Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved
10、以下哪种情况不属于遗传携带者（ ）
A．显性致病基因未显者
B．X连锁隐性基因携带者
C．延迟显性未发病时
D．X连锁显性基因携带者
E．以上都不是
解析：选D，理由见第7题
11、携带者检出的最佳方法是（ ）
A．基因检查
B．生化检查：可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定
C．体症检查：可以进行，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法
D．影像检查：不选
E．家系调查：通过系谱分析，可判定携带者，如夫妻生育一个AR病患儿，可基本判定其双方为携带者，但进一步需实验室检查（如基因检查）确定
解析：从理论上讲，携带者检出最佳方法是基因诊断（针对单基因病）和染色体检查（针对染色体病）。题干中未提及染色体病，故只能选A
12、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ ）
A．遗传咨询
B．出生后诊断
C．人工受精
D．不再生育
E．药物控制
13、早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是( )
A．染色体检查：群体中习惯性流产者最常见的原因是怀上一个染色体异常小孩，正确。
B．SNP分析：基于DNA多态性的分析（一般用于基因诊断、法医学以及医学研究），不选
C．某些酶的活性检测：酶活性异常不是习惯性流产的重要原因
D．病毒感染的基因诊断：病毒感染不是习惯性流产的重要原因
E．RFLP分析法：基因诊断技术，不选
14、下列哪一类病不属染色体检查适应症（ ）
A．疑为先天愚型患儿及其父母：属于，不选
B．多发性流产：属于，不选
C．性别畸形者：一部分性别畸形者属于，不选
D．生育过无脑儿者：神经管发育障碍（脑膨出、无脑儿、脊柱裂）属多基因遗传，通常与染色体畸变无关
E．生育过染色体异常患儿者：属于，不选
15、若欲做早期产前基因诊断，最适宜的取材技术是（ ）
A．胎镜：仅能进行形态学检查
B．羊膜穿刺术：通常在孕期16-20周
C．母血：该方法系无创性取样方法，但技术难度大（胎儿细胞鉴别、富集以及污染问题），目前还难以在临床中大量开展
D．绒毛吸取术：7周以后，早于羊膜穿刺术
E．以上都是
16、一妇女曾生育过一个无脑儿患胎，现已怀孕18周，可抽羊水检查哪一项目进行产前诊断（ ）
A．乙酰胆碱：错误
B．激素水平分析：错误
C．性染色质分析：多基因遗传，与染色体畸变无关
D．乙酰胆碱酯酶：选
E．细胞染色体分析：多基因遗传，与染色体畸变无关
解析：神经管发育障碍可通过抽羊水检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平进行产前诊断
17、下述哪种方法不能用于神经管缺陷的产前诊断（ ）
A．B超：物理诊断，不选
B．胎儿镜：物理诊断，不选
C．羊水AFP测定：不选
D．羊水细胞染色体检查：多基因遗传，与染色体畸变无关，选
E．羊水乙酰胆碱酯酶的测定：不选
解析：神经管缺陷可通过物理诊断和羊水中甲胎蛋白水平、乙酰胆碱酯酶活性进行产前诊断。
以上选项中只有D不能。注意：一般认为神经管缺陷属于多基因遗传，故不能进行基因诊断。