A．线粒体功能异常所致的疾病 B．mtDNA突变所致的疾病 C．线粒体结构异常所致的疾病 D．线粒体数量异常所致的疾病 E．mtDNA数量变化所致的疾病 2、符合母系遗传的疾病为：
A、甲型血友病 B、抗维生素D性佝偻病 C、子宫阴道积水 D、Leber遗传性视神经病 E、家族性高胆固醇血症
3、与线粒体功能障碍有关的疾病是：
A、多指 B、先天性聋哑 C、帕金森病 D、白化病 E、苯丙酮尿症 4、Leber遗传性视神经病多见于mtDNA11778位的 。 A、C→A B、T→G C、A→T D、C→G E、G→A 5、下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关：
A、2型糖尿病 B、肿瘤 C、帕金森病 D、红绿色盲 E、衰老 （二）X型选择题 1．mtDNA突变类型包括
A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少 D．插入 E．重复 2．与线粒体功能障碍有关的疾病是
A．肿瘤 B．帕金森病 C．Ⅱ型糖尿病 D．白化病 E．苯丙酮尿症 3．Leber遗传性视神经病的特点是
A．线粒体DNA的数量减少 B．家系中mtDNA可有多个点突变 C．mtDNA突变均为点突变 D．以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征 E．细胞中突变mtDNA超过96％
4、线粒体遗传病表现为母系遗传，其结果是：
A、男性患病 B、女性患病 C、男女均可患病 D、只有女性患者的子代患病 E、男性患者子代正常
（三）名词解释 1．线粒体病 （四）问答题
1.Leber遗传性视神经病的主要临床症状有哪些?
2.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF)的主要临床症状有哪些? （五）填空题
1、线粒体疾病主要涉及 、 和 等组织器官或系统。 2、线粒体病是一组多系统疾病，临床症状以 和 病变为特征。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2、D 3、C 4、E 5、D （二）X型选择题
1．ABCDE 2．ABC 3．BCE 4、CDE （三）名词解释
1.线粒体病:广义的线粒体病是指以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常.通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病. （四）问答题
1.Leber遗传性视神经病的主要临床症状有哪些?
主要症状为视神经退行性变，故又称Leber视神经萎缩。患者多在18～20岁发病，男性较多见，个体细胞中突变mtDNA超过96％时发病，少于80％时男性病人症状不明显。
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临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚急性双侧中央视力丧失，可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统异常，如头痛、癫痫及心律失常等。
2.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF)的主要临床症状有哪些?
临床症状:MM(破碎的肌红纤维和形态异常的线粒体),伴有失控的阵挛性癫痫(周期性抽搐)。
患者的母系亲属常表现一些症状如脑电图异常，感觉神经听力丧失，痴呆，呼吸异常，扩张性心肌病和肾功能障碍等症状。 （五）填空题 1、心 脑 肌肉
2、中枢神经系统 骨骼肌
第十四章 染色体畸变引起的疾病
（一）Ａ型选择题
1．Klinefelter综合征患者的典型核型是
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 2．Edward综合征的核型为
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 3．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
4．D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位 5．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 6、Down综合征为_______号染色体三体或部分三体所致。 A、13 B、16 C、18 D、20 E、21 7、属于染色体结构异常的染色体病为：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 8、着色性干皮病的发病原因是：
A、DNA修复机制缺陷 B、染色体丢失 C、染色体不分离 D、常染色体三体 E、X染色体三体 9、不符合Down综合征的临床表型是：
A、严重智力低下 B、小头畸形 C、耳低位 D、摇椅样足 E、肌张力低下 10、Klinefelter综合征发生的原因是：
A、X染色体数目异常 B、Y染色体数目异常 C、常染色体数目异常 D、X染色体结构异常 E、Y染色体结构异常
11、 以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
12、典型 患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 13、Turner综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XXX
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D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 （二）X型选择题
1．Down综合征遗传学类型有
A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型 2．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有 A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位 D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体 3．属于性染色体疾病的是
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．EdwArd综合征 4、染色体病在临床上最常见的表型特征是：
A、不育 B、智力低下 C、自发流产 D、多发畸形 E、性发育异常 5、对父母进行染色体检查的适应征是：
A、高龄孕妇 B、生过智力低下、多发畸形患儿 C、生过先天性代谢病患儿 D、生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿 E、有自然流产和不育史 6、下列那种属于常染色体疾病：
A、21三体综合症 B、多Y综合症 C、13三体综合症 D、18三体综合症 E、X三体综合症 7、Klinefelter综合征的主要临床特征为：
A、表型为男性 B、患者体毛稀少，无须，无喉结，常见男性乳房发育 C、表型为女性 D、性情体态表现为趋向女性化 E、具有男性外生殖器，但呈现去势征 （三）名词解释
1．染色体病 2.Down综合征 3.真两性畸形 4、Turner综合征 （四）问答题
1、试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因. 2.简述Klinefelter综合征的核型和主要临床表现.
3.简述脆性 X 染色体综合症的主要特点及其发病的分子机制 （五）填空题
1、染色体病按染色体 和 可分为3种： 、 、和染色体异常的 。 2、各类染色体畸变的频率中以染色体 异常为主，特别是非整倍体中的 。 3、根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为 、 和 3种类型。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．E 3．D 4．D 5．B 6、E 7、D 8、A 9、D 10、A 11、A 12、D 13、A （二）X型选择题
1．ACD 2．BCD 3．ACD 4、BCD 5、ABE 6、ACD 7、ABDE （三）名词解释
1. 染色体病:染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。染色体病按染色体种类和表型可分为三种：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。
2.Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，为21号染色体三体所致.典型核型为47,XX(XY),+21. 3.真两性畸形:患者既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常。
4、Turner综合征：也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X. （四）问答题
1、试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因.
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根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为三种遗传学类型。 （一）游离型 : 核型 47，XX（XY），+21
产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离（母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离）。 (二)易位型
核型（D/G易位最常见，核型为46,XX（XY），-14,+t(14q21q)，其次为G/G易位）
产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位；如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 (三)嵌合型
核型 47,XX（XY），+21/46,XX（XY）
产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离. 2.简述Klinefelter综合征的核型和主要临床表现.
临床表现:患者四肢修长、身材高,胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；皮肤细嫩；音调较高，喉节不明显；约25％病例有乳房发育,外阴多数正常无畸形，体积为正常人的1/3；无精子；血浆睾酮仅为正常人的一半 .
核型: 47,XXY ；46,XY/47，XXY；46,XY/48,XXXY 等 3.简述脆性 X 染色体综合症的主要特点及其发病的分子机制 脆性 X 染色体综合症的主要特点：
① 中度?重度智力低下 ② 语言障碍
③ 特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸 发病的分子机制:
FMR-1 基因：与CGG区有关 ( CGG )n . （五）填空题
1、种类 表型 常染色体病 性染色体病 携带者 2、数目 三体型
3、游离型 易位型 嵌合型
第十六章 遗传与肿瘤发生
（一）A型选择题 1．RB基因是
A．癌基因 B．抑癌基因 C．细胞癌基因D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因 2、下列为抗癌基因的有：
A、RAS B、SRC C、MYC D、P53 E.nm23 3.细胞癌基因附近一旦插入一个 将被激活。
A、转座子 B、操纵子 C、启动子 D、终止子 E、密码子 4、RB基因定位于：
A.13p14 B.14p13 C.13q14 D.14q13 E.13q24 5、慢性粒细胞性白血病属于 的肿瘤。
A、多基因遗传 B、染色体畸变引起 C、遗传综合症 D、遗传易感性 E、单基因遗传 （二）X型选择题
1.肿瘤细胞最显著的生物学特性有：
A、增殖能力失控 B、单克隆性 C、浸润性（转移性） D、遗传性 E 、随机性 2、细胞癌基因的激活方式是：
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A、点突变 B、启动子插入 C、基因扩增 D、染色体易位 E、终止子插入 3、遗传性恶性肿瘤的共同特征为：
A、发病年龄低 B、多发或双侧发病 C、恶性程度高 D、呈常染色体显性遗传 E、发病年龄高
4、遗传性恶性肿瘤通常包括：
A、视网膜母细胞瘤 B、神经母细胞瘤 C、Wilms瘤 D、黑色素瘤 E、嗜铬细胞瘤 （三）名词解释
1．癌基因 3.癌家族 5.干系 （四）问答题
1．细胞癌基因的激活方式有哪些？ （五）填空题
1、不同的癌基因其激活的机制途径不同，一般分为4类： 、 、 、 。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2、D 3、C 4、C 5、B （二）Ｘ型选择题
1.ABC 2、ABCD 3、ABCD 4、ABC （三）名词解释
1. 癌基因:能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。 3.癌家族：是指恶性肿瘤的发病率高（约20%）的家族，
5.干系：在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的干系， （四）问答题
1.细胞癌基因的激活方式有哪些？
①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异；②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子, 如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活。 （五）填空题
1、点突变 染色体易位 基因扩增 病毒诱导与启动子插入
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