the foundation on which almost all of the theory of population geneticsof sexually reproducing organisms-which is to say, most of the genetic theory of evolution -rests.

群体遗传学：Population geneticists spend most of their time doing one of two things: describing the genetic structure of populationsor theorizing on the evolutionary forcesacting on populations. 1）The Hardy-Weinberg Law2）Genetic Drift3）Natural Selection4）Nonrandom Mating 5）Quantitative Genetics6）The Evolutionary Advantage of Sex 遗传漂变与随机进化

遗传漂变：Random changes in the frequencies of two or more alleles or genotypes within a population.

Natural selection和Genetic drift是导致群体进化的两个最重要的因素

有效群体大小(effective population size, Ne)：现实种群的有效大小等于理想种群（即，种群中所有个体具有同等的生殖机会）的个体数目。理想种群的个体数目决定了真实种群中遗传漂变速率的大小。

遗传漂变的主要表现形式：岛屿效应(islandeffect)；瓶颈效应(bottlenecteffect)；奠基者效应(foundereffect)

奠基者效应（Founder Effect）：由少数个体的基因频率决定了它们后代中的基因频率的效应，是由为数不多的几个个体建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用。

瓶颈效应：由于环境的激烈变化使群体的个体数急剧减少，甚至面临灭绝，此时群体的等位基因频率发生急剧改变，类似于群体通过瓶颈，这种由于群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响称为瓶颈效应。 分子进化中性理论

中性突变-随机漂变理论：1）突变大多是“中性”的，对生物个体的生存既无害也无利（在分子水平） 2）中性突变是通过随机的“遗传漂变”在群体中固定下来，在分子水平上进化不依赖于自然选择 3）进化的速率由中性突变的速率所决定，对于所有生物几乎是恒定的 4）决定生物大分子进化的主要因素是突变压和机会。

自然选择理论（达尔文）的要点：1）生物普遍具有变异性，其中许多变异是可以遗传的。 2）生物广泛存在着生殖过剩，与其食物和生存空间构成的尖锐矛盾，必然导致形形色色的生存斗争或生存竞争。在生存斗争中，绝大多数个体死亡而不留下后代，只有少数个体得以生存并传衍后代。一般说来在生存斗争中这些少数的成功者，就是那些具有有利变异的个体。 3）自然选择，就是适者生存，它是保存有利变异、淘汰有害变异的自然过程。 4）性选择也是一种自然选择，它使适者遗传。 5）自然选择是一种比喻，“自然”是指生物赖以生存的各种有机和无机条件，这里不存在神的意识作用。 适合度（fitness）（reproductive success）：指某一基因型个体与其他基因型个体相比能够存活并把它的基因传给下一代的能力。

对于同一个物种的不同突变体及同一突变体处于不同的条件下，其适合度是不同的。适合度是生物体对环境适应的量化特征，是分析估计生物所具有的各种特征的适应性，以及在进化过程中继续往后代传递的能力的指标。

自然选择：适合度高的个体留下较多的后代，适合度低的个体留下较少的后代，而适合度的差异至少一部分由遗传差异决定，这样一代一代下去，群体的遗传组成自然而然地趋向更高的适合度，这个过程就叫做自然选择。

优质基因假说：1）雄性个体在其存活技能方面存在着多方面的遗传差异 2）雄性个体的行为和装饰提供着自身基因实用价值的精确信息 3）雌性个体利用这些信息选择配偶，其配偶基因将有助于它产生特别有活力的后代

自然选择学说的概括：过度繁殖，生存斗争，遗传变异，适者生存；遗传和变异是基础；过度繁殖是前提；生存斗争是手段；适者生存是结果

自然选择理论的发展和修订：魏兹曼-否认获得性状遗传、所有性状只能通过性细胞、强调自然选择的作用，强调渐进式的进化；群体遗传学家将孟德尔遗传定律与达尔文的自然选择相结合，使自然选择理论论有了坚实的遗传基础；木村资生-提出了“中性进化理论”，承认负选择（negative selection)、反对正选择（positive selection）、强调功能约束（functional constrain） 自然选择与人工选择的差异：1)选择的主动者不同，前者是“大自然”，后者则主要是人类的意愿。2)被选择的性状特征不同，前者选择并积累那些对生物本身有利的性状，而后者选择了只对人类有益的性状特征。 实物选择和属性选择：自然选择会选择拥有某种特征的个体，以及决定这种特征的编码基因，但特征本身才是被选择的属性。这种特征可能有其他的效应或后果，这些效应或后果不是该特征的功能，也不会被选择。

代价( cost)或权衡(trade-off)：许多有利性状同时也有相应的弊端

亲缘选择：大多数（但不是全部）吃同类的动物倾向于避免吃掉近缘亲属 利他行为：为了种群或物种的利益而降低个体适合度的一种特性

达尔文进化论可能遇到的的难题：1）既然物种是逐渐演变的，那为何在世界上我们不能随

处都见到数不清的中间过渡演化类型呢？ 2）像蝙蝠身上那些十分特别的器官构造和习性能从构造和习性上极不相同的动物那里演化而来吗？自然选择果真如此之神奇，既能产生一些普通的器官构造，又能创造出像眼睛那样一些奇妙的器官构造吗？ 3）生物的本能能够从自然选择获得吗？自然选择能够改变它吗？ 4）自然选择理论对种间杂交不育性和变种杂交可育性能做出合理的解释吗？ 自然选择的类型：

二倍体种群中同一等位基因座位上的不同两个等位基因我们定义为A和a，其中A是野生型，a是突变型。

1）fAA=fAa=faa无选择作用，三种基因型的适合度相等。

2）fAA

3）fAA>fAa>faa净化选择（purifying selection）发生作用，即a表现为有害突变，因适合度小而被从群体中清除。

4）fAAfaa平衡选择（balancing selection）起作用，即杂合子为有利变异，具有最高适合度，因此该群体在该座位上不仅有利突变被平衡选择长期保留下来，并且还会保留两个甚至更多的等位基因数以维持最高的种群杂合度。

定向选择和平衡选择统称为正向达尔文选择或正选择（positive Darwin selection），起维持有利变异的作用；净化选择又被称为负选择（negative selection），起清除有害变异的作用 “搭车效应”（hitchhiking effect）或者“选择性清除”（selective sweep）：在有利突变产生后被正选择固定的过程中，与之连锁的中性位点的变异也被固定。因此，当完全的“选择性清除”发生时，在没有重组的情况下，群体里所有个体都只享有该有利突变及其连锁位点的变异所形成的这一种单倍型，而原有的其他单倍型都被清除掉。 “背景选择”（background selection）：负选择在清除有害突变时，也会随之清除与其连锁的中性位点的变异。

“搭车效应”和“背景选择”两者作用的效果都是降低中性位点的变异程度 检验分子水平自然选择的方法：

基于编码序列的比对中非同义与同义突变的比值，Ka/Ks或dN/dS表示异义替换（Ka）和同义替换（Ks）之间的比例。这个比例可以判断是否有选择压力作用于这个蛋白质编码基因。 1）不导致氨基酸改变的核苷酸变异我们称为同义突变，反之则称为非同义突变。 2）同义突变不受自然选择，而非同义突变则受到自然选择作用。

3）常用的参数有以下几种：同义突变频率(Ks)、非同义突变频率(Ka)、非同义突变率与同义突变率的比值(Ka/Ks)。

4）如果Ka/Ks>1，则认为有正选择效应。 5）如果Ka/Ks=1，则认为存在中性选择。 6）如果Ka/Ks<1，则认为有纯化选择作用。 自然选择的结果之一是生物对环境的适应性

达尔文适应理论的要点：1)生物对环境的适应极为普遍，不仅见于形态构造，也见于生理机能、行为和习性。2)适应是自然选择的结果；自然选择不断将有利变异保存和积累起来，必然造成生物对环境条件的进一步适应。3)适应不是绝对的而是相对的，其根本原因在于环境的不断变化。4)适应具有多向性，从而造成生物的广泛多样性。5)达尔文用自然选择论证适应起源的重大意义，在于它推翻了目的论。

目的论：认为生物的适应是上帝在创造生灵时预先安排好了的：上帝创造猫是为了捕鼠，而创造鼠便是为了被猫吃；生物之所以被创造得如此之美，目的是为了供人类欣赏。 预适应( preadaptation)：偶然发挥了新功能的特征

扩展适应( exaptation)：用来发挥新功能的预适应 自然选择的结果之一是形成新物种 隔离（广义的生殖隔离）：在自然界中生物间彼此不能自由交配或交配后不能产生正常可育后代的现象

隔离的机制：以生物和非生物因素划分，可以分为生物学的和非生物学的隔离；以受精产生合子为指标，可以分为合子前隔离和合子后隔离 合子前的隔离：地理隔离（空间）；生态隔离（生境）；季节隔离（时间）；性别隔离（行为）；机械隔离（形态）

合子后的隔离：配子或配子体隔离（一个物种的精于或花粉管不能被吸引到达卵或胚珠内，或者它在另一个物种的生殖器内不易存活所产生的隔离）；杂种不活（杂种合子不能存活，或者在适应性上比亲本差）；杂种不育 基因流（Gene flow）：在群体遗传学中，基因流动是从一个种群到另一个种群的基因转移 基因流的产生至少需要两个条件：1）存在至少一个以上的居群或亚居群2）不同的居群或亚居群间有基因交流的机会

基因流对进化的影响：增加群体内遗传变化而减少分化；增加群体间相似性；导致居群间基因型频率出现哈迪温伯格平衡；是遗传变异的来源之一

基因流的测定：1）Migrate，利用一种coalescent-based ML方法估计不同size的成对种群间的基因流的方向和强度。 2）Genetree，利用mtDNA序列数据，谱系树，利用马尔可夫链采产生一个基于溯祖的最史似然估计。 3）MDⅣ，利用非重组的序列数据，估算非对称性的迁移率和成对种群的分化时间。

思考题

1.群体都有哪些基本特征，其进化意义如何？ 基本特征：群体大小；群体结构；繁育系统

进化意义：是进化的基本单位；分类应建立在群体而非模式概念之上，具有分类学意义

2.简述哈迪-温伯格平衡定律的要点及其在进化中的意义。 要点：1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，各代基因频率保持一定不变；2）在任何一个大群体中，无论其基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。3）一个群体在平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系是：P=p2, H=2pq, Q=q2

重要性：The Hardy-Weinberg principle is the foundation on whichalmost all of the theory of population geneticsof sexually reproducing organisms-which is to say, most of the genetic theory of evolution -rests.遗传平衡定律是群体遗传的基础；适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律

3.遗传漂变有哪些表现形式（效应），与选择的主要区别是什么？

遗传漂变的主要表现形式：岛屿效应(island effect)；瓶颈效应(bottlenect effect)；奠基者效应(founder effect)

与选择的主要区别：遗传漂变的方向无法预测，而选择是有方向的

4.华莱士线形成的原因？

地理隔离，使得每一座海岛都有自己独特的物种，由于动植物多以陆行方式散布迁移，因此

即使距离较近，多数动植物也无法跨过海洋的阻隔。

5.简述自然选择在生物进化中的作用。 能科学地解释生物进化的原因，生物多样性和适应性。遗传和变异是基础；过度繁殖是前提；生存斗争是手段；适者生存是结果。

6.简述隔离在物种形成中的作用机制。

隔离是指在自然界中生物间彼此不能自由交配或交配后不能产生正常可育后代的现象。隔离的机制以生物和非生物因素划分，可以分为生物学的和非生物学的隔离，以受精产生合子为指标，可以分为合子前隔离和合子后隔离。合子前的隔离：地理隔离（空间）；生态隔离（生境）；季节隔离（时间）；性别隔离（行为）；机械隔离（形态）合子后的隔离：配子或配子体隔离（一个物种的精于或花粉管不能被吸引到达卵或胚珠内，或者它在另一个物种的生殖器内不易存活所产生的隔离）；杂种不活（杂种合子不能存活，或者在适应性上比亲本差）；杂种不育