3. 基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于：

A．前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断

B．前者简单快速，后者费时费力 C．前者不需要临床资料，后者需要 D．前者直接由基因型推断表型，后者不能 E．前者准确，后者准确性较差 4. 应用寡核苷酸探针进行基因诊断，首要条件是：

A．合适的模板、底物、引物和DNA聚合酶 B．合适的限制性内切酶 C．预先知道致病基因的一段DNA顺序 D．详细的系谱资料 E．从受累组织得到的标本 5. 聚合酶链反应的环节是：

A．Taq DNA聚合酶可以避免碱基错配 B．四种脱氧核苷酸

C．应用Taq DNA聚合酶后可使PCR反应的实际产值与理论产值相符

D．经过复性、变性、延伸三个阶段 E．需要模板、原料、引物和DNA聚合酶 6. 白化病是由于患者体内缺乏何种酶所致？

A．酪氨酸酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．酪氨酸氨基转移酶 D．尿黑酸氧化酶 E．谷氨酸脱羧酶 7. 遗传病最佳诊断方法为：

A．系谱分析 B．影像学诊断 C．细胞遗传学检查 D．生化检查 E．基因诊断

二、简答题

1．简述染色体检查过程 2．简述PCR-SSCP方法

3．简述基因诊断有什么优点？

答案： 一、单选题

1．B 2．D 3．A 4．B 5．D 6．A 7．E

二、简答题

1．染色体检查：也叫核型分析，即通过血液或绒毛、羊水细胞制备染色体标本，进而显带(主要是G带、Q带、银染等)、显微摄影，分组排列对比分析，确定核型是否正常。 2．PCR-SSCP法：是一种基于单项链DNA构象差别的快速、敏感、有效的检测 基于点突变的DNA多态方法。其基本原理是对已知基因点突变的遗传病，在其突变位点附近设计引物进行PCR扩增，将扩增的产物取出一部分，在96％的甲酰胺中变性，然后在不含变性剂的中性聚丙烯酰胺凝胶电泳中电泳，由于单链DNA中碱基对或聚集，当温度或变性剂等环境发迹会引起不同的构象。因此，相同长度的单链DNA因其碱基顺序不同，甚至单个碱基的差异会形成不同的构象，从而导致电泳的泳动速度不同。如靶DNA中发生碱基替代等改变时会出现泳动变位，从而鉴别出有无基因突变。

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3．基因诊断是利用DNA重组技术直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。它较传统诊断方法的优点在于直接从基因型推断表型，即越过基因产物直接检查基因的结构而作出产前或发病前的早期诊断。此外、基因诊断还具有不受取材的细胞类型和发病年龄的限制，也不受基因表达的时空限制。

遗传病的治疗

一、单选题

1. 下列可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病是：

A．家族性多发性结肠息肉 B．Turner 综合征 C．血友病 D．苯丙酮尿症 E．原发性高血压 2. 目前临床上可进行基因治疗的遗传病是：

A．苯丙酮尿症 B．腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症 C．白化病 D．糖尿病 E．半乳糖血症

3. 遗传病的对症治疗中，肝移植可有效治疗：

A．地中海贫血 B．垂体性侏儒 C．肝硬化 D．α1-抗胰蛋白酶缺乏症 E．糖原贮积症

4. 遗传病的对症治疗中，骨髓移植可有效治疗：

A．血友病 B．白血病 C．严重免疫缺陷病 D．ABO血型不相容 E．镰状细胞贫血

二、简答题

1．什么是基因治疗？

2．基因治疗的基本步骤包括哪些？举例说明。 答案

一、单选题

1．D 2．B 3．D 4．C

二、简答题

1．运用DNA重组技术以修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能，达到根本治疗遗传病的目的。

2．基因治疗的基本步骤包括：

(1)分离、提取外源基因(目的基因)；

(2)将目的基因安全、有效地转移(如显微注射法，同源重组法，病毒转移法等)到靶细胞中。

(3)使正常目的基因在受体中可以正确表达(如ADA缺乏症的基因治疗事例)。

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第十一单元 基因操作技术

一、单选题

1. 下列关于限制性酶的说法哪个是正确的：

A．从外端选择性切割单核苷酸 B．限制性酶可以随机切割核苷酸序列 C．只产生粘性末端 D．几乎所有原核生物中都存在限制性酶 E．一般识别2～3个核苷酸序列 2. 在基因重组中运载体是指：

A．能运载细胞外蛋白质进入细胞内的物质 B．分子量较大的质粒 C．能运载外源性DNA进入受体细胞，并能进行自我复制的工具(物质) D．能够运送外源性DNA进入细胞的蛋白载体 E．能够运送外源性DNA进入细胞的噬菌体成份 3. 互补DNA(cDNA)是：

A．从特异的组织中获得的mRNA的逆转录产物 B．是环状DNA C．属于基因组DNA的一部分 D．一种非编码的DNA顺序 E．基因组之间的间隔序列

4. 下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的：

A．质粒 B．腺病毒 C．YAC和BAC D．粘粒 E．λ噬菌体 5. 基因文库是指：

A．人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所组成的库 B．利用限制酶切割的DNA片段库

C．利用限制酶切割的基因组DNA的所有片段库 D．人工构建的含有全部cDNA片段的克隆库 E．利用限制酶切割的全部DNA片段的克隆库 6. Southern印迹杂交是：

A．是蛋白质的杂交检测 B．DNA-DNA的印迹杂交检测

C．RNA-蛋白质的印迹杂交检测 D．RNA-RNA的印迹杂交检测 E．RNA-DNA的印迹杂交检测 7. Northern印迹杂交分析的特点是：

A．DNA-DNA的印迹杂交 B．DNA-cDNA的印迹杂交 C．可以分析基因中碱基位点与酶切位点的改变 D．可以分析mRNA长度异常和表达水平的变化 E．是一种不稳定的杂交体 8. DNA多态是指：

A．染色体DNA中非编码区的差异变化，可引起mRNA的剪切加工异常 B．染色体DNA中非编码区碱基的替代，属中性突变

C．染色体DNA中编码区碱基的替代，但不引起表型改变； D．染色体DNA构象的改变； E．染色体DNA的酶切位点的突变

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9. 限制性片段长度多态(RFLP)是指：

A．DNA碱基顺序的改变引起酶切位点的改变，在人群中呈多态分布； B．DNA碱基顺序的长度发生改变，在人群中呈多态分布；

C．DNA碱基突变引起DNA长度的改变，在人群中呈多态分布；

D．DNA碱基突变引起DNA长度的改变，在人群中这种突变很少，是固定的； E．DNA碱基顺序的改变引起酶切位点的改变，在人群中呈多态分布并引起表型改变

10. 下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是：

A．基因缺失 B．已知点突变 C．未知点突变

D．在扩增片段内的酶切位点的改变 E．扩增片段长度的改变 11. VNTR是指：

A．DNA顺序内部的重复排列的核苷酸 B．基因之间的间隔序列

C．存在于人染色体上的高度重复序列 D．可变的串联重复序列数目多态 E．在内含子中的重复序列

12. 下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？

A．已知点突变 B．未知点突变 C．基因缺失 D．基因插入 E．基因重复

13. 下列哪一项因素是PCR技术所不需要的

A．特异性引物 B．dNTP C．DNA靶模板 D．醋酸钠 E．耐热DNA聚合酶

二、名词解释

1．质粒 2．粘粒

3．细菌人工染色体(BAC) 4．酵母人工染色体(YAC) 5．基因文库 6．cDNA文库 7．Southern印迹 8．RFLP

三、简答题

1．简述酵母人工染色体自身具有的功能成份。 2．简述PCR的原理及其应用。 3．简述PCR的主要优缺点。 4．什么是RFLP,其用途是什么？ 答案

一、单选题 1．D 2．C 3．A 4．D 5．A 6．B 7．D 8．B 9．A 10．D 11．D 12．B 13．D

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