B．减数分裂中同源染色体不分离 C．染色体断裂

D．有丝分裂中染色体不分离 E．染色体丢失

61．Down综合征为?染色体数目畸变 A. 单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体

62．多倍体的形成是由于?的出现 A. 单倍体配子 B．亚二倍体配子 C．二倍体配子 D．超二倍体配子 E．以上都不是

63．着色性干皮病患者染色体无自发断裂,SCE正常,其病因在于?的缺陷 A．骨架蛋白 B．血红蛋白 C．过氧化物酶 D．DNA内切酶 E．细胞色素C

64．46,XX男性病例可能是含有?基因 A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．e珠蛋白

65. ?基因缺失可导致无精症的发生 A．AZF B．端粒酶 C．NADH D．p63 E．组蛋白

66.?可通过染色体检查而确诊 A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病

D．Klinefeher综合征 E．Huntington舞蹈病 67．45,X患者称为 A．亚二倍体 B．超二倍体 C．三倍体

D．多倍体 E．嵌合体

68．如果体细胞的染色体在二倍体的基础上增加一条则形成 A．单体型 B．亚二倍体 C．单倍体 D．三倍体 E．部分三体型

69．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位 A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位

70．经查,某患者的核型为46,XY,del(6) p11~ter,说明其为?患者 A．染色体倒位 B．染色体丢失

C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体

71．若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则被称为 A．男性 B．两性畸形 C．女性

D．假两性畸形 E．性腺发育不全

72．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为?患者 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位

73．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,出生先天愚型患儿的风险是 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1／4 E．3／4

74．染色体制备过程中须加入 以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱

75．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A．环状染色体 B．倒位环

C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 B型题

A. 近中着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D. 端着丝粒染色体 E．双着丝粒染色体

1．着丝粒位于染色体纵轴7/8~末端的染色体为 2．着丝粒位于染色体纵轴5/8~7/8的染色体为 3．着丝粒位于染色体纵轴1/2~5/8的染色体为 A．B组 B．C组 C．D组 D．F组 E．C组

4．20号染色体是 5．Y染色体是 6．4号染色体是 7．12号染色体 8．13号染色体是 9．X染色体是 10．21号染色体是 A．倒位 B．易位

C．等臂染色体 D．环状染色体 E．缺失

11．两条非同源染色体发生断裂并交换位置后重接而引起的染色体畸变为 12．一条染色体发生两次断裂后断裂片段颠倒重接而引起的染色体畸变为 13．一个46,X,i(Xq)核型的个体染色体畸变方式是

14．核型为46,XX,del(3)(q21)的个体染色体发生的畸变类型为 A．三倍体 B．三体型 C．假二倍体 D．四倍体 E．四体型

15．核型为46,XX,-14,+t(14,21)(P11,q11)的个体是 16．核型为69,XXY的个体是 17．核型为47,XY,+21的个体是

18．核型为92,XXYY的个体是

A．X染色体 B．Y染色体 C．21号染色体 D．5号染色体 E．18号染色体

19．Klinefelter综合征患者较常人多一条 20．猫叫样综合征患者?与常人比有缺陷。

21．脆性X染色体综合征患者的?长臂2区7带3亚带处呈细丝样的脆性连接。554．Turner综合征患者较常人少一条 22．Down综合征患者较常人多一条 A. 单蓝色巩膜 B．恶性肿瘤 C．易位携带者 D．三倍体 E．性染色体

23.?综合征患者的共同临床特征是性发育不全或两性畸形 24．染色体断裂综合征患者具有非专一的染色体断裂,易患 25.?的临床特征是在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力底下 儿。 26．脆性X染色体患者具有中度到高度的智力发育不全,大睾丸,常伴有大耳、 ?、语言障碍、癫痫等症

27．精卵结合时的双雄受精,或双雌受精,或嵌合体都有可能形成 A．点突变 B．动态突变 C．缺失突变 D．易位失活 E．易位激活

28．人8号和14号染色体的易位造成了癌基因的?,引发了Burkitt淋巴瘤 29．人血红蛋白p链的基因的?导致镰形红细胞贫血。 30．RB基因的 可导致人视网膜母细胞瘤的发生。

31．编码fibrillin-1的基因的?是导致Marian综合征的病因之一 32．Huntington蛋白的基因的?可导致Huntington舞蹈病的发生。 A．异源嵌合体 B．环状染色体 C. 倒位 D．缺失 E．双着丝粒

33．某患者的6号染色体长短臂分别发生断裂后又重新拼接形成?,而断落的两个末端丢失

34．某染色体病患者的核型为46,XY,del(5)(q11一qte,),即一个染色体?患者 35．核型为46,X,dic(Y)的患者Y染色体含 36．核型为chi46,XX/46,XY的为?患者。 37．核型为46,XY,-8,+inv(8)的为?患者 A．200 B. 60 C. 8