2．线粒体DNA复制的特点是
A．复制起始于H链的转录启动子 B．按顺时针方向复制
C．复制过程中，H链长时间持单链状态 D．两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA E．复制方式以D-环复制为主 3．mtDNA高突变率的原因是
A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑 C．易发生断裂 D．缺乏非组蛋白保护 E．复制频率过低 （三）名词解释
1．MtDNA 2．异质性 3.母系遗传 （四）问答题
1．说明线粒体的遗传规律。
2.简述mtDNA基因突变率高的分子机制. 3. mtDNA编码区的基因排列有何特点? （五）填空题
1、线粒体基因组全长 bp,不与组蛋白结合，呈裸露 ，重链富含 ，轻链富含 。
2、mtDNA含有37个基因，编码 种蛋白质， 种tRNA和 种rRNA。 3、线粒体是一种半自主细胞器，受 和 两套遗传系统共同控制。
4、 与 基因突变均可导致线粒体中 合成受阻，细胞 代谢缺陷。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.E （二）X型选择题
1．ACDE 2. CDE 3. ABD （三）名词解释
1. mtDNA，即线粒体DNA，指存在于线粒体内的DNA，线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。 2. 异质性:一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA，称为异质性。
3.母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代. （四）问答题
1．说明线粒体的遗传规律。
①高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；②高突变率：mtDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；③异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；④阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；⑤母系遗传：受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；⑥与nDNA的遗传密码不完全相同；⑦mtDNA的转录过程类似于原核生物。 2.简述mtDNA基因突变率高的分子机制.
(1) mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域 (2)mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合
(3)mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤
(4)mtDNA复制频率较高，复制时不对称
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(5)缺乏有效的DNA损伤修复能力 3. mtDNA编码区的基因排列有何特点?
编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。因而, mtDNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变. （五）填空题
1、16569bp 闭环双链状 鸟嘌呤 胞嘧啶 2、13 22 2
3、线粒体基因组 核基因组
4、线粒体基因组 核基因组 蛋白质 能量
第九章 人类染色体
（一）A型选择题
1．常染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
2．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 3．根据ISCN，人类C组染色体数目为
A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 E．以上都不是 4．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为 A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 5．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期 6．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是 A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种 7．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 E．Y染色质 （二）X型选择题
1．下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞 D．次级精母细胞 E．卵细胞 2．染色体多态性的常见部位包括
A．Y长臂结构异染色质区 B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区 C．X染色体末端 D．第1、9和16号染色体次缢痕 E．着丝粒 3．染色体的次溢痕包括
A．着丝粒部位 B．随体柄部位 C．长臂的缩窄部位 D．短臂的缩窄部位 E．端粒部位 4．真核细胞染色体的化学组成是
A．RNA B．糖蛋白 C．组蛋白 D．非组蛋白 E．DNA （三）名词解释
1．染色质 2．核型 3. X染色质 4.染色体组 （四）问答题
1．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？ 2.人类染色体是如何分组的?核型是如何描述的? 三、参考答案
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（一）A型选择题
1．B 2．C 3．C 4．A 5．E 6．D 7．D （二）X型选择题
1．CDE 2．ABD 3．BCD 4．ACDE （三）名词解释
1. 染色质:是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。间期细胞核的染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同，分为常染色质和异染色质两类。
2. 核型；一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 3. X染色质:正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1?m的椭圆形小体，即X染色质。是两条X染色体中有1条X染色体失活后呈异固缩状态形成的.
4.染色体组:人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为1个染色体组. （四）问答题
1. 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异:常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。 异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：
①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。
2.人类染色体是如何分组的?核型是如何描述的?
根据国际命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。A组包括1-3号染色体,B组包括4—5号染色体,C组包括6—12号染色体,X染色体列入C组，D组包括13—15号染色体,E组包括16-18号染色体,F组包括19-20号染色体,G组包括21-22号染色体,Y染色体列入G组。核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为：46，XX，正常男性核型描述为：46，XY。
第十章 染色体畸变
（一）A型选择题
1．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型 2．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 3．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 4．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 5．染色体非整倍性改变的机制可能是
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 6．染色体结构畸变的基础是
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失 7．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
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8．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
9．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入 10．若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21：）则表明在其体内的染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 （二）X型选择题
1．染色体发生结构畸变的基础是
A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接 D．SCE E．染色体异常复制 2．染色体结构畸变的类型有
A．缺失 B．重复 C．超二倍体 D．倒位 E．易位 3．染色体发生整倍性数目改变的原因包括
A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排 4．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括
A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入 D．染色体缺失 E．同源染色体不分离 5．嵌合体发生的机理包括
A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离
C．减数分裂时染色体丢失 D．卵裂时同源染色体不分离 E．卵裂时染色体丢失 6．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G 7．染色体不分离可以发生在
A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中 D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程 （三）名词解释
1. 染色体畸变 2.整倍体 3.非整倍体 4.嵌合体 （四）问答题
1.导致染色体畸变的原因有哪些? 2.非整倍体形成机制. 3.染色体结构畸变的描述方法 （五）填空题
1、人类染色体畸变包括 和 两大类。
2、染色体数目整组的增加，即形成 ，二倍体以上的细胞称为 。
3、造成染色体畸变的原因有多方面的，主要包括 、 、 、和 4、 和 是各种染色体结构畸变产生的基本机制。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2．C 3．D 4．B 5．D 6．D 7．C 8．D 9．A 10．A （二）X型选择题
1.AC 2.ABDE 3.ACD 4.ABE 5.BE 6.ABE 7.ABCDE （三）名词解释
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