A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 12、属于常染色体显性遗传病的是：
A、镰状细胞贫血 B、先天性聋哑 C、短指症 D、红绿色盲 E、血友病A 13、父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为：
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传 14、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为： A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传 15、男性患者所有女儿都患病的遗传病为：
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
16、父亲为A血型，生育了1个B血型的儿子和1个O血型的儿子，母亲可能的血型为： A、O和B B、B和AB C、只可能为O D、A和AB E、只可能为B
17、父亲为A血型，母亲为B血型，生育了1个B血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为： A、A和B B、B和AB C、A、B和AB D、A和AB E、A、B、AB和O 18、血友病A属于 遗传病。
A、A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传 19、人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有 的特点。
A、不规则显性 B、从性遗传 C、延迟显性 D、完全显性 E、不完全显性 （二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病 D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病 2．主要为男性发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 3．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 4、下列哪几项是完全显性的特征：
A、患者的亲代之一为患者 B、患者的同胞约有1/2发病，且男女发病机会相等 C、患者的子女约有1/2发病 D、连续遗传 E、近亲结婚发病率高 5、下列哪几项是XD的特点：
A、交叉遗传 B、系谱中男性患者远多于女性患者 C、系统中女性患者远多于男性 D、致病基因位于X染色体上 E、非连续遗传 （三）名词解释
1．遗传异质性 2．从性遗传 3．限性遗传 4.共显性 5. 延迟显性 （四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。 2.请问常染色体显性遗传有哪些特点? （五）填空题
1、常染色体 遗传系谱中患者的分布往往是 ，通常看不到 现象，有时在整个系谱中甚至只有 一个患者。
2、X连锁 遗传病的发病率女性要比男性约 ，但病情 。 3、 遗传病男性患者的 全部都为患者， 全部正常。
4、如果在 家系中，女性是一患者，其 一定也是患者， 一定是携带者。 5、由于药物引起的聋哑为 ，它是由于 的影响，并非 中基因本身的改变所致，因此，这种聋哑并不 。
5
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2．A 3．B 4．E 5．B 6．B 7．A 8．D 9．D 10．D 11．A 12、C 13、B 14、D 15、C 16、E 17、E 18、C 19、E （二）X型选择题
１．BDE 2．CE 3．CDE 4、ABCD 5、 ACD （三）名词解释
1.遗传异质性：是一种性状可以由多个不同的基因控制。
2．从性遗传：是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
3．限性遗传：是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
4.共显性:指一对等位基因之间没有显.隐性关系,在杂合状态下,两种基因所控制的性状同时得到完全充分的表现.
5. 延迟显性:杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 （四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。因此,该夫妇的基因型应该分别为AaXBY和AaXBXb.女儿的基因型为:aaXBXb或aaXBXB.儿子的基因型为AAXbY或AaXbY.
2.请问常染色体显性遗传有哪些特点?
常染色体完全显性遗传的典型遗传方式有如下特点：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。 （五）填空题
1、隐性 散发的 连续传递 先证者 2、显性 高1倍 男重于女 3、X连锁显性 女儿 儿子 4、X连锁隐性遗传 父亲 母亲
5、拟表型 环境因素 生殖细胞 传递给后代
第六章 疾病的多基因遗传
（一）A型选择题
1．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定
2．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是
A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半
3．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都
6
不是
4．下列哪种患者的后代发病风险高
A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂 5、下列不属于多基因病特点的是：
A、群体发病率＞0.1% B、环境因素起一定作用 C、有家族聚集倾向 D、患者同胞发病风险为25%或50% E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式 6、下列哪项属于数量性状：
A、ABO血型 B、血压 C、红绿色盲 D、多指 E、先天聋哑 7、下列哪项属于质量性状：
A、身高 B、血压 C、肤色 D、智力 E、高度近视 （二）X型选择题 1．数量性状遗传的特征是
A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定 D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定 2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是
A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒 3．影响多基因遗传病发病风险的因素
A．环境因素与微效基因协同作用 B．染色体损伤 C．发病率的性别差异 D．出生顺序 E．多基因的累加效应 4、Edward公式的适用条件是以下哪几项：
A、遗传率70%-80% B、发病率0.1%-1% C遗传率＜20% D、发病率有性别差异 E、发病率＞1%
5、下面哪种性状不属于质量性状：
A、身高 B、血压 C、皮肤颜色 D、智力 E、高度近视 6、关于群体易患性的说法下列哪几项是不正确的：
A、易患性在群体中呈连续分布 B、群体的易患性平均值越高，阈值越高 C、群体的易患性平均值越高，群体发病率越低 D、群体的易患性平均值越低，群体发病率越高 E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病 （三）名词解释
1．数量性状 2．遗传度 3.阈值 4.复杂疾病 （四）问答题 1.简述多基因遗传特点
2.与基因病相比,多基因病有哪些不同的特点? (五)填空题
1、在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。 2、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。 3、多基因遗传病发病的遗传基础是 ，其有 效应。
4、在多基因遗传病中如果患者病情严重，其再次生育其后代发病的发险相应比病情较轻的患者会 。
5、一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ，其遗传率越 。
6、一种多基因遗传病如果遗传率为70%-80%，则表明 决定易患性上起主要作用，而 的作用较小。
三、答案
（一）A型选择题
7
1．D 2．B 3．A 4．E 5.D 6、B 7、E （二）X型选择题
1．CD 2．BCDE 3．ACE 4、AB 5、ABCD 6、BCDE （三）名词解释
1．数量性状:多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。例如，人的身高、智能、血压等。 2．遗传度; 指遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小,一般用百分率来表示.
3阈值:当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。
4.复杂疾病:多基因遗传病受2对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响,故称为复杂疾病. （四）问答题
1.简述多基因遗传特点.
有三个特点:(1).两个极端变异的个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定的变异范围;(2)两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,子2代将形成更广范的变异;(3)在随机杂交的群体中,变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少. 2.与基因病相比,多基因病有哪些不同的特点?
(1).受群体患病率影响,表现为常见病其亲属患病率较高,(2)发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病率,但绘制成系谱后,不符合任何一种单基因遗传方式,同胞中的发病率远低于1/2或1/4.(3)受亲属等级影响,亲属关系愈密切,患病率愈高.随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险也迅速降低.(4)近亲婚配时,子代的发病风险也增高.(5)发病率存在着种族的差异. (五)填空题
1、遗传因素 环境因素 2、人数 病情 3、微效基因 共显累加 4、增高 5、大（低）；低（高） 6、遗传因素 环境因素
第八章 线粒体疾病的遗传
（一）A型选择题 1．mtDNA指
A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列 2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能 3．mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 4．线粒体遗传不具有的特征为
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 5．线粒体疾病的遗传特征是
Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高 Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2发病
6．最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 （二）X型选择题
1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约 C．在细胞中有多个拷贝 D．进化率极高，多态现象普遍 E．所含信息量小
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