率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。
在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。 2．①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。 ②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。 ③发病率有种族差异。 ④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。 ⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。 ⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。
第六单元 群体遗传学
一、单选题
1. 在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突
变率为： A．10×10-6/代 B．20×10-6代 C．40×10-6代 D．60×10-6代 E．80×10-6代 2. 在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率
为： A．25×10-6代 B．5×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．80×10-6代 3. 在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.0001，选择系数为0.90，该
基因突变率为： A．10×10-6代 B．20×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．90×10-6代 4. 下列哪个群体处于遗传平衡状态：
A．AA 50％；aa 50％ B．AA 50％；Aa 25％；aa 25％
C．AA 30％；Aa 40％；aa 30％ D．AA 81％；Aa 18％；aa 1％ E．AA 40％；Aa 40％；aa 20％
5. 近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：
A．染色体病 B．多基因病 C．常染色体显性遗传病 D．常染色体隐性遗传病 E．X连锁显性遗传病 6. 三级亲属的近亲系数是：
A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 E．1/128 7. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：
A．AR有害基因的数量 B．AD有害基因的数量 C．XD有害基因的数量 D．MF有害基因的数量 E．异常染色体的数目
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8. 人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：
A．发生常染色体显性致死突变 B．发生常染色体隐性致死突变 C．发生X连锁显性致死突变 D．发生X连锁隐性致死突变 E．环境因素恶化 二、多选题
9. 引起群体遗传不平衡的因素是：
A．随机婚配 B．存在突变 C．群体很大 D．存在自然选择 E．大规模迁徙
10. 在X连锁基因传递中，近交系数(f)=0的婚配方式是：
A．同胞兄妹婚配 B．姑表兄妹婚配 C．舅甥女婚配 D．堂兄妹婚配 E．舅表兄妹婚配
11. 下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：
A．AA 0；Aa 60％；aa 40％ B．AA 64％；Aa 20％；aa 16％ C．AA 64％；Aa 32％；aa 4％ D．AA 32％；Aa 64％；aa 4％ E．AA 30％；Aa 40％；aa 30％ 12. 遗传负荷的来源是：
A．放松选择 B．突变负荷 C．近亲婚配 D．分离负荷 E．大规模迁徙
三、名词解释
1．基因库 2．遗传平衡定律 3．突变率 4．中性突变 5．适合度 6．选择压力 7．近交系数 8．遗传负荷
四、简答题
1．什么叫分离负荷？ 2．什么叫突变负荷？ 答案
一、单选题
1．B 2．A 3．C 4．D 5．D 6．B 7．A 8．B 二、多选题
9．BDE 10．BD 11．ABDE 12．BD
三、名词解释
1．一个群体所具有的全部遗传信息。
2．在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。 3．单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来
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表示，即n×10-6/基因/代。
4．基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。 5．指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。
6．自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。 7．近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。
8．一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。
四、简答题
1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。
2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。
第七单元 人类染色体和染色体病
一、单选题
1. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：
A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者
2. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：
A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症 3. 受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：
A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体 E．三倍体和单倍体的嵌合体
4. 一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：
A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制
5. 下列哪个核型可诊断为真两性畸形：
A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY
6. 人类染色体的分组主要依据是：
A．染色体的长度 B．染色体的宽度 C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置 7. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：
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A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带 8. 专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：
A．G显带 B．R显带 C．C显带 D．T显带 E．Q显带 9. 45，XY，-21核型属于哪种变异类型：
A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．单倍体 10. 嵌合体形成的最可能的原因是：
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 11. 罗伯逊易位发生的原因是：
A．一条染色体节段插入另一条染色体
B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 E．性染色体和常染色体间的相互易位
12. 一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于：
A．卵子发生中X 染色体发生了不分离 B．精子发生中X 染色体发生了不分离 C．体细胞分裂中染色体发生了不分离 D．染色体发生了丢失 E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离
13. 一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是：
A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY D．48, XXYY E．46, XY/45, X
14. Klinefelter综合征的核型是：
A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq) 15. 一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：
A．Xb型卵子与Y型精子结合 B．Xb型卵子与XBY型精子结合 C．Xb型卵子与XBY型精子结合 D．XBXb型卵子与Y型精子结合 E．XbXb型卵子与Y型精子结合 二、多选题
16. 常染色体病在临床上最常见的表型特征是：
A．不孕 B．自发流产 C．智力低下 D．多发畸形 E．性发育异常 17. 下列哪些核型的X染色阳性？
A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X 18. 下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？
A．第1～3号染色体 B．第13～15号染色体 C．第6～12号染色体 D．第16～18号染色体 E．第21～22号染色体 19. 三倍体形成的原因有：
A．减数分裂染色体不分离 B．有丝分裂染色体不分离 C．双雄受精 D．双
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