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一、单选题

1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是( )

A．人工授精

B．不再生育

C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可

D．产前诊断

E．借卵怀胎

2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（ ）

A．基因诊断

B．症状前诊断

C．现症病人诊断

D．产前诊断

E．都不是

解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是“最有意义的是”，由于产前诊断更加普遍，故应选D

3、不属于遗传病预防的主要措施是（ ）

A．群体调查

B．婚前检查

C．携带者检测

D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染色体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断

E．孕前检查

4、下列不属于遗传病预防的环节是（ ）

A．环境保护

B．遗传携带者检出

C．新生儿筛查

D．基因治疗：针对现症病人

E．产前诊断

5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（ ）

A．进行性肌营养不良：预后不佳

B．糖原累积症：预后效果差

C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好

D．血友病：先天性疾病

E．马凡氏综合征：先天性疾病

解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满足条件的只有C。

6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（ ）

A．苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好

B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳

C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期治疗关系不大

D．地中海贫血：早期干预效果不如选项A

E．糖原贮积症:预后远不如选项A

7、下述中为遗传携带者的是（ ）

A．隐性遗传病纯合子：患者

B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外）

C．表型正常人：不选

D．染色体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等

E．X-连锁显性杂合子：患者

解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体

8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（ ）流产

A．女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%，故必须选择性流产

B．男胎

C．男女胎各一半

D．一半男胎

E．一半女胎

9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（ ）

A．发病率高：新生儿筛查的必要条件

B．危害大：新生儿筛查的必要条件

C．早期治疗可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件

D．有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件

E．以上都是