第二章 孟德尔法则及其扩展（4

教学目的及要求： 本章重点：

学时）

1. 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。 2. 理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反映的遗传现象。

3. 掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用的类型和特征，非等位基因间互作的类型和

原理，以及相应的有关概念。

教学内容提要：

一对相对性状的遗传，两对相对性状的遗传，分离规律和独立分配规律的解释、验证和应用，多对相对性状的遗传，概率原理在遗传研究中的应用，基因的互作，基因的作用和性状表现 难点：１．遗传学数据的统计处理。２．非等位基因间的相互关系。

第一节 孟德尔遗传定律（Mendel’s laws）

引言：人们对于生物性状能一代一代相传的特性的认识已有数千年来的历史，农民们留下最好的种子来求得来年更好的收成，或选用最壮的家畜配种以获得更好的动物来饲养，但是没有人理解这些性状是怎样遗传的，只是但却笼统地认为母本性状和父本性状是混合遗传给子代的，而且认为一旦混合以后便不能再分开了。是Mendel的天才的工作。

直到孟德尔(Gregor Mendel, 1822-1884)长达8年的豌豆杂交实验，才冲破了这一传统观念，认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代? 后代还会分离出父母本性状。1900年起有六位科学家先后都重复孟德尔杂交实验，结果几乎完全一致，以后各国的遗传学家有以不同的动植物材料来进行验证，发现孟德尔的推论具有普遍性，因此人们将孟德尔的假说归纳为两条重要遗传规律---------分离定律和自由组合定律，从此成为遗传学的最基本的定律，创立了“遗传学 ”是现代遗传学的奠基人。 遗传学分析中常用名词：

（1）性状trait（characte）：生物体所表现的形态特征和生理特征。 （2）单位性状unit character：指体表现的性状总体被区分的每一个具体性状

只有在单位性状上有明显的相对差异，才能通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，从而了解相对性状的遗传差异，找出该单位性状的遗传规律。

在Mendel以前，许多科学家也曾试图解答生物性状是如何遗传的问题。他们也进行过植物杂交和动物杂交试验，然后观察子代和亲代之间的相似性。然而，其结果多是令人迷惑不解的：子代的有些性状象一个亲本，有些性状又象另一个亲本，有些性状则与哪一个亲本都不象。找不到明显的规律性。

在那些早期研究者失败的领域内，Mendel却取得了圆满的成功。这应归功于他卓越的洞察力和正确的方法学。他每次试验只注意单一的性状，他的研究工作的另一个重要特点是采用了“定量”研究方法（quantitative approach）。 这种遗传学分析方法（统计杂交子代中每一类个体的数目）现在仍在使用。事实上这是分子遗传学诞生以前唯一的遗传学分析方法。除了成功的方法学以外，Mendel在构思理论框架时具有高度的独创性，他用假设的理论来阐明实验结果，又设计适合的实验来验证假设。虽然Mendel的理论是作为一种假说提出来的，但他阐述得相当完美，时间已经证明这个理论基本上是正确完美的。Mendel的实验和著作即使用今天的标准来衡量也是科学研究的卓越典范。

（3）相对性状(contrasting trait)relative character：同一单位性状的相对差异

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（4）基因genes：由丹麦的科学家Johannsen于1909年提出取代了孟德尔的遗传因子，只生物的内在遗传组成。基因是位于染色体上具有特定核苷酸顺序的DNA片段，是储存遗产信息的功能单位。基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。

（5）基因座locus：基因在染色体上所处的位置

（6）等位基因alleles：位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。这一概念只在真核生物中适用。随着分子遗传学的研究，目前将此概念已扩展到由一个基因突变所产生的多种形式。 （7）显性基因dominant genes：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因

显性性状dominate：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代 表现出来的亲本之一的性状。 （8）隐性基因recessive genes：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因

隐性性状recessive：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代没有表现出来的的性状。 （9）基因型genotype：个体或细胞的特定基因的组成。

（10）表型phenotype:生物体某特定基因所表现的性状，包括形态特征和生理特征。

（11）纯合体homozygote：基因座上有两个相同的等位基因的个体，称为纯合体，或称同质基因或基因的同质结合。

（12）杂合体heterozygote：基因座上有两个不同的等位基因的个体。这种基因又称异质基因，或基因的异质结合。

（13）真实遗传true breeding：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，或亲代所具有的特征，特征在以后各代保持不变的现象。

（14）.纯系（pure line）：所有单位性状能够真实遗传的群系。

（15）.自交(self-cross):同一个体自身产生的雌雄配子的交配或同一基因型的个体之间的交配。 （16）杂交(hybridization):两个基因型个体之间的交配。

（17）回交backcross：杂交产生的子代个体再与亲本之一进行交配方式。

（18）测交testcross：让杂种子一代与隐性纯合类型交配，用来测定杂种F1遗传型的方法。 一．孟德尔实验及分离规律（the law of segregation）

孟德尔的实验主要是采用豌豆(Pisum sativum) —— 遗传模式植物进行的，在进行杂交实验前，他先在市场上购买了34个不同的豌豆品种，进行了两年试种后，从中选出22个加以栽培观察，最后他选出了7对区别非常明显的相对性状用作他的遗传实验，这7对相对性状是：

1）． 种皮的颜色（灰色和白色，与此相联系的是花的颜色：红色和白色）；

2）． 子叶的颜色（即种子的颜色，黄色和绿色）； 3）． 种子的形状（圆形和皱形）； 1.亲本的杂交实验:

下面以圆形种子的植株和皱形种子植株为亲本杂交为例，说明孟德尔的豌豆杂交实验。

P 圆粒种子×皱粒种子

F2 圆 皱

株树： 5474 1850

比例 3 : 1

无论正交还是反交，F1代的杂种植株的种子全部为圆形，而在F2中，除圆形种子外，也出现了与亲代

F1 圆粒（自交）

2

一样的皱形种子，性状出现了分离(segregation)，他统计了这些种子的数目，其中圆形种子5474颗，皱形种子为1850颗，二者之比为2.96:1，接近3:1。

孟德尔将七对相对性状在杂交后代中的表现都做了仔细的观察、记载，并且对有些性状一直进行到第七代，结果如表2-1所示。

上面七对相对性状的杂交显示下列共同的结果：

1.正反交的结果总是相同的；

2.所有的F1代只表现亲本的某个性状，整齐一致，但是这一性状决不像亲本那样能真实遗传，在F1代中拥有在F2代中表达而在F1中消失的亲本性状的潜力；

3.在F2代中总是出现F1中表现的亲本性状，同时也出现在F1中不出现的亲本性状，这样使F2代变得不一致，这种现象叫性状分离，并且它们的比例总是接近3:1。 （2）分离现象的解释：为解释分离现象，孟德尔做了下面几个假设。

①性状是由遗传因子控制，显性性状是由显性遗传因子控制，隐性性状是由隐性遗传因子控制（遗传因子控制性状的发育）；

根据以上事实，孟德尔推测：每对相对性状是由细胞中相对的遗传因子(hereditary factor)所控制的，因为没有观察到性状的混合，所以认为孟德尔所说的遗传因子就其本质而言，是一种颗粒，“颗粒式遗传”(particulate inheritance)概念同“混合式遗传”(blending inheritance)概念是针锋相对和尖锐对立的。它是孟德尔遗传定律的精髓，是现代遗传学发展的指导思想。

②体细胞遗传因子是成对的，性细胞遗传因子是成单的（配子是纯粹的）；在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到不同的配子中去。每一个配子，只含有成对因子中的一个；

③F1代杂合体形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，产生1：1配子； ④F1雌雄配子随机结合，F2代表型比为3：1。 P 圆 RR × 皱rr

配子 R r F1 Rr圆

F2

♂

♀ 1/2R 1/2r

1/4RR 1/4R r

1/2R

1/2r 1/4R r 1/4r r

3R-：1r r 圆 ：皱

孟德尔在提出分离定律的过程中，已清楚地将决定特征的遗传因子（基因型）与特征本身（表型）区分开了。 :

3

分离规律的细胞学基础:

（3） 分离现象的验证：

Mendel对分离现象的解释完全是一种假设。这个假设的实质就是体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互

不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。

这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，充其量只是一种假说（hypothesis）而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律（law of segregation）。这是遗传学中的最基本的规律。 验证的方法有几种，主要的是测交法和自交法。

①测交法：

他所设计的测交试验在现在的遗传学中都是非常有用的手段。因为隐性纯合类型的亲本所产生的配子，只带有隐性基因，它不会掩盖F1配子中基因的作用，所以能使F1中的掩盖基因完全表现出来。因此根据测交后代的性状表现，便可测知F1产生的配子中含有什么样的基因。在上面的例子中，杂种一代与隐性纯合皱形豌豆测交，如果F1中含有的一对基因是Rr，若产生配子时Rr确实分离，那么它将产生含有R和r的两种配子，而测交的隐性亲本中所含的一对因子为rr，只能产生一种带有隐性基因r的配子，当它们通过受精结合后必将产生Rr和rr两种合子，从而发育成数目相等的圆形种子（Rr）和皱缩种子（rr）两种测交后代，即测交后代按1:1分离（图2-5）。实验结果与理论分析完全相符。

P： RR × rr

↓ F1： Rr × rr

Games R r r

Rr rr 测交一代

结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的

②自交法：用F3代的表型推测F2代的基因型

同样，孟德尔也曾以F2植株自交产生F3植株，然后根据F3的性状表现来证实他所设想的F2遗传型。他设想F2的皱缩种子自交产生的F3应全为皱缩种子，在F2的圆形种子中，有1/3 RR纯合体，F3应全部为圆形种子，有2/3 Rr杂合体，自交后的F3中，圆形种子与皱缩种子的分离应又是3:1，实验结果也完全证实了他的设想。

F2 RR R r r r

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