54. 一个弱智女孩,核型分析见她的一条X染色体呈环状，其中短臂2区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失.请写出该女孩的核型符号
55. 妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见5号染色体短臂远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。
56. 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号
57. 有一对多发性流产夫妇，经染色体检查发现女方正常，男方的染色体总数和性染色体均正常，但发现其第1号染色体短臂3区3带和长臂4区2带处断裂构成一条环形染色体，请写出该男性的核型。
58. 一个弱智女孩经核型分析，发现她一条X染色体呈环状，短臂2区1带及长臂2区7带以远的片段丢失，请写出其核型
59. 一习惯性流产妇女，细胞遗传学检查发现她有一条倒位的9号染色体,断点在短臂2区3带和长臂3区1带,请写出其核型。
60. 一先天愚型男孩,染色体分析发现他有罗伯逊易位,易位发生在21和22号染色体之间，两条染色体的短臂部分已丢失，请写出其核型。
61. 一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容，智力落后，哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失，请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。
62. 有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正常核型，女方的一条X染色体正常，另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。
63. 一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数为45,46和47,请写出该患者的染色体核型
问答题
1.人类染色体分组的依据是什么？（参见P68-69）
2．常用的染色体显带技术有哪几种，试述其各自的特点。（参见P70-72）
3.在XR遗传中，有时女性杂合子携带者会出现不同程度的临床症状, 试以Lyon学说说明其原因？（参见P141）
4. （参见P126）
请回答：
(1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。(AD)
(2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(1/2)
(3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(0)
5.同卵双生两个姐妹分别与同卵双生两个兄弟结婚，试求他们孩子之间的亲缘系数（1/2）
6. 先天畸形足的群体发病率为0.1%,调查患者的一级亲属，其发病率为3%,试计算此先天畸形足的遗传度:
正态分布X和a值表: （71.8%）
q% 0.08 0.09 0.10 0.11 0.12 X 3.156 3.121 3.090 3.062 3.036 a 3.429 3.397 3.367 3.341 3.317 q% 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 X 1.881 1.866 1.852 1.838 1.825 a 2.268 2.255 2.243 2.231 2.219 7.某地对精神分裂症作了家系调查,计算得到此病的遗传度为80%,请解释此结果.另外已知精神分裂症的群体发病率为1.0%,试问此症患者一级亲属的发病率是多少? （10%）
8.试述多基因遗传病的遗传特征。（参见P161-163）
9.为什么说在AR遗传病中，人群中的发病率越低,则此致病基因更多地存在于杂合子中，试以Hardy-Weinberg平衡律说明之（参见P176-177）
10.试按Hardy-weinberg平衡原理，求证苯硫脲尝味试验表现型婚配类型尝味者×非尝味者家庭中子代非未尝味者频率为q/(1+q) （参见P179-180）
11.两个姐妹分别与两个兄弟结婚，二家的子女又相互婚配，他们孩子的常染色体基因的近婚系数是多少？（1/8）
12.试列表比较该基因X连锁隐性(XR)遗传和线粒体基因遗传病的遗传方式,并指出如何加以鉴别. （参见P134和231-232）
13.试述线粒体基因病的遗传特点。（参见P231-232）
14.简述\孟买型\的遗传机理. （参见P251）
15.试述细胞癌基因与病毒癌基因的异同点及其关系，并各举一例说明他们是如何致癌的？（参见P278和282）
16.试以\两次击中模型\model)学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理. （参见P297）
17.试说明视网膜母细胞瘤形成的机理。（参见P287-289）
18. 有一对男女青年A和B即将结婚，但女青年B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型(Hurler综合征)患者.他们前来咨询,欲想知道婚后是否会生出此症患儿.经家系调查，A男青年的父母正常,A还有一个正常的叔叔(C),B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨(D)及患此症的舅舅(已于9岁时死亡),C和D已结为夫妻,并生有一正常的女儿 . （参见P370-371）
(1) 请绘出系谱图
(2)A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？(1/1200)
(3)C和D第二胎出生了一个Hurler综合征的男性患儿,问A和B生出此症患儿的风险有多大？(1/48)
注:设此症的群体发病率为1/40000
19. 一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前诊断，妇产科与临床生化室合作，胎儿羊水细胞DNA经内切酶MspI消化，苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA多态性如下：
Kb 23.0 19.0 父 -- -- 母 -- -- 患儿 -- 胎儿 -- 据此,你认为该胎儿将为何种基因型，请你对他们提出咨询意见. （正常基因型，继续正常妊娠）
20.一个妇女M,其弟于儿童期死于粘多糖累积症,但未明确类型。其丈夫之兄患有Scheie综合征，试回答：
(1) 绘出家系图
(2) 设M第一胎男孩患有Hunter综合征,写出此男孩,其父母及去世舅舅的最可能基因型.
（男孩XhY；父XHY;母XHXh;舅XhY）
(3)设M的第一胎男孩患有类似Hurler综合征，但症状不典型,写出此男孩,其父母及去世舅舅的最可能基因型.( 男孩sh；父Ss;母Hh;舅hh)
提示：粘多糖累积病中I-H型为Hurler综合征，I-S型为Scheie综合征,I-H/S型为Hurler-Scheie复合症.病情介于I-H型和I-S型之间,均为艾杜糖苷酸酶缺乏，患有角膜混浊,为AR遗传。II型为Hunter综合征为(硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏),无角膜混浊,为XR遗传.