A、1/2 B、1/4 C、3/4 D、2/3

3、 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（）

A、杂合子 与杂合子 B、杂合子与正常人 C、杂合子与患者 D、患者与患者

4、 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲

婚配生下后代的发病风险为（）

A、1/400 B、1/800 C、1/1200 D、1/1600

5、 一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若

再再生两个孩子都是患者的可能性（） A、1/4 B、2/3 C、3/4 D、1/16 6、 下列特征不属于XD的是（）

A、男性患者多于女性患者 B、女性患者病情较轻 C、患者的双亲必定有一名是该病患者 D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常 7、 对于XR，不正确的是（）

A、系谱中往往只有男性患者 B、儿子如果发病，母亲一定是携带者 C、女儿为患者，其父一定为患者 D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病 8、 在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的

为20，则下列说法不正确的是（）

A、外显率是80% B、表现度较低 C、辅以X线摄影则外显率有所增加 D、该现象称为外显不全

B型题

A、 两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4 B、 系谱上的分布为散在的

C、 女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。 D、 系谱中往往只有男性患者

1、常染色体显性遗传病 2、X伴性隐性遗传

3、常染色体隐性遗传病 4、X伴性显性遗传 A、1

B、 1/2 C、 1/4 D、 1/8

5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（） 6、叔侄之间的亲缘系数为（）

A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/3

7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率（）

8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（）

四、名词解释：

1、 系谱 2、 先证者 3、 表现度 4、 外显率 5、 拟表性

6、 遗传异质性 7、 遗传印记 8、 延迟显性 9、 不完全显性 10、 共显性遗传 11、 亲缘系数 五、问答题：

1、 牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：

⑴病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？

⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？

2、 下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：

⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 ⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

⑶如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少 ？

Ⅰ 1 2 3 4 5

Ⅱ 1 2 3 4 5 6 Ⅲ 1 2 3 4

3、 人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率75%，

⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多

少？

⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？

4、 从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全

正常，其后代出现聋哑；③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑 。

5、 判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因

型。

1 2 Ⅰ

Ⅱ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 （A）

1 2 Ⅰ 1 2 3 4 5 6 Ⅱ

Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 （B） 1 2 1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 7 8

（C）

1 2 Ⅰ

Ⅱ 1 2 3 4

Ⅲ 1 2 3 4

Ⅳ 1 2 （D）

6、 下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR，群体中携带者的频率为

1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。

Ⅰ 1 2 1 2 3 4 5 6 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 Ⅲ Ⅳ 1 2

第五章 多基因遗传病 一、填空题：

1、 多基因遗传病不仅由两对或两对以上的＿所决定，还受＿的影响。

2、 控制多基因疾病的等位基因之间是＿，这些基因对该遗传性状形成的作用微