医学遗传学 下载本文

20.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因是 A.XHbXhB B.XHBXhb C.XHBXHb D.XHBXhB E.XhbXHB

21.患者同胞发病率为1%~10%的遗传病类型为 A.AR B.AD C.XR D.XD

E.多基因遗传

22.Edward公式适用的范围为

A.遗传度为60%~70%,群体发病率为1%~10% B.遗传度为70%~80%,群体发病率为1%~10% C.遗传度为60%~70%,群体发病率为0.1%~1% D.遗传度为70%~80%,群体发病率为0.1%~1% E.遗传度为60%~70%,群体发病率为0.1%~10% 23.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近,人群体易患性平均值越高,群体发病率越高

A.群体易患性平均值越高,群体发病率变越高 B.群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C.群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D.群体易患性平均值越低,群体发病率越高 E.群体易患性平均值越高,群体发病率不变

24.家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病类型为 A.AR B.AD C.XR D.XD

E.多基因遗传

25.Huntington舞蹈症为常染色体显性遗传病。如其外显率为90%,一个杂合型患者与正常人婚配,生育患儿的概率为 A.50% B.45% C.75% D.25% E.100%

26.从性显性致病基因位于 A.常染色体 B.X染色体 C.Y染色体

D.常染色体或X染色体 E.常染色体或Y染色体 B型题(179-196)

A.从性显性 B.不规则遗传 C.延迟显性 D.不完全显性 E.限性遗传

1.由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式 2.由于不同性别的生理功能不同,常伴随某种性别出现的遗传方式

3.由于环境影响以及遗传背景的不同,可表现为显性,也可表现为隐性的遗传方式

4.致病基因在一定年龄表现的遗传方式

5.杂合型个体的表型介于两种纯合子之间的遗传方式 A.表现度 B.外显率 C.遗传度 D.易患性 E.阈值

6.受环境和遗传因素的共同影响,个体发病的可能性

7.个体受环境和遗传因素的共同影响,其中遗传因素作用的大小为 8.由于修饰基因的存在,一个基因的表现程度为 9.某一显性基因在群体中表现的比率为

A.基因多效性 B.遗传异质性 C.遗传印记 D.共显性 E.遗传多态性

10.不同基因导致相同性状 11.同一基因导致决定多种性状

A.1/2 B.1/4 C.3/4

D.1/8 E.1

12.一对夫妇都为杂合型并指患者,其子女为并指的概率为

13.丈夫为杂合型并指,妻子正常,其生育3个正常孩子的概率为

A.共显性遗传 B.完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.半显性遗传 E.从性显性遗传 14.家族性结肠息肉为 15.AB血型为

16.多指症为 X型题(197-211) 1.多基因遗传特点

A.两个极端个体的子代为中间型

B.中间型个体的子代为中间型,存在小的变异

C.中间型个体的子代多为中间型,并有较广的变异 D.在随机婚配的群体中,多数 个体为中间型,少数为极端型

E.受环境的影响 2.多基因遗传病的特征有

A. 发病率高于0.1% B. 有家族倾向 C. 患者子女发病率为1/8

D. 亲缘系数相同的个体发病概率相同

E. 随亲属级别下降,发病风险以(1/2)n的比例下降 3.连锁分析的过程包括

A.家系建立以及DNA提取

B.遗传标记选择以及PCR扩增分析 C.LOD法分析 D.Southern印迹 E.原位杂交

4.属于多基因遗传病的疾病有 A.进行性营养不良 B.脊柱裂 C.糖尿病

D.先天幽门狭窄症

E.珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 5.二级亲属包括

A.同胞 B.父母 C.祖父母 D.姑伯叔舅 E.表兄弟姐妹

6.X连锁隐性遗传病表现为

A.系谱中只能有男性患者 B.女儿有病,父亲一定有病 C.父母无病,子女也无病 D.有交叉遗传

E.母亲有病,儿子一定有病

7.A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有

A. A B. B

C. AB D. O

E. H

8.在估计多基因疾病风险时,应注意的问题是

A.是否存在连续传代规律 B.家庭患病人数

C.患者病情严重程度 D.有无近亲婚配关系 E.发病率有无性别差异 9.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为

A.O型和M型 B.O型和N型 C.O型和删型 D.B型和M型 E.B型和N型

10.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A.AR B.AD C.XR D.XD

E.Y连锁遗传病

11.主要为男性发病的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD

E.Y连锁遗传病

12.一般而言,发病率有性别差异的遗传病有

A.AR B.AD C.XR D.XD

E.Y连锁遗传病

13.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,不同患儿的比例有

A.1/4白化病 B.1/8白化病

C.3/8短指白化病 D.3/8短指

E.1/8短指白化病

14.血友病A(Hh)和红绿色盲(Bb)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲X (Hb)Y,母亲正常X(hB)X(Hb),如不发生重组,其子女可能的表型有

A.正常的儿子和女儿 B.红绿色盲的儿子和女儿