周时DS的检出率为62%，假阳性率为5%，相当于孕中期三联筛查的水平。
1999年Cuckle3等也进行类似的研究，结果表明对孕9–11 周的孕妇进行PAPP-A、free β-hCG两个血清标记物筛查，DS的检出率为64.4%，假阳性率为5%。
2. 孕早期超声检查
超声检查在DS筛查中占有重要地位。其主要作用有:（1）各种血清筛查是以孕龄为基础, AFP、uE3、hCG和inhibin-A均随孕龄的增加而变化,故必须用超声来确认孕龄；（2）由于DS胎儿往往伴有宫内生长迟缓和畸形，超声检查可直接发现这些异常；（3）DS胎儿还有一些特殊的表现，如张力减退、粗短颈和近端肢体骨短小。研究认为某些异常可在孕8-14周时发现，颈部透明带厚度(NT)与染色体异常有密切关系。
Crossley等4报道了145例颈部水肿胎儿中52例有染色体异常，其中三体综合征占43例，而44例水囊状淋巴管瘤中33例有染色体异常。因而，有必要把孕早期检测是否有颈部水肿作为判断染色体异常的标记。Nicolaides等5对孕10-14周的孕妇827例胎儿进行了NT测定, 51例胎儿NT厚度为3-8mm，其中18例为染色体异常，均为
3
Cuckle HS, van Lith JMM, Appropriate biochemical parameters in first-trimester screening for Down syndrome.
PRENATAL DIAGNOSIS, 1999,6(19): 505-512.
4
Crossley JA, Aitken DA, Cameron AD. Quality assessment of ultrasound nuchal translucency measurement. Eur
J Ultrasound, 2000, 11(suppl 1) : s19.
5
Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, et al. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects
in first trimester of pregnancy. BMJ, 1992,304(April 4):867-869.
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三体综合征，都发生在35岁以上的孕妇。目前，在临床上不再用颈部水肿或水囊状淋巴管瘤这些名称，而用NT来表示观察结果。在染色体正常组中，大部分增厚的NT在孕20周时会自然消失。孕10-14周时, 大于80%的三体综合征胎儿的颈部半透明厚度增加。
3. 孕早期联合筛查
1991年Brambati报道孕早期NT结合二联生化筛查DS儿较单纯二联生化筛查的检出率及假阳性率均有明显改善。
Cusick等6比较孕早期的NT+血清学筛查和孕中期血清学筛查，孕早期筛查的灵敏度91％，孕中期筛查的灵敏度为70％，发现孕早期筛查的各项费用均低于孕中期筛查，认为孕早期筛查的效价高于孕中期筛查，且孕早筛查可以对DS胎儿做出早期诊断，使大部分正常孕妇放心。另有研究显示DS胎儿的检出率，用单纯母体血清标记物为55.0％，单纯NT为62.0％，二项均筛查可使检出率达到81.0％。
来自Drexel大学医学院的Ronald Wapner等7人在妊娠期前三个月中就对8216名孕妇进行了血液化验和超声检查，总的来看，在妊娠前三个月进行检查至少能够检测出79％的DS胎儿，并且使用这种方法对Edward综合征的检出率更是高达91％。
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Cusick W.Buchanan P.Hallahan TW Combined first trimester versus second-trimester serum screening for
Down syndrome: a cost analysis. 2003(3): 745-751.
7
Ronald Wapner. Reports promising new early pregnancy screening procedure for Down Syndrome. News letter.
2003, 12 (4):5.
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（二）安全性
研究表明孕早期二联生化结合NT筛查DS胎儿，能明显降低筛查的假阳性率，从而有效减少不必要的绒毛膜取样。由于超声无创性的特点，孕妇亦较易接受。生化筛查联合NT策略，对临床孕早期筛查DS胎儿具有较好的实用价值。
（三）及时性
孕早期筛查并发现DS胎儿与孕中期筛查相比，具有能及早减轻病人因引产而带来的精神和肉体的痛苦、便于孕妇恢复、同时可降低费用，有可能成为产前筛查的趋势。
研究人员指出，孕早期筛查可以为患者提供更好的隐私、更好的检测结果，也能够使孕妇做出更安全的选择。
四、孕早期和孕中期DS筛查服务项目的成本核算
（一）医疗服务项目成本核算的方法 1. 医疗服务项目成本核算的概念
医疗服务项目的成本指完成单位服务项目的过程中所消耗的价值，包括物资、劳动时间的经济价值的总合。
成本一般分直接成本和间接成本。直接成本指为该医疗服务项目而新增的投入，其中包括人工成本、材料成本、设备成本。间接成本指医院发生的不直接针对此项目但与此项目间接相关的费用，需要与其他服务项目分摊而无法直接计入该服务项目的费用，其包括固定间
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接成本和变动间接成本，如一般设备折旧和维修费用、房屋资产折旧、行政管理费用、辅助科室费用及业务费和公务费用等。医疗服务项目成本的归集和分配如图4-1所示。8
图4-1医疗服务项目成本的归集与分配
通过正确计算医疗服务过程中的实际消耗，准确核算DS孕早期和孕中期筛查服务项目的实际成本。
2. 医疗服务项目成本核算方法
全成本核算、作业成本法、变动成本法是常用的成本核算方法。而各地医疗服务定价部门常用的―准成本核算‖办法能体现单位服务项目带来的主要成本，但在实际操作中有两个缺陷使得其核算结果偏低：其一是标准工资的参数选择偏低，常常以基本工资为准，而非医技人员的平均月收入；其二是固定资产部分考虑不足，而这部分价值巨大，升值和贬值变动很快，有些依赖大型设备的服务项目如果考虑不足会造成结果偏低。
为了给予医疗服务项目合理补偿，非常有必要进行全成本核算。
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赵春梅，林辉，杜宁。医院医疗服务项目成本核算初探。会计之友，2009年第12期中，p52-53.
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