第二讲 染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、
麻醉）
考试说明：
一、单项选择题
1 目前临床上最常用的显带技术是( )
Q带 G带 高分辨显带 FISH R带
2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
染色体号 臂的符号 区的序号 带的序号 染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（ ）
Q11 P11 q11 p11 q00
4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（ ）
Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( )
卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )
亚二倍体 超二倍体 多倍体 嵌合体 三倍体
7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )
多倍体 非整倍体 嵌合体 三倍体 三体型
8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )
单倍体 三倍体 单体型 三体型 部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( )
双雌受精 双雄受精 核内复制 不等交换 染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（ ）
减数分裂后期Ⅰ染色体不分离 减数分裂后期Ⅱ染色体不分离 有丝分裂染色体丢失 第一次卵裂染色体不分离 第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（ ）阶段
第一次减数分裂 第二次减数分裂 受精卵有丝分裂 初级卵母细胞有丝分裂 次级卵母细胞有丝分裂
12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（ ）
23 24 45 46 47
13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目
是（ ）
1个 2个 3个 4个 3个或4个
14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（ ）
正常二倍体细胞系的比例越小 异常细胞系的比例越大 个体病情越重 形成的嵌合体细胞系种类越多 正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向
家族性高胆固醇血症 着色性干皮病 Down综合征 猫叫样综合征 WAGR综合
征
16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )
染色体断裂 染色体易位 染色体倒位 细胞分裂过程中染色体不分离 染色体发生核内复制 17 染色体不分离( )
只是指姐妹染色单体不分离 只是指同源染色体不分离 只发生在有丝分裂过程中 只发生在减数分裂过程中 是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分
离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )
一个异常性细胞 两个异常性细胞 三个异常性细胞 四个异常性细胞 正常的性细胞
19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（ ）
产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子 只产（n＋1）型的配子 只产生（n－1）型的配子 产生的配子均正常 产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子
21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（ ）
产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子 只产生（n+1）配子 只产生（n-1）配子 产生的配子均正常 产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子 22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目
是（ ）
1个 2个 3个 4个 3个或4个
23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（ ）
产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子 只产生（n－1）型的配子 只产生（n＋1）型的配子 产生的配子都是正常的 产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子
24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概
率是（ ）
1/2 1/4 1/8 1/9 1/18
25 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ）
1/2 1/3 1/4 1/6 0
26 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（ ）
44 45 46 47 48
27 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）
正常、三体（1种）、流产 正常、三体（2种）、流产 三体（1种）、正常 三体（2种）、正常 全部流产
28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）
正常、三体、流产 正常、三体 正常、流产 三体、流产 全部流产 29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）
正常、三体、流产 全部流产 三体、正常 三体、流产 三体 30
以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（ ）
相互易位 等臂染色体 环状染色体 双着丝粒染色体 染色体中间缺失
31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（ ）
同源性染色体 环状染色体 等臂染色体 衍生染色体 中期染色体 32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
重复 缺失 倒位 双着丝粒染色体 等臂染色体 33 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ）
等臂染色体 双着丝粒染色体 环状染色体 倒位染色体 重复 34 15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）
流产、三体、正常 正常、流产 三体、正常 三体 全部流产
35 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（ ）
环状染色体 倒位环 染色体不分离 染色体丢失 等臂染色体 36 一个个体核型为: 46，XY，-14，+t(14q；21q), 该个体是（ ）
正常人 先天愚型 平衡易位携带者 14易位型三体 以上都不对
37 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down
综合征患儿的理论风险是（ ）
1 1/2 1/3 1/4 3/4
38 核型46，XX/45，X产生的原因是（ ）
受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离 受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离 受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失 受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失 以上都有可能 39 易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为（ ）
45 46 47 68 69
40 1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（ ）
46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31） 46,XX,del (1)（pter→q21：：p31→qter） 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter） 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter） 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter） 41 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换
片段后重接，其繁式为( )
46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） 46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter） 46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） 46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） 46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） 42 2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式为( )
46，XX，del(2)(qter→p22：) 46，XX，del(2)(pter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22：) 46，XX，del(2)(qter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22)
43 染色体结构畸变的基础是（ ）
姐妹染色单体交换（SCE） 染色体核内复制 染色体不分离 染色体断裂及断裂后的异常重排 染色体丢失
44 游离型21三体综合征形成的主要原因是（ ）
双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离 母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离 母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离 受精卵卵裂过程中21号染色体不分离 双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者
45 XYY综合征形成的原因是（ ）
母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离 父亲在第一次减数分裂过程中
发生了Y染色体不分离 父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离 与母亲年龄有关 以上都是 46 脆性X综合征患者的确诊依据是（ ）
智力低下 大睾丸 大耳朵 多动 Xq27处有细丝样脆性部位 47 下列哪种核型不会引起Turner综合征（ ）
45，XO 45，XO/47，XXX 45，XX，-21 46，X，i(Xq) 46，X，i(Xp) 48 反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（ ）
核型分析 性染色质检查 寡核苷酸探针直接分析法 RFLP分析法 VNTR分析 49 体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（ ）
真两性畸形 男性假两性畸形 女性假两性畸形 性逆转综合症 以上都不是 50 Edward综合征又称为________三体综合征。
13 16 18 21 22 51 13三体综合征又称（ ）
Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征 猫叫样综合征 Down综合征
52 属于染色体结构异常的染色体病为（ ）
Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征 猫叫综合征 Down综合征 53 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征
Edward综合征 Down综合征 猫叫综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
54 典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。
13号 18 号 21号 X Y
55 嵌合型Down综合征患者的核型之一为（ ）
46，XY，-13，+t（13q；21q） 45，XY，-13 ，-21，+ t（13q；21q） 46，XY/47，XY，+21/45，XY,-21 46，XY/ 47，XY，+21 46，XY， -21，+ t（21q；21q）
56 下列染色体畸变综合征中，属于部分单体综合征的是( )
Down综合征 Klinefelter/s综合征 猫叫综合征 Edward综合征 13三体综合征
57 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月
脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有（ ）遗传病 21三体综合征 18三体综合征 18三体综合征 5p-综合征 4P-综合征 58 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45
米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。
先天性卵巢发育不全综合征 超雌综合征 睾丸女性化综合征 女性假两性畸形 真两性畸形
59 易位型先天愚型核型的正确书写是( )
45，XY，-14，-21，+t(14q；21q) 46，XY，-14，+t(14q21q) 46，XY，-21，+t(14q；21q) 46，XY，t(14q21q) 46，XY，-14，+t(14q；21q)
60 一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，
-21，+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见?
妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 妻子再次怀孕后作羊水造影 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定 妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子 61 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ）
男性 真两性畸形 女性 假两性畸形 性腺发育不全
62 以下哪个是易位型Down综合征患者核型（ ）
46，XY，-13，+t（13q；21q） 46，XY，-21，+t（13q；21q） 46，XX，-21，+t（18q；21q） 45，XY，-13，-21，+t（13q；21q） 45，XY，-14，-21，+t（14q；21q） 63 需做染色体检查的是（ ）
习惯性流产者 白化病患者 血友病患者 半乳糖血症患者 Huntington舞蹈病患者
64 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其
鼻梁比较低，外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（ ）
13三体综合征 18三体综合征 21三体综合征 4p-综合征 XYY综合征 65 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
1号染色体 18号染色体 21号染色体 X染色体 Y染色体
66 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（ ）
苯丙酮尿症 白化病 血友病 Klinefelter综合征 Huntington舞蹈病 67 大部分Down综合征都属于（ ）
易位型 游离型 微小缺失型 嵌合型 倒位型
68 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结
合，则可形成（ ）种类型的合子 8种 12种 16种 18种 20种 69 Down综合征为（ ）染色体数目畸变
单体型 三体型 单倍体 三倍体 多倍体
70 Klinefelter综合征患者的典型核型是（ ）
45，X 47，XXY 47，XYY 47，XY（XX），+21 47，XY（XX），+14 71 核型为45，X者可诊断为（ ）
Klinefelter综合征 Down综合征 Turner综合征 猫叫样综合征 Edward综合征
72 猫叫综合征患者的核型为（ ）
46，XY，r(5)(p14) 46，XY，t(5；8)(p14；p15) 46，XY，del(5)(p15) 46，XY，ins(5)(p14) 46，XY，dup(5)(p14) 73 最常见的染色体畸变综合征是（ ）
Klinefelter综合征 Down综合征 Turner综合征 猫叫综合征 Edward综合征
74 倒位染色体携带者在临床上可能表现出（ ）
习惯性流产 胎儿满月脸、猫叫样哭声 胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 患儿身材矮小，性征发育不良
75 某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（ ）
二倍体 亚二倍体 超二倍体 亚三倍体 多异倍体 76 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为( )
超二倍体 亚二倍体 二倍体 亚三倍体 多异倍体
二、不定项选择题
77 核型47，XXY产生的原因可能有（ ）
父亲第一次减数分裂X染色体不分离 母亲第一次减数分裂X染色体不分离 母亲第二次减数分裂X染色体不分离 受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离 以上都正确
78 核型：45，X形成的原因可能有（ ）
父亲形成配子过程中发生X染色体的不分离 母亲形成配子过程中发生X染色体的不分离 受精卵卵裂过程中发生X染色体丢失 与母亲年龄有关 受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离 79 Klinefelter综合征形成的原因包括（ ）
父亲在配子形成过程中发生了性染色体不分离 母亲在配子形成过程中发生了X染色体不分离 卵裂过程中发生了X染色体不分离 与母亲年龄有关 以上都是
80 *下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状（ ）
Down综合征 Klinefeher 综合征 脆性X综合征 Turner 综合征 XYY综合征 81 一对夫妇，丈夫的核型为45，XY，-13，-13，+t(13q；13q)，妻子的核型为
46，XX，其妻子已二次自发性流产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见（ ）
丈夫节育 妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析 由供精者提供精子，进行人工受精 选择性流产 领养子女
82 属于性染色体疾病的是（ ）
Klinefelter综合征 Down综合征 Turner综合征 超雌 EdwArd综合征 83 *某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人
中可能为（ ）
染色体缺失 易位携带者 倒位携带者 等臂染色体 脆性X染色体 84 *下列有必要做染色体检查的是（ ）
习惯性流产者 感冒患者 智力低下者 不孕者 血友病患者 85 *染色体病在遗传上一般的特点是（ ）
散发性 双亲染色体正常 呈隐性遗传 双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 双亲之一为纯合子
86 染色体病的临床上特点是（ ）
先天性多发畸形 性发育落后 特殊肤纹 智力障碍 生长迟缓 87 产前通过检查（ ）可筛查Down综合征胎儿
甲胎蛋白 雌三醇 过氧化氢酶 酪氨酸酶 绒毛膜促性腺激素 88 Down综合征遗传学类型有（ ）
游离型 缺失型 嵌合型 易位型 倒位型
89 t(14；21)易位携带者与正常人婚配，其怀孕后，下列哪些说法正确（ ）
1/3 表型正常 1/4 是正常人 1/6 是t(14；21)易位携带者 1/6 是易位型先天愚型 全部死亡
90 罗伯逊易位的含义是（ ）
两个中着丝粒染色体之间的相互易位 一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位 一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位 两个近端着丝粒染色体之间的相互易位 易位后，遗传物质基本没有缺失 91 *下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ）
自发性流产中约有半数有染色体畸变 涉及不同器官系统的多数先天畸形 一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代 罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常 染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育
92 染色体数目异常形成的可能原因是（ ）
染色体断裂 染色体倒位 染色体丢失 染色体不分离 染色体复制 93 三倍体的形成机理可能是（ ）
双雌受精 双雄受精 染色体不分离 核内有丝分裂 核内复制 94 *染色体不分离可以发生在（ ）
姐妹染色单体之间 同源染色体之间 有丝分裂过程中 减数分裂过程中 受精卵的卵裂过程
95 *染色体重复发生的原因可为（ ）
同源染色体发生不等交换 染色单体之间发生不等交换 染色体片段插入 核内复制 双雌受精
96 *等臂染色体的形成原因包括（ ）
染色体缺失 着丝粒纵裂 着丝粒横裂 染色体插入 染色体易位
97 罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（ ）
D/D D/G D/E G/F G/G 98 *下列核型中哪项的书写是错误的（ ）
46，XX，t(4；6)(q35；q21) 46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) 46，XX，del(5)(qter→q21:) 46，XY，t(4，6)(q35，q21) 46，XY/47，XXY 99 *当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ）
等臂染色体 双着丝粒染色体 环状染色体 衍生染色体 倒位染色体 100 嵌合体发生的机理包括（ ）
减数分裂时染色体不分离 卵裂时姐妹染色单体不分离 减数分裂时染色体丢失 卵裂时同源染色体不分离 卵裂时染色体丢失 101 染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（ ）
染色体丢失 姐妹染色单体不分离 染色体插入 染色体缺失 同源染色体不分离 102 染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ）
核内复制 染色体重复 双雄受精 双雌受精 染色体重排 103 染色体结构畸变的类型有（ ）
缺失 重复 SCE（姐妹染色单体交换） 倒位 易位 104 染色体数目畸变的类型有（ ）
二倍体 亚二倍体 超二倍体 三倍体 四倍体 105 *染色体发生结构畸变的基础是（ ）
染色体断裂 染色体丢失 染色体断裂后的异常重接 SCE（姐妹染色单体交换） 染色体异常复制