18、一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为（ ）

A．1/2 B．0 C．4/15 D．7/17 E．7/18

解析：应使用Bayes定理估算，具体如下：

Aa aa

前概

率 1/2 1/2

条件概

率 70% 1

联合概率 1/2×

70%=0.35 后概率 0.35/（0.35+0.5）=7/17

他将来发病的可能性为7/17，故选D。

0.5

注意：做这种题的关键是条件概率的设定。本题的条件概率是：假设该个体的确是Aa基因型，由于该病在30岁前有30%个体发病，故该个体将来患病的条件概率是1-30%

19、一种AD病的外显率为70%，一个人的母亲患此病，他本人未患此病，他将来后代患此病的风险为（ ）

A．1/4 B．0 C．21/260 D．23/270 E．24/250

解析：用Bayes定理计算

Aa aa

前概率 1/2 1/2

条件概率 1-70% 1

联合概率 1/2×(1-70%)=0.15 1×1/2=0.5

后概率 0.15/（0.15+0.5)=3/13 0.5/(0.15+0.5)=10/13

该个体将来患病的概率为3/13。其后代患病概率为3/13×1/2×70%=21/260

20、一表型正常的男性F，所在群体中β地中海贫血的携带者频率为1/20，经反向点杂交检测过占该群体90%的8种地贫突变基因，结果为阴性。试问F是β地贫基因携带者概率是（ ）

A．0 B．1/4 C．1/190 D．1/191 E．2/191

解析：用Bayes定理计算

Aa

AA

前概

率 1/20 1-1/20=19/20

条件概率 1-90%=0.1 1

联合概率 1/20×

0.1=1/200 19/20×1=190/200

后概

率 1/200/(1/200+190/200)=1/191 190/200/(1/200+190/200)=190/191

F是携带者的概率为1/191。

注意：做这种题的关键是条件概率的设定。本题的条件概率是：假设该个体的确是Aa基因型，由于其所采用的基因诊断方法可涵盖人群中90%的突变类型，故其为携带者的可能性仅只有1-90%（即若他的确是携带者的话，只可能其突变系另外不常见的涵盖人群中10%的突变类型）

二、多选题

1、携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（）

A．带有隐性致病基因的个体，正确。

B．带有平衡易位染色体的个体

C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型

D．迟发外显者

E．正常个体

解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体。故只有E不符合

2、携带者可以通过下列层次水平上进行检查（ ）

A．临床水平：正确，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法

B．细胞水平：正确，针对染色体平衡重排携带者

C．生化水平：正确，可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定

D．基因水平：正确，主要针对单基因病，其技术可靠性高于其它方法