12、血红蛋白病的主要临床表现有： A.溶血性贫血 B.青紫 C.智力发育迟缓 D.红细胞代偿性增多 E.肌张力增高
13、苯丙酮尿症的主要临床表现有： A.智力发育落后 B.肤色和发色浅淡 C.骨骼发育落后，门齿稀疏 D.白内障 E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭
14、β地中海贫血面容的主要特点是： A,颧骨突出 B.眼距过宽 C.塌鼻梁 D.口常张开 E,耳过低
15、线粒体基因病的遗传特点： A.母系遗传 B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C.符合孟德尔遗传规律 D.突变纯质病情严重 E.与突变线粒体DNA的数量无关
16、人类白细胞抗原的I类抗原（HLA I类抗原）受控于： A,HLA-A位点 B.HLA-B位点 C.HLA-C位点 D.HLA-DR位点 E.HLA-DQ位点
17、肾脏移植的配型要求有：
A.ABO血症抗原配型 B.MN血型抗原配型 C.淋巴细胞交叉配型 D.HLA抗原配型 E.肾脏细胞交叉配型
18、原癌基因激活的机理有：
A. 基因点突变 B. 基因杂合性丢失 C. 基因转位 D. 正常等位基因丢失 E. 基因扩增
19、关于视网膜母细胞瘤的发病机理,'两次击中'学说是这样解释的
A. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
B. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
C. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
D. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中 E. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中 20、 一对夫妇,丈夫的核型为45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为46,XX,其妻子已二次自发性流产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？ A.丈夫节育 B.妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析 C.进行人工受精
D,选择性流产 E,领养子女
名词解释
I. 绪言 先天性疾病(congenital disease)(参见P2) 家族性疾病(familial disease) (参见P2) 遗传性疾病（genetic disease）(参见P2)
II.染色体和染色体病 嵌合体（mosaic）(参见P81) 重复(duplication) (参见P83) 易位(translocation) (参见P84) 等臂染色体(isochromosome) (参见P87) 罗伯逊易位(Robertsonian translocation) (参见P85) 多倍体(polyploid) (参见P80) 亚二倍体(hyperdiploid) (参见P80) 假二倍体（seudodiploid）(参见P80) Lyon假设(Lyon hypothesis) (参见P66) 三体(trisome) (参见P80) 臂间倒位(pericentric inversion) (参见P84) 臂内倒位(paracentric inversion) (参见P83-84) 环形染色体(ring chromosome) (参见P86-87) 缺失(deletion) (参见P82-83)
III. 单基因病 先证者（proband）(参见P120) 外显率(penetrance) (参见P138) 拟表型（phenocopy）(参见P146) 二级亲(second-degree relative) (参见P144) 偏性遗传(sex-influenced inheritance) (参见P141) 一级亲(first-degree relative) (参见P144) 表现度(expressivity) (参见P138) 限性遗传(sex-limited inheritance) (参见P140-141) 显示杂合子(manifesting heterozygote) (参见P141) 亲缘系数(coefficient of kinship) (参见P143) 半合子(hemizygote) (参见P130) 顿挫型(forme fruste) (参见P138) 确认(ascertainment) (参见P135) 不完全确认(incomplete ascertainment) (参见P136) 遗传早现(genetic anticipation) (参见P145) 亲代印迹(parental imprinting) (参见P142)
IV.多基因病 易患性（liability）(参见P153) 易感性(susceptibility) (参见P153) 遗传度(heritability) (参见P157) 多基因病阈值(threshold of multifactorial disease) (参见P153)
V.群体遗传 Herdy-Weinberg平衡(Herdy-Weinberg equilibrium) (参见P172) 近婚系数(inbreeding coefficient) (参见P181)
VI.生化遗传病 融合基因(fusion gene) (参见P193) 复合杂合子(compound heterozygote) (参见P215) 移码突变(frame-shift mutation) (参见P193)
VII.线粒体基因病 杂质(heteroplasmy) (参见P232) 纯质(homoplasmy) (参见P232) 遗传瓶颈(genetic bottle neck) (参见P231-232)
VIII.免疫遗传
HLA单倍型（HLA haplotype）(参见P269) 组织相容性(histocompatibility) (参见P268)
IX.癌肿遗传 癌基因(oncogene) (参见P278) 肿瘤抑制基因(tumor suppress gene) (参见P287) 标记染色体(marker chromosome) (参见P276-277) 癌家族(cancer family) (参见P275)
X.临床遗传 基因治疗(gene therapy) (参见P356) 遗传携带者(genetic carrier) (参见P363)
写出下列核型符号意义或根据意义写出核型(参见P87-88,表4-5、表4-6、表4-7) 1. 46,X,i(Xq)
2. 46,XY,del(1)(q21) 3. 46,XX,+18,-21
4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 5. 47,XXY
6. 46,XX,+18,-14
7. 46,XY,inv(2)(p12p23) 8. 46,XX,del(13)(q13q21) 9. 46,XY,r(2)(p21q31)
10. 46,XX,del(1)(pter→q21:) 11. 46,XY,-D,+t(DqGq) 12. 45,XO/46,XX/47,XXX 13. 45,XX,-C
14. 46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)
15. 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter) 16. 47,XX,+18 17. 46,XX,5p+ 18. 46,XX/47,XXY
19. 45,XX,t(13;14)(13qter→13p11::14q11→14qter) 20. 46,XY,r(1)(p33q32) 21. 46.XX.t(2;3)(2p-;3q+) 22. 46,XX,t(Dq+;Gq-) 23. 46,XY,t(9;22)(q34;q11) 24. 46,X,del(Xp)/45,X 25. 46,XY,inv(2)(p13p24) 26. 46,XX,r(16)
27. 46,XY,t(Bp-;Dq+) 28. 46,X,i(Xq)/45,X 29. 46,X,r(X)/45,X
30. 46,XY,del(1)(q21q31) 31. 46,XY,-21,+(21q21q) 32. 45,XX,-13,-14,+t(13q14q) 33. 47,XXY/46,XY/46,XX 34. 46,XX,inv(2)(p31p24) 35. 45,XX,-?8 36. 92,XXYY 37. 69,XXY
38. 46,XX/46,XY
39. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 40. 46,XY,inv(2)(p21q31) 41. 46,XX,t(2;5)(q21;q31) 42. 46,XX,del(1)(q21q31) 43. 45,XX,-D,-G,+t(DqGq) 44. 46,X,r(X)(p21q26)
45. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型 46. 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型
47. 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型 48. 一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型 49. 一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型 50. 一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型
51. 一个染色体数为46,但有第1号染色体与第14号染色体易位的流产男胎的核型 52. 一个染色体数目正常男性，其一号染色体短臂部分缺失
53. 一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间