I.单选题 （共 497 题，0 分） 1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近 。 A. 100% B. 75% C. 50% D. 25%
3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体
4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。 A. 5.0kb的“普遍缺失” B. mtDNA缺失 C. mtDNA耗竭 D. G11778A
5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为 A. 72×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 36×10-6／代 D. 24×10-6／代 E. 18×10-6／代
6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，
XXY。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P. A. D. Klinefelter E. Lejune J
7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( ) A. α珠蛋白基因 B. 甲型血友病基因 C. Rh血型基因
D. 囊性纤维化基因
8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择 。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率
B. 非家族性患者家系中的发病率 C. 患者配偶家系中的发病率 D. 一个随机小样本的发病率 E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属
9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码
B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C. 从低等生物到人类共用一套密码
D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码
E. 一个氨基酸可有多至6个密码子
10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为 _ A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ
E. 以上都不对
11. 真核生物的TATA框是( ) A. DNA合成的起始位点 B. 能够与转录因子TFII结合 C. RNA聚合酶的活性中心 D. 翻译起始点 E. 转录起始点
1
12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )
A. 不完全外显 B. 延迟显性 C. 遗传异质性 D. 从性遗传 E. 限性遗传
13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为 A. 基因的迁移 B. 突变负荷 C. 分离负荷 D. 遗传漂变 E. 以上均是
14. 进行产前诊断的指征不包括 A. 夫妇任意一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C. 年龄小于35岁的孕妇
D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。 A. 48，XXXX B. 47，XXY C. 48，XXXY D. 47，xYY E. 45，X
16. 属于XD遗传的疾病为( ) A. 甲型血友病
B. 抗维生素D性佝偻病 C. DMD D. PKU
E. 先天聋哑
17. 群体中的平衡多态不表现为 A. DNA多态性 B. 染色体多态性 C. 蛋白质多态性 D. 酶多态性 E. 糖原多态性
18. 在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。
A. 染色体畸变 B. 染色体变异
C. 染色体脆性 D. 异常染色体 E. 标志染色体
19. 患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( )。 A. Smith—Lemill-Opitz综合征 B. Dowm综合征 数是 径。 A. 1/64 A. 点突变 B. 1/16 B. 染色体易位 C. 1/8 C. 、基因扩增 D. 1/4 D. 病毒诱导与启动子插入 E. 1/2 E. 基因缺失 26. 不符合Down综合征的临床 31. 兄弟姐妹之间的亲缘系数为
C. Turner综合征 D. 超雌
E. Edward综合征
20. 嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。 A. 多基因遗传的肿瘤。 B. 染色体不稳定综合征 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起
21. Fanconi贫血症的遗传方式属于___。 A. 多基因遗传 B. AD遗传 C. XR遗传 D. AD遗传 E. AR遗传
22. 下列不属于携带者的是 A. 带有隐性致病基因的个体 B. 带有平衡易位染色体的个体 C. 父亲为红绿色盲的女儿
D. 带有显性致病基因而暂时表达正常的个体
23. 双亲和子女之间的亲缘系数为 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32
24. 下面符合多基因遗传疾病的描述是
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率<0.1％
C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式 D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因
E. 环境因素起主要作用
25. AR基因三级亲属的近婚系
表型是( )。
A. 严重智力低下
B. 小头畸形
C. 耳低位
D. 摇椅样足
E. 肌张力低下 27. 有关基因治疗下列说法不正确的是 A. 基因治疗的稳定性以达到稳定 B. 基因治疗要取得社会的理解和配合 C. ADA缺乏症已可用基因治疗 D. 基因转移是基因治疗的关键和基础 28. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q， A. 人群中杂合子频率为2pq B. 女性发病率是p2 C. 男性患者是女性患者的2倍 D. 女性患者是男性患者的2倍 E. 女性发病率为q2 29. 在慢性粒细胞白血病中，可在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，结果第22号染色体上的原癌基因____易位到第9号染色体的BCR基因处，BCRDNA序列与易位的原‘癌基因序列相连表达形成一个嵌合蛋白。 A. Db1 B. ab1 C. gsp D. Ost E. src 30. 细胞中原癌基因可以通过一
些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列___不属于癌基因激活的途2
A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32 32. 减数分裂I 的前期中发生联会的时期为( ) A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 33. 属于质量性状。 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 34. 表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称( ) A. 基因连锁图 B. 基因结构图 C. 基因物理图 D. DNA顺序图 35. 选择对常染色体显性；基因的作用 ，对常，染色体-隐性基因的作用 。 A. 缓慢，迅速 B. 缓慢，缓慢 C. 迅速，缓慢 D. 迅速，迅速 E. 以上均不是 36. 甲状腺瘤常见的标志染色体是___
A. del(13)(q14.1) B. t（1；3）（q41；q11） C. ＋8 D. (8；14)(q24；q32) E. inv(10)(q11；q21)
37. 肾母细胞瘤属于__的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性的肿瘤。 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传
38. 提出连锁互换定律的科学家是
A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
39. 以下( )表型不符合Patau综合征的驻床表型。 A. 严重智力低下 B. 小头畸形 C. 耳低位 D. 摇椅样足 E. 唇裂／腭裂
40. X—连锁显性遗传病。女性获得致病基因的机会比男性多——。 A. 1倍 B. 2倍 C. 3倍 D. 4倍 E. 5倍
41. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A. 精神分裂症状 B. 糖尿病
C. 先天性幽门狭窄 D. 唇裂
E. 软骨发育不全
42. mtDNA编码线粒体中( )。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质
B. 约10％的蛋白质
C. 大部分蛋白质;线粒体基质中的全都蛋白质
D. 线粒体膜上的全部蛋白质 43. 下面 属于数量性状 A. ABO血型 B. 血压
C. 红绿色盲
D. 多指 E. 先天聋哑
44. 对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与__有关。 A. 环境污染 B. 微生物感染 C. 遗传因素 D. 物理辐射 E. 精神因素
45. 点突变可引起( ) A. mRNA降解 B. DNA复制停顿 C. 阅读框架移动 D. 氨基酸置换 E. 氨基酸缺失
46. 着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于( )的缺陷。 A. 细胞色素C B. DNA内切酶 C. 过氧化物酶 D. 血红蛋白 E. 骨架蛋白
47. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。 A、二聚体核苷酸交联 B. 胸腺嘧啶二聚体
C. 核苷酸切除修复途径缺陷 D. 姐妹染色体单交换
E. 破坏染色体结构并导致突变 48. 乳腺癌原癌基因激活的可能机制是____。
A. DNA转染 B. 基因扩增
C. 染色体重排 D. 原病毒插入 E. 点突变
3
49. 中心法则阐明的遗传信息传递方式( )
A. 蛋白质-RNA-DNA B. RNA-DNA-蛋白质 C. RNA -蛋白质-DNA D. DNA-RNA-蛋白质 E. DNA-蛋白质-RNA
50. 1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P A D. Klinefelter E. Lejune J
51. 外源基因克隆入一个合适载体,首先导入体外培养细胞筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新回输受试者体内称 A. 直接活体转移 B. 回体转移 C. 间体转移 D. 导入 E. 移植
52. 父母-子女之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
53. 对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000，女性发病率为 。 A. 1/5 000 B. 1/50 000 C. 1/25 000 D. 1/250 000 E. 1/25 000 000
54. 皮肤鳞癌属于__的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
55. 是遗传平衡的基础上，下列数据不对的是 。
A. 对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B. 对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍
C. 对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2
D. 对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E. 对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍
56. 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 A. 少食 B. 多食肉类 C. 口服维生素 D. 禁其所忌 E. 补其所缺
57. mtDNA中含有( )。 A. 87个基因 B. 大量调控序列 C. 内含于 D. 终止子
58. 一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.000 05，适合度为20%，其基因突变率为 A. 50×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 20×10-6／代 D. 10×10-6／代 E. 5×10-6／代
59. 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为( ) A. 1/400 B. 1/800 C. 1/1200 D. 1/1600
60. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体
C. 多数为极端的个体，少数为的个体
D. 多数为中间的个体，少数为的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半 61. 在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是 A. 0.3 B. 0.6 C. 0.21 D. 0.42 E. 0.84
62. 巨细胞病毒感染主要损害( )系统 A. 心脏 B. 中枢神经 C. 眼 D. 四肢 E. 肾
63. 特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例于是慢性粒细胞性白血病 (CML)中的___。 A. Ph：染色体 B. Bar小体 C. 5P- D. ＋8
E. t(8；14)(q24；q32)
64. μ±1δ范围内的面积占正态分布曲线下总面积的 A. 63.28% B. 31.72％ C. 16%
D. 95．46％ E. 99.74%
65. 下列不属于多基因病特点的是 _
A. 群体发病率>0.1％ B. 环境因素起一定作用 C. 有家族聚集倾向
D. 患者同胞发病风险为25%或50％
E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方式
66. 生化检查主要是指针对
4
( )的检查 A. 病原体 B. DNA C. RNA
D. 蛋白质和酶
67. RB基睱已定位于；13q14．1-q14．2f全长约200kb，有27个外显子，基因编码：924个氨基酸残基的核磷蛋白(P110RBI)分子质量为
110 000。它是___。 A. 抑癌基因 B. 癌基因 C. 细胞癌基因 D. 肿瘤转移基因 E. 肿瘤转移抑制基因
68. 不属于常染色体断裂综合征的是( )。 A. Fanconi贫血 B. 着色性干皮病 C. Bloom综合征 D. WAGR综合征
E. 共济失调性毛细血管扩张症 69. 膀胱癌属于__的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性
C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传
70. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是( ) A. A型、B型 B. B型、O型 C. AB型、A型 D. O型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
71. Down综合征为( )号染色体三体或部分三体所致。 A. 13 B. 16 C. 18 D. 21 E. 22
72. 在1个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛大多数个体接近于中间类型，极端变异
的个体很少。这些变异的产生是由 体综合征患儿的可能性为 ( )
并出现功能变异。 A. 遗传基础和环境因素共同作用
的结果
B. 遗传基础作用的大小决定的
C. 环境因素作用的大小决定的
D. 多对基因的分离和自由组合作
用的结果 E. 主基因作用 73. 群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 计算 A. 群体发病率的高低 B. 双生子发病一致率 C. 患者同胞发病率的商低 D. 近亲婚配所生子女的发病率高
低
E. 患者一级亲属发病率的高低 74. 46，XX男性病例可能是因为其舍有( )基因。 A. ras B. p53 C. SRY D. myc
E. α珠蛋白
75. 下面 属于数量性状 A. ABO血型 B. 血压
C. 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑
76. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 ( ) A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期
77. 视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是___ A. 费城染色体
B. (8；14)(q24，q32) C. del(13)(q14．1) D. t(1；3)(q4；p11) E. 5P-
78. 若夫妇之一为13／13平衡易位携带者，他们的予女为13三
A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4 79. 唇裂合并腭裂的遗传度为76％，在我国该病的发病率为0.17％，试问患者的一级亲属再发风险是 A. 1／2 B. 1／4
C. 40% D. 4％ E. 0.4％
80. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是( ) A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型） C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体 E. 以上均正确 81. 诱导乳糖操纵子转录的物质是( ) A. 乳糖 B. 半乳糖 C. 葡萄糖 D. AMP E. 阿拉伯糖 82. 能影响遗传负荷的因素是 A. 随机婚配 B. 近亲婚配 C. 电离辐射 D. 化学诱变剂 E. B＋C＋D 83. 一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46％。双侧唇裂加腭裂的患者，其同胞的再发风险为 A. 1／2 B. 2.46％ C. 5.74％ D. 1/4 E. E、100％ 84. 原癌基因中由于____而改变编码蛋白的功能，或使基因激活5
A. 碱基缺失 B. 碱基插放 C. 动态突变
D. 单个碱基突变 E. 碱基替换
85. 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是( )
A. 杂合子与杂合子 B. 杂合子与正常人 C. 杂合子与患者 D. 患者与患者
86. 家系调查的最主要目的是
( ) A. 了解发病人数 B. 了解疾病的遗传方式 C. 了解医治效果 D. 收集病例 87. 20世纪70年代Alfred Knudson提出了肿瘤抑韵基因模式，以解释遗传性视网膜母细胞瘤(RB)的发病机制勺他在分析同·一种类癌症中遗传性和非遗传性肿瘤之间关系时，专门研究了双侧遗传性)和单侧 (非遗传性)RB的特征，提出上述两种类型的RD之间：存在联系，并假设两种类型RB都是由两介独立与连续的基因突变产生’的，即二次突变事件引起的。在达二次突变学说中， 第2次突变发生在_B___。 A. 卵子 B. 体细胞 C. 原癌细胞 D. 癌细胞 E. 精于 88. 芳羟化酶(AHH)是一种___。 A. DNA 错配修复酶 B. 还原酶 C. 磷酸化酶 D. 过氧化氢酶 E. —诱导酶 89. 孕妇叶酸缺乏最易导致 A. 先天性心脏病 B. 唇腭裂
C. 神经管畸形 D. 先天愚型 E. 畸形足
90. Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等( )的特征，但性腺功能正常。
A. Klinefeltef综合征 B. 显微注射法 C. 磷酸钙沉淀法 D. 膜融合法 E. 受体介导法
96. 胃癌属于___的肿瘤 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 B. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C. 是一种完全独立自主的细胞器- D. 有极少量的DNA，但几乎不起作用
102. 我国汉族人群中，PTC味盲
者占9％，味肓基因（t）的频率为 B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
91. DNA分子中G和c间形成( ) 个氢键 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5
92. 高血压是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病
93. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 _ A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为的个体
D. 多数为中间的个体，少数为的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半 94. X连锁隐性遗传病 A. 患者的数量远远高于杂合携带者
B. 男性患者比女性患者高 C. 男性患者是女性患者的1/2 D. 女性患者是男性患者的1/2 E. 杂合携带者的数量远远高于患者
95. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是 A. 电穿孔法
C. 遗传易感性 D. 单基因遗传
E. 染色体不稳定综合征 97. “特殊握拳状”表型是( )表现之一。
A. Klinefeltef综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
98. 在一人100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 A. A基因的频率为0.3 B. a基国的频率为0.7 C. 是一个遗传平衡群体 D. 是一遗传不平衡群体
E. 经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
99. 一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为 A. 1/10000 B. 1/5000 C. 1/1000 D. 1/100 E. 1/50
100. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为( ) A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期
101. 下面关于线粒体的正确描述是( )。
A. 含有遗传信息和转译系统
6
A. 0.81 B. 0.45 C. 0.30 D. 0.09 E. 0.03
103. 属于质量性状 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视
104. 遗传图作图的方法有( )
A. 微卫星位标法 B. 原位杂交法 C. 放射杂交法 D. 邻接克隆群法 E. 定位克隆法
105. 对于XR，不正确的是( ) A. 系谱中往往只有男性患者 B. 儿子如果发病，母亲一定是携带者
C. 女儿为患者，其父一定为患者 D. 双亲无病时女儿可发病儿子不会发病
106. 关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是( ) A. 是由LDL基因突变所致 B. 是由LDLR因突变所致 C. 属于AD遗传病 D. 属于受体蛋白病
E. 主要表现为血清中胆固醇严重升高
107. 携带者检出的最佳方法是 A. 基因检查 B. 生化检查 C. 体征检查 D. 影像检查 E. 家系调查
108. DNA复制是指( ) A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA
109. 等位基因频率至少为 ，携带该基因的杂合予频率大于 该基因座具有多态性。
A. 0．1；20％ B. 0．01；20％ C. 0．01；2％ D. 0．1；0．2％ E. 0．01；0.2%
110. 典型的Patau综合征患者较正常人多1条( )染色体。 A. 13号 B. 18号 C. 21号 D. X E. Y
111. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体
D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
112. 遗传度越高的疾病，则 A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重
D. 发病率的性别差异越大
E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
113. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是——。 A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 关联分析法
114. 人类基因组计划最后阶段的任务是——。 A. 遗传图构建完成 B. 物理图构建完成 C. 重叠序列克隆建立
D. 多样性计划和进化计划 E. 核苷酸测序完成
115. 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。 A. Edward综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. K1inefelter综合征 116. 1、群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么 。 A. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002
B. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004
C. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008
D. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸症的风险是0.004
E. 舅甥女之间的近婚系数是1/8 117. 视网膜母细胞瘤属于____的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
118. 下面( )与衰老的发生无关。
A. 缺失型mtDNA积累
B. CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内
C. 氧自由基积累;分裂终末的组织中突变mtDNA积累
D. 组织中8—OH—dG含量增多 119. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越近，则 A. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越高
B. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越低
7
C. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越低
D. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越高
E. 个体易患性平均值越低，阈值越高，群体发病率越高
120. 人群中身高变异的分布曲线是 A. 不连续的2个峰 B. 不连续的3个峰
C. 可能出现2个或3个峰 D. 连续的1个峰 E. 不规则，无法判定
121. 唇裂属于 A. 多基因遗传病 B. 单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病
122. 现已确定．人类有3万一4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有( )左右专一表达。 A. 10% B. 2% C. 12% D. 14% E. 5%
123. 前列腺癌属于____的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
124. 不属于多基因遗传的肿瘤是____。 A. 前列腺癌 B. 食管癌 C. 肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 乳腺癌
125. 对镰状细胞贫血病患者血
红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
126. 多基因遗传中微效基因的性质是 A. 显性 B. 隐性 C. 共显性 D. 不完全显性 E. 外显不全
127. 遗传瓶颈效应指( ) A. 卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B. ;卵细胞形成期nDNA数量剧减 C. 受精过程中nDNA数量剧减 D. 受精过程中mtDNA数量剧减
128. AR基因一级亲属间的近婚系数是 。 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
129. 癌基因原是___中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织 C. 癌组织 D. 癌细胞 E. 癌周组织
130. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___。 A. Ph染色体 B. 、13q缺失 C. 8、14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失
131. 常染色体隐性基因突变率的计算公式为 A. u=Sp B. u=Sq2 C. v=SH／2 D. v＝，sq／3 E. 以上均不是
132. 若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有( )可能也是易位携带者。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4
133. 环境因素诱发的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A
134. 关于外显率的描述，正确的是( )
A. 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
B. 不完全外显中，外显率介于0和100%之间
C. 是引起不规则显性的原因之一 D. 未外显的个体称为顿挫型 E. 以上均正确
8
135. 将含有外源基因的重组病毒,脂质体或裸露的DNA直接导入体内称
A. 直接活体转移 B. 回体转移 C. 间体转移 D. 导入 E. 移植
136. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76％。一对夫妇表型正常；生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 A. 0 B. 4％ C. 1/2 D. 1/4 E. 100％
137. 1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。 A. Ford C.E. B. Turner C. Jacob P A D. Klinefelter E. Lejune J
138. 一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率
为0.9，杂合显性状个体的数量占 A. 0.01 B. 0.03 C. 0.09 D. 0.18 E. 0.36
139. mtDNA中D环的、两个高变
区 ( )。
A. 导致了个体间的高度差异 B. 导致了线粒体遗传病的发生 C. 导致mtDNA：复制缺陷 D. 是衰老的重要原因
140. 疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为 。 A. 遗传因素决定发病
B. 基本由遗传因素决定发病
C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 D.
基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关
141. 表兄妹之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
142. AFP值低于0.75,患( )的风险增高
A. 先天性心脏病 B. 唇腭裂 C. 神经管畸形 D. 先天愚型 E. 畸形足
143. 不是影响遗传平衡的因素。 A. 群体的大小
B. 群体中个体的寿命
C. 群体中个体的大规模迁移 D. 群体中选择性交配 E. 选择
144. ( )基因缺失可导致无精子症的发生。 A. ras B. p53 C. 端粒酶 D. myc E. AZF
145. 关于人类多基因遗传的错误说法是
A. 肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深
B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生子女的肤色比例会呈常态分布 C. 智力属于多基因遗传 D. 身高亦为多基因遗传
E. 此类遗传性状的表现亦受环境的影响
146. 下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律 A. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D. 群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 E. 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大
147. 最早被研究的人类遗传病是 。 A. 尿黑酸尿病 B. 白化病
C. 慢性粒细胞白血病 D. 镰状细胞贫血症
148. 下面符合多基因遗传疾病的描述是
9
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率<0.1％
C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式 D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因
E. 环境因素起主要作用
149. DNA分子核苷酸间形成的化学键是( ) A. 肽键 B. 二硫键 C. 磷酸二酯键 D. 糖苷键 E. 酯键
150. 下列哪一项不是XD特点( ) A. 交叉遗传
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
D. 致病基因位于X染色体上 E. 连续遗传
151. 多基因遗传中微效基因的性质是 A. 显性 B. 隐性 C. 共显性 D. 不完全显性 E. 外显不全
152. 一种遗传病的遗传度为30％一40％，表明
A. 遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的 B. 环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的 C. 子代发病率为30%~40％
D. 患者同胞发病率为30％~40％ E. 患者一级亲属发病率均为30％
~40％
163. Hardy-Weinberg平衡律不含
153. 最适宜隐性单基因疾病的治疗是
A. 基因增强 B. 基因修复 C. 基因代替 D. 基因抑制
154. 群体中某一等位基因的数量称为称为 。 A. 基因库 B. 信息库 C. 基因量 D. 基因频率 E. 基因型频率
155. 猫叫样综合征为( )号染色体结构异常引起。 A. 5 B. 8 C. 18 D. 21 E. 22
156. 关于线粒体异质性正确的描述是( )。
A. D环区的异质性通常与线粒体疾病相关
B. 是mtDNA发生突变所导致的 C. 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
D. 在血液中发生率高
157. 怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取 A. B型超声检查 B. 绒毛取样 C. 羊膜穿刺 D. 胎儿镜检查 E. 染色体检查
158. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
159. 哪一种物质在M选择系统中阻断DNA合成( ) A. 次黄嘌呤
B. 四氢叶酸 C. 氨基碟呤 D. 胞嘧啶
E. 次黄嘌呤核苷酸
160. 对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与____有关。
A. 环境污染 B. 微生物感染 C. 遗传因素 D. 物理辐射 E. 精神因素
161. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是 A. 增强细胞膜的通透性 B. 通过细胞膜融合 C. 通过细胞内吞作用 D. 转移率高 E. 以上都正确
162. __不是原癌基因激活的结果 A. 表达或分泌的增加 B. 持续的细胞增殖信号 C. 核糖体大小亚基解离增高 D. 激酶活性增强 E. 过量表达
10
A. 在一个大群体中 B. 选型婚配 C. 没有突变发生 D. 没有大规模迁移
E. 群体中基因频率基因型频率在世代传递中保持不变
164. 下列不属于物理作图的单位的是( ) A. cM B. bp C. kb D. Mb E. 交换率
165. 利用定位克隆策略首先克隆的基因是( ) A. DMD基因 B. CF基因 C. BQCAI基因 D. p53基因 E. PAH基因
166. 维持DNA二级结构的化学键为( ) A. 离子键 B. 疏水键 C. 共价键 D. 氢键 E. 范德华力
167. ( )的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 A. 猫叫样综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. WAGR综合征 E. Down综合征
168. 着色性干皮病的发病原因是( )。
A. DNA修复机制缺陷 B. 染色体丢失 C. 染色体不分离 D. 常染色体三体 E. X染色体三体
169. 下列不符合数量性状变异特点的是
A. 1对性状存在着一系列中间过渡类型
B. 群体中性状变异曲线是不连续的
C. 分布近似于正态曲线， D. 1对性状间无质的差异
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型
170. 从性遗传的表现形式与性别有着密切的关系，以下疾病属于从性遗传的是 A. 血友病 B. 红绿色盲 C. 原发性血色病 D. 前列腺癌
E. 抗维生素D性佝偻病
171. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A. 遗传基础是主要的影响因素 B. 多为2对以上等位基因作用 C. 微效基因是共显性的
D. 环境因素起到不可替代的作用 E. 微效基因和环境因素共同作用
172. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是——。 A. Jacob
B. Pauling C. Turner D. Garrod E. Ingram
173. 累加效应是由多个 的作用而形成的 A. 显性基因 B. 共显性基因 C. 隐性基因 D. 显、隐性基因 E. mtDNA
174. 我国汉族人群中，PTC味盲者占0．09，遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为 A. 0.81 B. 0.45 C. 0.42 D. 0.21 E. 0.03
175. 有些遗传病不是先天性疾病，这是因为 。 A. 该遗传病的发病年龄没到 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传病是线粒体病 D. 该遗传病是隐性遗传病
176. Fanconi贫血床特点之一是___。
A. 发育正常 B. 血细胞减少 C. 光敏癣
D. 病发生率低 E. 皮肤癖
177. 对mtDNA复制特点错误的描述是( ) 。
A. 复制不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合
11
成
B. 首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物
C. L链以被置换的亲代H链为模板沿顺时针方向复制
D. H链合成结束时，L链只合成了1／3
178. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 染色体分析法
179. 目前发现有一类线粒体病可能涉及到mtDNA与nDNA的共同改变，认为是( )。
A. 电子传递链中某种酶缺陷 B. 基因组间交流的通讯缺陷 C. 线粒体蛋白输入缺陷 D. 底物转运蛋白缺陷
180. 胃癌原癌基因激活的可能机制是____。 A. 基因扩增 B. 染色，重排 C. 点突变
D. D、染色体易位 E.
E．DNA转染
181. 叔-侄之间属于 A. 一级亲属
B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
182. 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是( )
A. H2A，H2B，H3，H4各一分子 B. H2A，H2B，H3，H4各二分子 C. H1组蛋白 D. 酸性蛋白
E. H2A，H2B，H3，H4各四分子
183. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成( )。 A. 环状染色体 B. 染色体不分离 C. 等臂染色体 D. 染色体丢失 E. 倒位圈
184. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对 A. 肾功能衰竭 B. 肝功能衰竭 C. 心脏功能衰竭 D. 生殖系统异常 E. 脑发育和功能异常 185. 若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二
性征发育有男性化倾向，则说明此
人为( )患者。
A. 性逆转综合征
B. 真两性畸形
C. 女性假两性畸形
D. 男性假两性畸形
E. 性腺发育不全 186. 堂兄弟之间的亲缘系数为
A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32 187. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是( ) A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型
E. 以上均不正确
188. 目前最有效的基因转移方法是
A. 脂质体法 B. 电穿孔法 C. 化学法 D. 生物法
189. 若某人既有睾丸又有卵巢，
内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为( )患者。 A. 性逆转综合征 B. 真两性畸形 C. 女性假两性畸形 D. 男性假两性畸形 E. 性腺发育不全 190. 下列不属于多态性标志的是
( ). A. RFLP B. MS C. SNP D. CM 191. ．在某种肿瘤中，如果某种．肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该 肿瘤的 __。
12
A. 干系 B. 旁系 C. 众数
D. 标志细胞系 E. 非标志细胞系
192. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
193. 显性基因半致死突变，造成下一代死亡的机会是 A. 5% B. 15% C. 25% D. 50% E. 75%
194. 以下( )症状不符合5P-综合征的临床表现。 A. 严重智力低下 B. 月、头畸形 C. 耳低位 D. 摇椅样足 E. 猫叫样哭声
195. Edward综合征又称为( )三体综合征。 A. 13 B. 16 C. 18 D. 21 E. 22
196. 最常见的常染色体结构畸变综合征是( )。 A. K1inefelter综合征
B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edwafd综合征 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 体细胞遗传病 E. 99.74%
207. 遗传漂变一般指发生在
197. 已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是( ) A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 2/3
198. XR基因舅表兄妹间的近婚系数是 A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0
199. 某人核型为46)XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，说明此人为( )患者。 A. 性逆转综合征 B. 真两性畸形 C. 女性假两性畸形 D. 男性假两性畸形 E. 性腺发育不全
200. 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)水1—ter，说明其为( )患者。 A. 染色体丢失 B. 染色体部分丢失 C. 环状染色体 D. 染色体倒位 E. 嵌合体
201. 发病率最高的遗传病是 。
202. 下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的( ) A. 先天聋哑 B. 红绿色盲
C. Huntington舞蹈病 D. PKU
E. 先天愚型
203. 种类最多的遗传病是 。 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 体细胞遗传病
204. DNA变性的原因是( ) A. 温度升高是唯一的原因 B. 磷酸二酯键断裂 C. 多核苷酸链解聚 D. 碱基的甲基化修饰
E. 互补碱基之间的氢键断裂
205. 真核生物的mRNA( ) A. 在胞质内合成 B. 帽子结构为多聚A
C. 有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为rRNA
E. 因携带遗传信息而可以长期存在
206. μ±3δ范围内的面积占正态分布曲线下总面积的 A. 68.28% B. 0.26％ C. 0.13% D. 95.46％
13
群体中的等位基因的随机变化 A. 小 B. 大 C. 1个 D. 2个 E. 相同
208. 肝癌属于___的的肿瘤 A. 染色体畸变 B. 单基因遗传 C. 遗传综合征 D. 多基因遗传 E. 遗传易感性
209. 由遗传和环境决定的发生某
种多基因遗传病的风险大小称 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度
210. 真核生物mRNA多数在5ˊ端有( ) A. 起始密码 B. 多聚A C. 帽子结构 D. 终止密码 E. CCA序列
211. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
212. 家系调查的最主要目的是 A. 了解发病人数
B. 了解疾病的遗传方式 C. 了解医治效果 D. 收集病例
E. 便于与病人联系
213. μ±2δ范围内的面积占正态分布线下总面积的 A. 68.28% B. 4.54% C. 2.3% D. 95.46% E. 99.74%
214. “草鞋足”是( )的临床表型之一。
A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. Down综合征 E. WAGR综合征
215. 与肌张力低下有关的基因定位于( )。 A. 1号染色体 B. 18号染色体 C. x D. y
E. 21号染色体
216. 以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是 A. 姨表兄妹为1/8 B. 祖孙为1/4 C. 舅甥为1/2
D. 同胞兄妹为1/2
E. 同卵双生子兄妹为1
217. 群体中某—，基因的频率等于相应 的频率加上 的
频率。
A. 纯合基因型，杂合基因型 B. 1／2纯合基殴型，杂合基因型 C. 纯合基因型，1／2杂合基因型 D. 基因，基因型 E. 基因型，基因
218. 近亲结婚的危害主要来自隐
性等位基因的
A. 杂合率 B. 纯合率 C. 杂合性 D. 纯合性 E. 以上均不是 219. 一个遗传平衡的群体中，白
化病的发病谇为1／10 000，适合
度为0．40，该基因突变率为 A. 60×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 30×10-6／代 D. 20×10-6／代 E. 10×10-6／代 220. 无创伤性产前诊断技术是指 A. 羊膜囊穿刺
B. 母血中分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术
E. B超
221. ______于1953年提出DNA
双螺旋结构，标志分子遗传学的开
始。
A. Avery 和McLeod
B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith
222. 基底细胞痣综合征(虽NS)，
14
患者面部、手臂和躯干有多数基底细胞痣，青春期增多，青年期即可发生恶变。BCNS属于__的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变射起 C. 遗传易感性
D. 染色体不稳定综合征 E. 单基因遗传 223. 胱氨酸病是由于胱氨酸在溶酶体内堆积使 A. 肾功能衰竭 B. 肝功能衰竭 C. 心脏功能衰竭 D. 生殖系统异常 E. 脑发育和功能异常
224. 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是( )。 A. Down综合征 B. 着色性干皮病 C. 家族性高胆固醇血症 D. 猫叫样综合征 E. WAGR综合征
225. 已知蛋白质中 以上的编码基因座具有多态性。
A. 1/10 B. 1/100 C. 1/30 D. 1/5
E. 1/3 226. 在多基因遗传中起作用的基因是 A. 显性基因 B. 隐性基因 C. 外源基因 D. 微效基因 E. mtDNA基因
227. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是__。 A. Ph染色体 B. 13q缺失 C. 8、14易位 D. 11q缺失 E. 11q缺失，
228. DMD是由于DMD基因遗产性缺陷所致的神经肌肉系统致死性遗传病，DMD基因定位于 A. Xp21 B. Xq28 C. 12q22 D. 4p16 E. Xq27
229. 下列不属于多基因病特点的是
A. 群体发病率>0.1％ B. 环境因素起一定作用 C. 有家族聚集倾向
D. 患者同胞发病风险为25%或50％
E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方式
230. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是__ A. Ph染色体 B. 13q缺失 C. 8、14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失
231. 人类基因组中存在着微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为 A. 2～6 bp B. 6～12bp C. 20～60bp
D. 60～80bp E. 100bp以上
232. 已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为( ) A. 0.01和0.001 B. 0.001和0.01 C. 0.01和0.02 D. 0.001和0.002 E. 0.02和0.002
233. Bloom综合征的遗传学特征没有___。
A. 姐妹染色单体交换 B. 四射体结构 C. 染色体脆性 D. 断裂性突变 E. 染色体不稳定
234. Edward综合征患者较正常人多1条( )染色体。 A. 13 B. 18 C. 21 D. x E. y
235. 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列____不属于癌基因激活的途径。 A. 点突变 B. 染色体易位 C. 基因扩增
D. 病毒诱导与启动子插入 E. 基因缺失
236. 具有46，XY／47，XXY核型
15
者为( )患者。 A. K1inefeltef综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. Edward综合征
237. 关于启动子的叙述正确的是( )
A. mRNA开始被翻译的序列
B. 开始转录生成mRNA的DNA序列
C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
D. 阻遏蛋白结合DNA的部位 E. 产生组遏物的基因
238. 临床诊断PKU患儿的首选方法是
A. 基因诊断 B. 生化检查 C. 系谱分析
D. 性染色质检查
239. 一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称 A. 基因组 B. 基因库 C. 基因型 D. 基因频率 E. 基因型频率
240. 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的 A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易宪性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高
241. 下面( )不是判断mtDNA
致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重性
B. 在来自不同家系但有类似表型患者中发现相同的突变
C. 正常人群中有该mtDNA突变型 D. 异质性程度与疾病严重程度呈相关
242. 具有“动物耳”样表型的染色体病是( )。 A. K1inefelter’综合征 B. Edward综合征 C. WAGR综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
243. 不属于抑癌基因的是__ A. RB B. 、p53 C. SRC D. p16 E. nm23
244. 在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不正确的是( ) A. 外显率是80% B. 表现度较低
C. 辅以X线摄影则外显率有所增加
D. 该现象称为外显不全
245. 遗传图作图的方法有( )。
A. 微卫星位标法 B. 原位杂交法 C. 放射杂交法 D. 邻接克隆群法 E. 定位克隆法
246. 对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于( ) A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的1/3
247. 缺失型mtDNA的( )取决于KSS和CPEO的病情严重程度。 A. 缺失长度和缺失部位 B. 转录活性和组织分布 C. 缺失部位和异质性水平 D. 组织分布和异质性水平
248. ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。 A. 家族性高胆固醇血症 B. 着色性于皮病 C. Down综合征 D. 猫叫样综合征 E. WAGR综合征
249. PKU是PAH基因遗传性缺陷所致的遗传病，PAH基因定位于 A. Xp21 B. Xq28 C. 12q22 D. 4p16 E. 9q34
250. 遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中 保持不变。 A. 基因频率和基因型频率 B. 基因频率 C. 基因型频率 D. 表现型频率
E. 表现型频率和基因型频率
16
251. K1inefelter综合征发生的原因是( )。
A. 苳染色体数目异常 B. Y染色体数目异常 C. 常染色体数目异常 D. X染色体结构异常 E. Y染色体结构异常
252. SIS基因产物是一种___。 A. 酪氨酸激酶 B. 表皮生长因子 C. DNA结合蛋白 D. 生长因子 E. 神经递质
253. DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过( ) A. tRNA B. DNA C. rRNA D. mRNA E. 外显子
254. __不是常见的原癌基因激活的机制
A. 移码突变 B. 基因扩增
C. 易位，反转录病毒插入 D. 结构突变 E. 调节突变
255. 典型的K1inefelter综合征患者较正常人多1条( )染色钵 A. 13号 B. 18号 C. 21号 D. X E. Y
256. 神经母细胞瘤属于___的肿
瘤
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 单基因遗传 D. 遗传综合征 E. 遗传易感性
257. mtDNA中13个mRNA基因编码的蛋白质是( )。
A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质
B. mtDNA复制所需的酶蛋白 C. mtDNA转译所需的酶蛋白 D. 线粒钵的结构蛋白
258. 生化检查主要是指针对( )的检查 A. 病原体 B. DNA C. RNA
D. 微量元素 E. 蛋白质和酶
259. 遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用 来衡量。
A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性 D. 遗传度 E. 标准差
260. DNA肿瘤病毒（如SV40和多形瘤病毒）的病毒癌基因，不是从原癌基因因转导而来，而是____本身的基因。 A. 细胞 B. 病毒 C. 组织 D. 细菌 E. 癌细胞
261. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传；病，发病率为1／250 000。XP属于___。 A. 多基因遗传
B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性
D. 挚色体畸变引起 E. 单基因遗传
262. 46，XY女性病例可能是因为其( )基因缺失。 A. ras B. SRY C. p53 D. myc
E. α珠蛋白基因
263. Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有( )的体征，又有性腺发育不全。
A. Klinefelter综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. Edward综合征
264. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为( )
A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
265. 线粒体中的tRNA，兼用性较强，是因为( ) 。
A. 其反密码子第l、位碱基的识别
17
有一定的自由度
B. 其反密码子第2位碱基的识别有一定的自由度
C. 其反密码子第3位碱基的识别有一定的自由度
D. 其反密码子第2、3位碱基的识别都有一定时自由度
266. 属于染色体结构异常的染色体病为( )。 A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
267. 一群体处于遗传平衡状态，AA为64％，Aa为32％，aa为4％，这个群体中A基因的频率为 A. 0.96 B. 0.80 C. 0.64 D. 0.36 E. 0.14
268. 自主9扣年Nowell Hungerford首次证明特征性的染色体改变(Ph染色体)与肿瘤(慢性粒细胞性白血病)相关以来，这方面的研究特别引人注目。人们不仅认识到__是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制做了大理的探索。 A. 色体异常 B. 因突变 C. 体脆性
D. 染色体数目异常 E. 染色体结构畸变
269. __不是被激活的基因类型 A. 信号转导蛋白 B. 线粒体基因
C. 核机癌基因 D. 生长因子受体 E. 生长因子基因
270. 如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有1个峰，这种性状称 A. 显性性状 B. 隐性性状 C. 数量性状 D. 质量性状 E. 单基因性状
271. 核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为( )。 A. Klinefelter综合征 B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
272. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男；性发病率为0.5％，女性的发病率为0.1％，亲属中发病率最高的是 A. 女性患者的儿子 B. 男性患者的儿子 C. 女性患者的女儿 D. 男性患者的女儿 E. 以上都不是
273. 2、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A. M血型者占36.7% B. M基因的频率为0.66% C. N基因的频率为0.63% D. MN血型者占55.4% E. N血型者中36.7%
274. 传染病的发病
A. 仅受遗传因素控制 B. 仅受环境因素调节
C. 以遗传因素为主环境因素为辅 D. 以环境因素为主遗传因素为辅
275. YAC指( ) A. 细菌人工染色体 B. 噬菌体人工染色体 C. 酵母人工染色体 D. 黏粒
276. 关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是
A. 染色体病必须以群众发病率为经验危险法
B. 单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计
C. 多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计
D. 易位型DOWN综合征后代有较高的再发风险
277. 染色体畸变在基因定位中的作用主要是利用( ) A. 环状染色体 B. 易位和缺失 C. 等臂染色体 D. 重复 E. 倒位
278. 关于人类多基因遗传的错误说法是
A. 肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深
B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生子女的肤色比例会呈常态分布 C. 智力属于多基因遗传 D. 身高亦为多基因遗传
E. 此类遗传性状的表现亦受环境的影响
18
279. 以下( )临床表型不属于EdWard综合征 A. 智力低下 B. 蹼颈 C. 耳郭畸形 D. 摇椅样足 E. 特殊握拳状
280. 关于表现度的描述，正确的是( )
A. 是引起不规则显性的原因之一 B. 是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C. 主要表现为致病基因表达程度的差异 D. A和C E. A、B和C
281. 祖-孙之间的亲缘系数为 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32
282. 遗传度越高的疾病，则 A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重
D. 发病率的性别差异越大
E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
283. ______ 应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA。
A. Avery 和McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith
284. 下列不属于物理作图的单位的是( ). A. CM B. bp C. kb D. Mb
285. 如果双亲之一为( )易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。 A. 13q13q B. 13q14q C. 13q21q D. 13q21q E. 13q15q
286. 一群体中先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为 A. 0.08 B. 0.04 C. 0.02 D. 0.01 E. 0.0005
287. 序列位置标签(STS)是一段短的DNA序列，通常是指——。 A. 人类基因组中长约200-600bp的单拷贝片段
B. 人类基因组中2—6bp呈串联重复的DNA序列
C. 人类基因组小长约150—400bp的cDNA文库表达序列
D. 两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反倒位重复
E. 两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复
288. 表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称( ) A. 基因连锁图 B. 基因结构图 C. 基因物理图 D. DNA顺序图 E. 基因草图
289. 提出分子病概念的学者为 A. Pauling B. Garrod C. Beadle D. Ford
290. AR基因表/堂兄妹间的的婚指数是 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
291. Wilms瘤的特异性标志染色体是___。 A. Ph染色体 B. 13q缺失 C. 8＼14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失
292. mtDNA的D环区不含有( )。
A. H链复制的起始点 B. L、链复制的起始点 C. 保守序列
D. ;H链转、录的启动于
293. MYC基因产物是一种___。 A. 酪氨酸激酶 B. 生长因子
19
C. DNA结合蛋白 D. 表皮生长因子 E. 神经递质
294. 神经纤维瘤(NF1)又称Von Reck1inghausen病，患者的皮肤有牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤，如有6个以上直径超过1．5cm的牛奶咖啡斑即可诊断该病。，NFl属于___的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
295. 下面( )不符合mtDNA的转录特点。
A. 两条链均有编码功能
B. 两条链的初级转录产物都很大 C. 两条链都从D-环区开始复制和转录
D. RNA兼用性较强
296. 下列( )可通过染色检查而确诊。 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 血友现
D. Klinefelter综合征 E. Huntingtom舞蹈病
297. 基因治疗中常用的受体细胞是
A. 骨髓干细胞 B. 成纤维细胞 C. T淋巴细胞 D. 以上都是 E. 以上都不是
298. 关于mtDNA的编码区，描述
正确的是( )。
A. 包括终止密码子序列
B. 不同种系间的核苷酸无同源性 C. 包括13个基因
D. 各基因之间部分区域重叠
299. mtDNA编码区的碱基序列的特点是( )。
A. 不同种系间差异很大，极少有同源性
B. 序列高度保守，不同种系间95％的核苷酸具同源性 C. 序列保守，不同种系间75%的核苷酸具同源性
D. 序列保守，不同个体间75％的核着酸具同源性
300. 下列哪种突变可引起移码突变( )
A. 转换和颠换 B. 颠换 C. 点突变 D. 缺失
E. 插入3个核苷酸
301. 遗传负荷指
A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数
B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数
C. 一个个体带有有害基因的总数 D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数 E. 以上均不是
302. ( )胎儿孕妇血清的AFP(甲胎蛋白)及UE3(雌三醇)低于平均水平，HCG(绒毛膜促性腺激素)高于平均水平。 A. K1inefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征
D. Down综合征 E. WAGR综合征
303. 卵巢癌属于___的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. ．遗传易感性 D. 多基倜遗传
E. 染色体不稳定综合征
304. 下列哪一项不是AR病的系谱特征( )
A. 男女患病机会相等
B. 患者双亲都无病而是肯定携带者
C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传
E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
305. 无义突变是指突变后( ) A. 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B. 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C. 一个密码子变成了终止密码子 D. 重复序列的拷贝数增加 E. 重复序列的拷贝数减少
306. 线粒体中蛋白质合成受阻的原因是( )。
A. 完全由nDNA基因突变引起 B. 完全由mtDNA基因突变引起 C. nDNA与mtDNA基因突变均可引起
D. nDNA与mtDNA基因均发生突变才能引起
307. 某患者的X染色体在Xq27．3处呈细丝样连接，其为( )患者。A. 重组染色体
20
B. 脆性X染色体 C. 染色体易位 D. 染色体缺失 E. 衍生染色体
308. 神经母细胞瘤原癌基因激活的可能机制是____ A. 点突变 B.
原病毒插入
C. 色体重排 D. DNA转染 E. 基因扩增
309. ____不是常见的原癌基因激活的机制 A. 移码突变 B. 基因扩增
C. 易位，反转录病毒插入 D. 结构突变 E. 调节突变
310. 癌基因在细胞水平呈____，1个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上的信号转导蛋白。当它被细胞外因予激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。而突变型Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。现已在许多肿瘤中发现了ras基因的点突变 A. 显性 B. 共显性 C. 中间显性 D. 不规则显性 E. 延迟显性
311. 肺癌属于_的肿瘤。 A. 多基因遗传
B. 染色体不稳定综合征 316. 数量性状的变异特征符合 C. 遗传易感性
D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传
312. AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是 A. 系谱分析 B. 家系调查 C. 实验室检查 D. DNA分析
313. 慢性粒细胞性白血病(CML)患者中__为Ph阳性，且发现于CML早期患者的骨髓细胞中，故有早期诊断的价值。据报道，化疗后Ph染色体可消失，因此Ph染色体的有无又可作为判定治疗效’果的一种指标。 A. ．50％， B. 95% C. 70% D. 65% E. 40%
314. 嵌合型Down综合征患者的桉型为( )。
A. 46，XY，一13，+t(13q21q) B. 45，XY，一13，一21，+t(13q21q) C. 47，XY，+2}
D. 46，xY／47，xY，+21
E. 46，XY，一21，+t(21q21q)
315. 牙釉母细胞瘤属于___的肿瘤。
A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综
特征 A. 所有多基因遗传疾病 B. 大多数多基因遗传病 C. 少数多基因遗传病 D. 遗传度为70％-80％的遗传病 E. 遗传度为30％-50％的遗传病 317. 多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是 A. 儿女 B. 孙子、孙女 C. 侄儿、侄女 D. 外甥、外甥女 E. 表兄妹 318. 雄激素不敏感综合征的发生是由于( )。 A. 常染色体数目畸变 B. 性染色体病数目畸变 C. 染色体微小断裂 D. 常染色体上的基因突变 E. 性染色体上的基因突变 319. 唇裂在我国的群体患病率为0.17％，遗传度为76％。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第3胎生育唇裂患儿的风险为 A. 0 B. 4% C. 10% D. 50% E. 100% 320. sis癌基因的产物是___，可促进间质细胞的有分裂。 A. 生长因了受体 B. 、表皮生长因子受体 C. 血小板生长因子（PDGF） D. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 E. 蛋白质酪氨酸激酶 21
321. 13三体综合征又称( )。 A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. EdWard综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征 322. 以下是Down综合征患者核型的为( )。 A. 46，XY，－13，＋t(13q21q) B. 46，XY，－2)，＋t(13q21q) C. 46，XX，－21，＋t(18q21q) D. 45，XY－13，＋t(13q21q) E. 45，XY，－14，－21，＋（t14q21q） 323. 以下__不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点。 A. AR遗传 B. 无免疫缺陷 C. 染色体具有不稳定性 D. 单基因遗传 E. 毛细血管扩张 324. 大部分Down综合征都属于( )。 A. 易位型 B. 嵌合型 C. 微小缺失型 D. 游离型 E. 倒位型 325. 共剂失调性毛细管扩张症（AT）是一种罕见的遗传病，发病率为1／40 000~1／100 000床表现是进行性，小脑共济失调，肺部反复感染，以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。AT属于___。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合症 D. 遗传易感性
E. 染色体畸变引起
326. 家族性结肠癌属于___的肿瘤。
A. 多基因遗传
B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起
327. 点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致( ) 。 A. 呼吸链中多种酶缺乏 B. 呼吸链中某种酶的缺乏 C. 错义突变
D. 线粒体数量减少
328. Bloom综合征(BS)由Bloom首先报道，患者常见的的临床表现包括身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形，且多在30岁前发生各各肿瘤和白血病。BS属气__ A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合怔
329. 下列 为数量性状特征。
A. 变异分类2~3群，个体间差异显著
B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线
330. 乳腺癌属于__的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传
C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综和怔
331. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是( ) A. 电穿孔法 B. 显微注射 C. 磷酸钙沉淀法 D. 膜融合法
332. 长期以来，对肿瘤的解释颇有争议。环境污染及生活方式的影响，如吸烟与肿瘤的发生也有很大关系；然而，许多恶性肿瘤的发生并没有明显的决定性因素。在有些病例中，____起了重要的作用。例如；一些恶性肿瘤的发生具有明确的种族倾向性；日本人患松果体瘤者比其他民族高十几倍；中国人鼻咽癌的发病率比印度人高30倍，比日本人高60倍，而且这种高发病率并不随中国人移居他国而明显降低，世界上80％左右的鼻咽癌发生在我国，持广东方言的居民是鼻咽癌的最高发人群，鼻咽癌因而又被称为“广东瘤”。 A. 精神因素 B. 遗传基础 C. 化学物质 D. 物理射线 E. 微生物感染
333. 对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女性 A. 低
B. 高
C. 相等 D. 不一定 E. 以上均不对 334. Fanco山贫血症(FA)相当罕22
见，全世界欠绮有1／350 000人发病。主要表现为各类起源于骨髓细胞的血细胞发育受阻(全血细胞减少症)。主要的身体和发育异常有：骨骼畸形、脑损伤、心脏和胃肠，道缺陷。FA属于___ A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传
E. 染色体不稳定综合征
335. 具有“摇椅样足”表型的染色体病是( )。 A. Klinefelter综合征 B. Edward综合征 C. WAGR综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
336. 下列特征不属于XD的是( ) A. 男性患者多于女性患者 B. 女性患者病情较轻
C. 患者的双亲必定有一名是该病患者
D. 男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常
337. 不能进行染色体检查的材料有
A. 外周血 B. 排泄物 C. 绒毛膜
D. 肿瘤 E. 皮肤
338. 维持遗传平衡条件不是 A. 大的群体 B. 随机交配 C. 无选择作用 D. 无突变 E. 无限制地迁移
339. ( )的发病率与母亲年龄
增大有关。
A. 血友病峡 B. 着色性干皮病 C. Patau综合征 D. 猫叫样综合征 E. WAGR综合征 340. 下列关于遗传度的估算描述正确的是
A. 适合于有遗传异质性的疾病
B. 适合于有主基因效应的疾病 C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同 D. 可通过双生子发病一致率计算
E. 可通过群体发病率计算
341. 一对表型正常的夫妇生下一
苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险 A. 3/4 B. 2/3 C. 1/2 D. 1/4 342. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别 A. 阈值、患者子女复发风检与一般群体相同 B. 阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C. 阈值高，患脊子女的复发风险相对较低
D. 阈值低，患者子女的复发风险相
对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高
343. 因患儿具特有的猫叫+样哭
声，故( )又称为猫叫样综合征。 A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. 5P—综合征 E. Down综合征
344. Down综合征为( )染色体数目畸变。 A. 单体型 B. 单倍体 C. 三体型 D. 三倍体 E. 多倍体
345. ERBB1癌基因的产物为_。 A. 血小板生长因子 B. 蛋白质酪氨酸激酶
C. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 D. 表皮生长因子受体 E. 生长因子受体
346. 在遗传病的预防工作中最有意义的是 A. 产前诊断 B. 症状前诊断 C. 现症病人诊断 D. 基因诊断
347. 处于遗传平衡的群体是 A. BB 0.75 Bb 0.25 bb 0 B. BB 0.25 Bb 050 bb 0.25 C. BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20 D. BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20 E. BB 05 Bb 0 bb 0.50 348. 生态遗传学与 的关系最为密切 A. 分子遗传学 B. 免疫遗传学 23
C. 群体遗传学 D. 药物遗传学 349. ._____ 于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概念。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith
350. 已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为( )
A. 0.001 B. 0.002 C. 0.0001 D. 0.099 E. 0.0002
351. 不能进行染色体检查的材料有( ) A. 外周血 B. 排泄物 C. 绒毛膜 D. 肿瘤 352. Edward综合征的核型为
( )。 A. 45 ，X
B. 47，XY(XX)，+18 C. 47，XY(XX)，+13 D. 47，XY(XX)，+21 E. 47，XXY 353. 45，X为( )患者的典型核
型。 A. Klinefelter综合征 B. Down综合征 C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
354. 对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。的遗传度为 A. 1％ B. 5％ C. 65% D. 67%
E. 78％
355. 是多基因病。 A. 肾结石 B. 肾结石
C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征
356. 同胞之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
357. 目前诊断畸胎最常用的方法是
A. 羊膜囊穿刺
B. 母血中分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术 E. B超
358. 脆性X综合症是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病
359. 同一基因座位所有基因型频率之和等于 A. 0 B. 1 C. 0.5 D. 0.25 E. 0.15
360. XR基因姑表兄妹间的近婚系数是 A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0
361. 现阶段，转录图与EST不具有的现实意义是( )。
A. 它能为人类基因组数目提供较为可靠的依据
B. 它提供不同组织(空间)、不同发育阶段(时间)基因表达的数目、种类及结构，特别是序列的信息 C. 提供目的基因用于基因治疗 D. 提供了鉴定基因的探针，以EST就可以从“全长cDNA文库”到全长cDNA，再进而从不同“基因组文库”中筛选全长的基因
E. 本身就有直接的经济价值，如作为基因诊断的探针
362. YAC是指( )。 A. 细菌人工染色体 B. 噬菌体人工染色体 C. 酵母人工染色体 D. 粘粒
E. 由Y染色体来源的部分片断所构成的DNA载体
363. Fanconi贫血症．遗传学特征
24
没有____。
A. 染色体脆性 B. AR遗传
C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联 D. 染色体断裂 E. 染色体不稳定
364. μ±3δ范围内的面积占正态分布曲线下总面积的 A. 68.28%
B. 0.26％ C. 0.13% D. 95.46％ E. 99.74%
365. 引起不规则显性的原因为( ) A. 性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C
366. 需做染色体检查的是( )。
A. 习惯性流产者 B. 白化病患者 C. 血友病患者
D. 半乳糖血症患者
E. Huntington舞蹈病患者
367. 子宫颈癌属于___的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
368. 恶性肿瘤是细胞__所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续生长，也可转移进入其他组织器
官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程度较高。 A. 异常增殖 B. 异常分化 C. 异常分裂 D. 异常再生 E. 异常转化
369. 关于多基因遗传病易患性的错误说法是
A. 在群体中，变异是不连续的 B. 高达一定限度时，个体发病 C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值
D. 呈正态分布
E. 其变异是一种数量性状
370. 世界首例基因治疗ADA缺乏症所用的受体细胞是 A. 骨髓干细胞 B. 成纤维细胞 C. T淋巴细胞 D. 肝细胞
E. 血管内皮细胞
371. 核型为46，XY，－21，+t(13q21q)者可诊断为( )。 A. K1inefeher．综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. wAGR综合征 E. Down综合征
372. XR基因姨表兄妹间的近婚系数是 A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0
373. 最常见的常染色体三体综合征是( )。
A. Klinefelter综合征 B. Edward综合征 C. WAGR综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
374. 下列不符合数量性状变异特点的是
A. 1对性状存在着一系列中间过渡类型
B. 群体中性状变异曲线是不连续的
C. 分布近似于正态曲线， D. 1对性状间无质的差异
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型
375. 关于线粒体异质性不正确的描述是( )。
A. 可分为序列异质性和长度异质性
B. 同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝
C. 同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA
D. mtDNA的异质性仅表现在编码区
376. 关于mtDNA编码区不正确的描述是( )。 A. 此区包括37个基因
B. 13个mRNA基因序列都以ATG为起始密
C. 序列保守，不同种系间75％的核苷酸具同源性 D. 突变率高，无关个体间碱基序列变异可达30％
377. 不属于单基因遗传的肿瘤是__。
25
A. 视网膜母细胞瘤 B. 神经母细胞瘤 C. 肝癌
D. 肾母细胞瘤 E. 嗜铬细胞瘤
378. 常见的常染色体病为( ) A. Turner综合征 B. Down综合征 C. WAGR综合征 D. 猫叫样综合征 E. Klinefelter综合征
379. 点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致( )。 A. 呼吸链中多种酶缺陷 B. 电子传递链中某种酶缺陷 C. 线粒体蛋白输入缺陷 D. 底物转运蛋白缺陷
380. 基因诊断主要用于 A. 临床诊断 B. 产前诊断 C. 症状前诊断 D. 出生后诊断
381. 属于微小缺失综合征的疾病是( )。
A. KUnefeltef综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. Down综合征 E. WAGR综合征
382. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是( )。 A. 心脏 B. 肝脏 C. 骨骼肌
D. 中枢神经系统
383. 属于原癌基因的是__. A. p53
388. 与增龄有关的mtDNA突变393. 微效基因所不具备的特点是 B. pten C. RB D. ras E. nm23
384. 慢性粒细胞性白血病属____肿瘤。
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
385. 正常组织中，干系就是双46为众数的细胞系，其众数的百分比一般可达__。 A. 58％一60％ B. 98%~100% C. 48％一50％ D. 78%~80%
E. 38％一50％
386. 原癌基因附近一旦被插入一个强大的____，如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列(LTR)，也可被激活。 A. 增强子 B. 操纵于 C. 启动子 D. 转座于 E. 外显子
387. 核酸中核苷酸之间的连接方式是( )
A. 2ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C. 2ˊ，5ˊ磷酸二酯键 D. 糖苷键 E. 肽键
类型主要是( )。 A. 点突变 B. 缺失 C. 重复 D. 基因组间交流缺陷 389. 下列 为数量性状特征。A. 变异分类2~3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 390. 舅-甥之间的亲缘系数为 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32 391. 关于Leber遗传性视神经病的正确描述是( )。
A. 1871年由Wallace首次报道
B. 1988年，Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关; C. 诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变 D. 利用患者的特异性nDNA突变，可进行该病的基因诊断 392. 13.甲型血友病是FⅧ基因遗传性缺陷所致的遗传病，FⅧ基因位于 A. Xp21 B. Xq28 C. Xq27 D. 4p16 E. 9q34
26
A. 共显性 B. 作用微小 C. 有累加作用 D. 是显性基因 E. 2对或 2对以上共同作用 394. 数量性状的变异特征符合 特征。 A. 所有多基因遗传疾病 B. 大多数多基因遗传病 C. 少数多基因遗传病 D. 遗传度为70％-80％的遗传病 E. 遗传度为30％-50％的遗传病 395. 癫痢在我国的发病率为乱0.36%，遗传率约为70％。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是 A. 70％ B. 60％ C. 6％ D. 0.6％ E. 0.36％
396. RFLP错误的说法是 A. 单个碱基置换所致 B. 由于酶切位点改变所致 C. RFLP是非常有用的遗传标记 D. 按X连锁方式遗传 E. 按孟德尔共显性方式遗传 397. 孕期16-18周时需为胎儿作细胞遗传学检查,应采取 A. B型超声扫描 B. 绒毛取样 C. 羊膜穿刺 D. 胎儿镜检查 E. X线检查
患者的可能性( ) 398. 微效基因所不具备的特点是 A. 1 /4
B. 一般群体的发病率有关，而与该
病的遗传率无关
A. 共显性
B. 作用微小
C. 有累加作用
D. 是显性基因 E. 2对或 2对以上共同作用 399. 下列那种碱基不存在于DNA中( ) A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 胸腺嘧啶 400. 一个群体的全部遗传信息称为 A. 基因库 B. 基因型 C. 基因频率 D. 基因型频率 E. 基因组
401. 选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是 A. s＝1一f B. s=1+f C. f=1+s D. f—s=1 E. s一f=1
402. ( )的发生与母亲年龄增大有关。
A. 家族性高胆固醇血症
B. 着色性干皮病
C. Edward综合征
D. 猫叫样综合征
E. WAGR综合征
403. 一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再生两个孩子都是
B. 2/3 C. 3/4 D. 1/16 404. 不属于微小缺失综合征的是( )。 A. Wilms瘤 B. 着色性干皮病 C. Angelman综合征 D. Prader-Willi综合征 E. WAGR综合征 405. 下列关于多基因病的特点叙述正确的是 A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C. 易患性具有种族差异 D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E. 畸形越轻，再现风险越大
406. 弓形虫感染主要引起( )的疾患 A. 心脏 B. 中枢神经 C. 眼 D. 四肢 E. 肾
407. XR基因堂兄妹间的近婚系数是
A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0 408. 一种多基因遗传病的复发风险与 A. 该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
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C. 与该瘸的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D. 性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关
409. 常染色体显性泰因突变率的计算公式为 A. u=Sp B. u=Sq2
C. v=SH／2 D. v=sq／3 E. 以上均不是
410. 在恶性肿瘤申。众数可以是；46(多为假二倍体)，也可为其他数目。但众数细胞百分比较低，一般为____。 A. ．98％一100％ B. 40％一50％ C. 20％一30％ D. ％一70％ E. 70％一88％
411. 下列 关于多基因遗传的说法是错误的 A. 受多对基因控制
B. 每对基因彼此没有显性与隐性的区分
C. 环境因素与遗传因素一样重要 D. 每对基因的作用都很微小，但有累加作用
E. 可能有主基因的参与
412. 早期的一个重要发现是从对膀胱癌细胞系rdf癌基因的分析得来的：癌基因与对应的原癌基因仅有1个碱基的差异，即第____位密码子GGC突变为GTC，使甘氨酸变为缬氨酸，这种肿瘤体细胞中的点突变便产生了能刺激细胞发生转化的异常蛋白。 A. 6
B. 10 C. 30 D. 23 E. 12
413. AR基因五级亲属的近婚系数为 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
414. 单核苷酸多态占基因组DNA变异的 A. 50% B. 60% C. 70% D. 80% E. 90%
415. 首次定位到常染色体上的基因是( )
A. 先天性聋哑基因 B. 白化病基因 C. 苯丙酮尿症基因 D. Duffy血型基因 E. 红绿色盲基因
416. 祖-孙之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
417. 舅甥女婚配中，等位基因传递 步，使子女基因型成为某一基因纯合子。 A. 1 B. 2
C. 3 D. 4 E. 5
418. 多基因遗传与单基因遗传的共同特征是
A. 基因型与表现型的关系明确 B. 基因的作用可累加 C. 基因呈孟德尔方式传递 D. 基因是共显性的
E. 不同个体之间有本质的区别
419. 原癌基因的突变是显性的，而大多肿瘤抑制基因的突变表现为____，即当肿瘤抑制基因的两个等位基因因缺陷而失去功能时即可促使细胞发生恶变。 A. 显性
B. 不完全外显 C. 共显性 D. 隐性
E. 不完全显性
420. 多基因病的遗传学病因是 A. 染色体结构改变
B. 染色体数目异常 C. 一对等位基因突变 D. 易感性基因的积累作用 E. 体细胞DNA突变 421. 观察胎儿是否患先天性心脏
病,可选用的产前诊断方法是 A. 羊膜囊穿刺
B. 母血中分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术 E. B超
422. sis癌基因的产物是____，可促进间质细胞的有分裂。 A. 生长因了受体
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B. 表皮生长因子受体
C. 血小板生长因子（PDGF） D. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 E. 蛋白质酪氨酸激酶
423. .用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。 A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 关联分析法
424. 多基因遗传病的遗传度越高，该种多基因病越 A. 是遗传因素的作用
B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C. 是环境因素的作用
D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E. 是遗传因素和遗传因素的作用各占一半
425. 影响阈值的因素不包括( )。 A. 组织器官对能量的依赖程度 B. 父方mtDNA的突变类型 C. 组织的功能状态 D. 组织细胞的老化程度
426. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗
传学特征没有____。 A. 二聚体核苷酸交联 B. 胸腺嘧啶二聚体
D. 细菌 E. 癌细胞
431. 在公式h2=b／r中，r代表
C. 核苷酸切除修复途径缺陷 D. 姐妹染色体单交换
E. 破坏染色体结构并导致突变
427. Down综合征是( )。 A. 单基因病 B. 染色体病 C. 体细胞病 D. 多基因病 E. 线粒体病
428. 在1个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由_
A. 遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础作用的大小决定的 C. 环境因素作用的大小决定的 D. 多对基因的分离和自由组合作用的结果
E. 主基因作用
429. 对于X连锁隐性遗传病而言，女性发病率等于( ) A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的1/3
430. 人群中身高变异的分布曲线是
A. 不连续的2个峰 B. 不连续的3个峰
C. 可能出现2个或3个峰 D. 连续的1个峰 E. 不规则，无法判定
A. 亲属易患性对先证者易患性的
回归系数 B. 亲属系数 C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率 E. 先证者亲属发病率 432. 利用杂种细胞克隆嵌板法定位的代表性基因是( )
A. alpha珠蛋白基因
B. 半乳糖激酶基因 C. Duffy血型基因 D. 胸苷激酶基因 E. β珠蛋白基因 433. ___是恶性肿瘤起源与发展
的分子基础。能够使细胞发生癌变
的基因统称为癌基因。 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 434. DMD基因克隆的方法是
A. 功能克隆
B. 候选基因克隆 C. 定位克隆 D. PCR克隆 E. 以上都不是 435. DNA肿瘤病毒（如SV40和多形瘤病毒）的病毒癌基因，不是从原癌基因因转导而来，而是___本身的基因。 A. 细胞 B. 、病毒 C. 组织
29
436. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体 D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半
437. 遗传度是 A. 遗传性状的表现程度 B. 致病基因危害的程度 C. 遗传因素对性状影响程度 D. 遗传病发病率的高低 E. 遗传性状的异质性
438. D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为( )。 A. 罗伯逊易位 B. 复杂易位 C. 串联易位 D. 复杂易位 E. 不平衡易位
439. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则 A. 个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B. 个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C. 个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D. 个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关
440. 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是( ) A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病 E. X连锁隐性遗传病
441. 数恶性肿瘤细胞的染色体为__，而且在同产肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。 A. 倍体 B. 二倍体 C. 倍体 D. 整倍体 E. 非整倍体
442. 13／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是( )。 A. 1 B. 1／2 C. 1／3 D. 1／4 E. 3／4
443. 癌基因原是____中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织 C. 癌组织 D. 癌细胞 E. 癌周组织
444. ERBB1癌基因的产物为___。 A. 血小板生长因子 B. 蛋白质酪氨酸激酶
C. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 D. 表皮生长因子受体 E. 生长因子受体
445. 对于罕见的性隐性遗传病（P2≤0.0001）， 。
A. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高
B. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率升高
C. 随着隐性遗传病的发病率下降 ，携带者和患者的比率下降 D. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变
E. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变
446. 通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查( )胎儿。
A. Kline知ltef综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. wAGR综合征 E. Down综合征
447. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为( )
A. 男性→男性→男性 B. 女性→男性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→男性→女性 E. 女性→男性→女性
448. 下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的( ) A. Huntington舞蹈病 B. 脊髓小脑性共济失调
30
C. 脆性X染色体综合征 D. 甲型血友病
E. 强直性肌营养不良
449. 易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是 A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积
C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积
450. 利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是 A. 群体发病率，0.1％~1％，遗传率为70％~80％
B. 群体发病率70％～80％，遗传率为0.1％~1％
C. 群体发病率1％-～10％，遗传率为70％~80％
D. 群体发病率70％一80％，遗传率为1％~10％
E. 不考虑任何条件，均可使用
451. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易住携带者，与正常的配子相结合，则可形成( )种类型的合子。 A. 8 B. 12 C. 16 D. 18 E. 20
452. 1981年( )。
A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
B. Anderson等完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
D. Anderson等发现线粒体DNA
E. Wallace等发现线粒体具有转译系统
453. _不是被激活的基因类型 A. 信号转导蛋白 B. 线粒体基因 C. 核机癌基因 D. 生长因子受体 E. 生长因子基因
454. 乳糖操纵子的表达调控中，乳糖的作用是( ) A. 为阻遏物 B. 结合操纵基因
C. 使阻遏物变构失去结合DNA的能力
D. 该操纵子结构基因的产物 E. 引物
455. 典型的Turner综合征患者较正常人少1条( )染色体。 A. 13号 B. 18号 C. 21号 D. X E. Y
456. 下列哪一项不是XR特点( ) A. 交叉遗传
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
D. 致病基因位于X染色体上
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
457. 猫叫样综合征患者的核型为( )。
A. 46，XY，r(5)(p14)
B. 46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14) E. 46，XY，dup（5）（p14）
458. 下列属于常染色体显性遗传病的是( ) A. 白化病
B. Marfan综合征 C. 低磷酸血症 D. 苯丙酮尿症
459. 染色体制备过程中须加入下列( )以获得大量分裂相细胞。 A. BrdU B. 碱 C. 吖啶橙 D. 吉姆萨 E. 秋水仙素
460. 产生mtDNA多质性的原因是( )。
A. mtDNA多向性突变 B. mtDNA的不均等分裂 C. mtDNA的大量中性突变
D. mtDNA传递过程中的瓶颈效应
461. 基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于 A. 周期短 B. 灵敏度高 C. 费用低
D. 针对基因结构 E. 操作方便
462. 有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为 。 A. 该遗传病是染色体病 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传是线粒体病
D. 该遗传病是隐性遗传病
31
463. 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是 A. 显微注射法
B. 逆转录病毒介导法 C. 同源重组法 D. 膜融合法
E. 磷酸钙沉淀法
464. ( )以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。 A. Edward综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. K1inefelter综合征
465. Burkitt淋巴瘤属于___的肿瘤。
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性
D. 单基因遗传的肿瘤 E. 染色体不稳定综合征
466. 基因遗传病中阈值是指造成发病的
A. 最低的易患性基因数量 B. 最高的复等位基周数量 C. 最低的共显性基因数量 D. 最高的易患性基因数量 E. 最高的共显性基因数量
467. 如果父母之是( )平衡易位携带者时，囡活婴将100％为易位型先天愚型患儿，所以应劝阻其生育。 A. 13／21 B. 14／21 C. 21-／22 D. 15／21 E. 21／21
468. 大约14个男人中有1个红绿色盲，女性中红绿色盲占 A. 1/196 B. 1/98 C. 1/28 D. 1/7 E. 1/14
469. mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是( )。 A. B细胞不能感受血糖值 B. 脂肪细胞增殖分化失控 C. B细胞稳定性增高
D. 细胞中8—UH—dG含量增多
470. mtDNA缺陷类型与某些心肌病的关系是( )。
A. A3260G突变可引起母系遗传的线粒体肌病和心肌病
B. 4977位点的缺失多见于扩张性心脏病
C. 冠状动脉粥样硬化性心脏病多见于GU778A
D. 肥厚性心肌病由4977位点的缺失所致
471. 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病的线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病
D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
472. 下列关于群体易患性的错误说法是
A. 易患性在群体中呈连续分布 B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体出发病风险
C. 群体的易患性平均值越高，群体
发病率越高
D. 群体的氦毖性平均值越高，阈值越低
E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间
473. 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( ) A. 少食 B. 多食肉类 C. 口服维生素 D. 禁其所忌
474. mtDNA大片段的缺失往往涉及( ) 。
A. 多个ATPase8基因 B. 多个ND基因 C. 多个tRNA基因 D. 多个多种基因
475. Watson-Crick的DNA 结构模型( )
A. 是一个三链结构
B. 双股链的走向是反向平行的 C. 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对
D. 碱基之间共价结合
E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
476. Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是___。 A. 费城染色体 B. inv(10)(q11；21) C. del(13)(q14；)
D. t(8；14)(q24；q32) E. t(1；3)(q41；p11)
477. AR基因二级亲属的的婚系数是 A. 1/64 B. 1/16
32
C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
478. 着色性干皮病的特点没有___
A. AR遗传 B. 对光敏感 C. 易患皮肤癌 D. 四射体结构 E. 染色体不稳定
479. 先天性畸形足的群体，患病率为0.13％，其阈值与易患性平均值距离为 A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ
E. 以上都不对
480. 细胞周期中进行少量DNA合成的时期为( ) A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期
481. 人类基因组的核苷酸序列图也就是分子水平最高层次的、最详尽的物理图。测定的总长度约为1m，由( )亿核苷酸组成的序列图是人类基因组计划中最为明确、最为艰巨的定量、定质(准确性)、定时的任务 A. 30多 B. 35 C. 30 D. 32
E. 不足30
482. 癌基因原是___中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织 C. 癌组织 D. 癌细胞 E. 癌周组织
483. RFLP错误的说法是( ) A. 单个碱基置换所致 B. 由于酶切位点改变所致 C. RFLP是非常有用的遗传标记 D. 按X连锁方式遗传
484. 21／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是( )。 A. 1 B. 1／2 C. 1／3 D. 1／4 E. 3／4
485. 1988年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是( )。
A. 氨基糖苷类诱发的耳聋
B. Leber遗传性视神经病;帕金森病 C. Leigh综合征
D. Kearns-Sayre综合征
486. 过氧化物歧化酶(SOD3-1)基因定位于( )。 A. 1号染色体 B. 18号染色体 C. Y染色体 D. 染色体
E. 21号染色体
487. SRC基因产物是一种___。 A. 神经递质 B. 生长因子 C. DNA结合蛋白 D. 表皮生长因子 E. 酪氨酸激酶
488. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是( )。
A. 线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B. 线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C. 线粒体遗传是细胞质遗传
D. 线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
489. 核型为47，XY(XX)，+18者为( )患者。 A. K1inefelter综合征 B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
490. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为( )。
A. 中枢神经系统>骨骼肌>心脏>胰腺>肾脏>肝脏
B. 肝脏>心脏>中枢神经系统>骨骼肌>胰腺>肾脏 C. 骨骼肌>肝脏》ib脏>中枢神经系统>胰腺>肾脏
D. 心脏>中枢神经系统>骨骼肌>肝脏>胰腺>肾脏
491. mtDNA的修复机制是( )。 A. 重组修复
33
B. 光复活修复 C. 切除修复 D. SOS修复
492. 遗传度计算公式h2=b／r中，b为
A. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数
B. 对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数
C. 先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 亲缘系数
E. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数
493. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期( )周 A. 2 B. 4 C. 10 D. 16 E. 30
494. 以下是游离型Down综合征患者核型的为( )。
A. 46，XY，－13，+t(13q21q) B. 45，XY，－13，一21，+t(13q21q) C. 47，XY，+21
D. 46，xY／47，xY，+2l
E. 46，XY，－21，+((21q21q)
495. 对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是 A. 羊膜穿刺术 B. 胎儿镜检查 C. B超
D. 绒毛取样
496. 遗传病特指 A. 先天性疾病
B. 家族性疾病
C. 遗传物质改变引起的疾病 D. 不可医治的疾病
497. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的____。 A. 一个失活 B. 一个扩增 C. 全部扩增 D. 相互融合 E. 全部失活
II.多选题 （共 47 题，0 分） 1. mtDNA编码线粒体中( )。 A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质
B. 约10％的蛋白质 C. 大部分蛋白质
D. 线粒体基质中的全都蛋白质 E. 不编码线粒体膜上的蛋白质
2. 关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是
A. 重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物 B. 通过细胞膜融合转移 C. 通过细胞内吞作用转移 D. 能转移到特异细胞中 E. 以上都正确
3. 关于RB基因下列说法正确的是_ ___。
A. 是最早发现的抑癌基因
B. RB家系的发病符合二次突变假说
C. 定位于17号染色体
D. 其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失
E. RB基因长>2000kb
4. 遗传病直接基因诊断时，已知
点突变检测的技术有 A. 多重PCR
B. 等位基因特异性PCR C. 巢式PCR D. RT-PCR E. 以上都是
5. 多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是
A. 群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低
B. 群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高
C. 群体发病率和再发风险无关 D. 一级亲属发病率为群体发病率的开放根
6. DMD的发病原因主要是DMD基因的 A. 点突变 B. 缺失突变 C. 动态突变 D. 重复突变 E. 以上都是
7. 关于选择作用影响遗传平衡的叙述，正确的是 。
A. 选择作用不影响随机婚配大群体的遗传平衡
B. 选择压力大小与是否能达到平衡状态无关
C. 选择作用只能作用到显性致病基因
D. 选择压力增加时，AD遗传病的致病基因频率迅速降低
E. 选择压力减少时，AR遗传病的致病基因频率迅速升高
8. Bloom综合征的遗传学特征没有____。
A. 姐妹染色单体交换 B. 四射体结构
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C. C．染色体脆性 D. 断裂性突变 E. 多倍体
9. 下列关于遗传负荷叙述正确的是
A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数是遗传负荷
B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数是遗传负荷
C. 随机婚配能影响群体的遗传负荷
D. 近亲婚配能影响群体的遗传负荷
E. 电离辐射能影响群体的遗传负荷
10. 考虑一对等位基因R、r，以下处于遗产平衡的群体有 A. RR 1% Rr 18% rr 81% B. RR 1000 Rr 1500 rr 2500 C. RR 10% Rr 30% rr 60% D. RR 2000 Rr 1000 rr 1000 E. RR 16% Rr 48% rr 36%
11. 基于遗传平衡进行的推论正确的是
A. 一种罕见的AD遗传病，几乎所有的受累者均是显性纯合子
B. 一个罕见的AR遗传病，携带者频率是致病基因频率的2倍
C. 一个罕见的AR遗传病，携带者频率是致病基因频率的1/2
D. 一个罕见的XR遗传病，随着致病基因频率降低，男女患者比例明显增高
E. 一个罕见的XD遗传病，男女患者比例接近1/2
12. 关于选择作用影响遗传平衡的叙述，正确的是
A. 选择作用不影响随机婚配大群体的遗传平衡。
B. 选择压力大小与是否能达到平衡状态无关。
C. 选择作用只能作用到显性致病基因。
D. 选择压力增加时，AD遗传病的致病基因频率迅速降低。
E. 选择压力减少时，AR遗传病的致病基因频率迅速升高。
13. HGP完成的几张图包括 A. 遗传图 B. 物理图
C. 基因组测序图 D. 功能图 E. 结构图
14. 考虑常染色体上等位基因，以下婚配类型的近交系数为1/16的类型有 A. 姨表兄妹间 B. 半胞兄妹间 C. 姑表兄妹间 D. 姑表兄妹间 E. 舅甥间
15. 以下基因定位方法，在已知序列的前提可以开展的定位方法是( )
A. 连锁分析 B. 体细胞杂交 C. FISH;
D. 辐射杂种 E. 原位PCR
16. 如下标记可以用作基因定位的遗传标记包括( ) 。 A. 高度重复序列 B. 单拷贝序列
C. 限制性片段长度多态性(RFLP) D. 短串联重复(STR
E. 单个核苦酸多态性(SNP)
17. 属于多基因病的有 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂
18. 下列属于抑癌基因的是____。 A. p53 B. p16 C. src D. RB E. ras
19. 原癌基因激活的机制包括_ ___。 A. 移码突变
B. 基因扩增 C. 易位，反转录病毒插入 D. 点突变 E. 核糖体大小亚基解离增高 20. 影响遗传平衡的因素包括 A. 致死突变 B. 随机婚配
C. 自然选择 D. 大规模迁移 E. 选择性婚配 21. 不属于多基因遗传的肿瘤是____。 A. 前列腺癌
B. 肾母细胞瘤
C. ．肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 乳腺癌
22. 遗传平衡所需条件为 A. 小群体 B. 随机婚配
C. 没有突变和自然选择 D. 没有大规模迁移 E. 以上均是
23. 下列肿瘤一般是由染色体不稳定引起的是____。
A. 共剂失调性毛细管扩张症 B. Bloom综合征 C. 肾母细胞瘤
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 着色性干皮病(XP)
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24. 关于Bloom综合征下列说法不正确的是_ ___。
A. 患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性 B. 患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病
C. 显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据
D. 其基因定位在15号染色体长臂 E. 患者免疫力没有改变
25. 以下____是共剂失调性毛细血管扩张症的特点。 A. AR遗传 B. 无免疫缺陷 C. 染色体具有不稳定性 D. 多基因遗传 E. 毛细血管扩张
26. 可以染色体检查的材料有 A. 全血 B. 血清 C. 活检组织 D. 羊水 E. 毛发
27. 属于原癌基因的是____. A. p53 B. pten C. RB D. ras E. src
28. 临床上常见的常染色体隐性遗传病有——。 A. 白化病 B. 先天性聋哑 C. 苯丙酮尿症 D. 多指症
E. 镰形细胞贫血
29. XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是
A. 儿、女得病的机会都为1/2 B. 女儿得病的机会为0
C. 儿子有1/2的机会为杂合子
D. 儿子再发风险率为1/2
30. 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是 A. 转染率高 B. 表达效果好 C. 宿主范围广 D. 以上都是 E. 以上都不是
31. ——是先天性疾病，但不是遗传病。
A. 尿黑酸尿症 B. 先天件心脏病 C. 慢性进行性舞蹈病 D. 肝豆状核变性 E. 先天性梅毒
32. 在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如—— A. 地中海贫血 B. 糖尿病
C. 精神分裂症 D. 哮喘 E. 短指症
33. 判断是否为遗传病的指标 A. 患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B. 患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C. 患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D. 患者家族成员发病率高于一般群体
E. 患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
34. 参加人类基因组计划的国家有 A. 中国 B. 美国 C. 加拿大 D. 英国 E. 法国
35. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。 A. 二聚体核苷酸交联 B. 胸腺嘧啶二聚体
C. 核苷酸切除修复途径缺陷 D. 姐妹染色体单交换 E. 多倍体
36. 染色体检查的指征有 A. 发育障碍 B. 智力低下 C. 反复流产 D. 免疫力低下 E. 过度肥胖
37. 哪些是生命有机体的遗传物质 A. DNA B. RNA C. 蛋白质 D. 碱基 E. 脂类
38. 属于单基因遗传的肿瘤是____
A. Bloom综合征 B. 家族性结肠癌 C. ．肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 胃癌
39. 点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致( )。 A. 呼吸链中多种酶缺陷 B. 电子传递链中某种酶缺陷 C. 线粒体蛋白输入缺陷 D. 底物转运蛋白缺陷
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E. 多条多肽编码不正确
40. 遗传病的特征多表现为 A. 家族性 B. 先天性 C. 传染性
D. 不累及非血缘关系者
E. 同卵双生率高于异卵双生率
41. 关于Leber遗传性视神经病，说法正确的是( )。 A. 仅女性患病 B. 男女均可能患病
C. 若母亲细胞的线粒体都带有突变基因，子女可能会患病 D. 父亲患病而母亲健康，子女会发病
E. 母亲患病而父亲健康，儿子不会发病
42. 候选克隆法克隆基因的步骤有( )
A. 通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置 B. 进行分子杂交，定位基因在染色体上的具体位置
C. 研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段，确定进一步研究对象
D. 通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因
E. 对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能
43. 以下属于一级亲属关系的是 A. 亲子间 B. 同胞间 C. 姑表兄妹间 D. 祖孙间 E. 舅甥间
44. 人类基因组中基因的表达，需要调控序列的参与。以下属于调控序列的是( ) 。 A. TATA box
B. CAAT box C. GC box
D. Homolog box E. alpha loop
45. 三核苷酸重复序列会导致动 态突变，引起遗传性疾病，包括 A. 脆性X染色体综合症 B. Huntington 病
C. 脊髓小脑共济失调 D. 以上都是 E. 以上都不是
46. 罕见的常染色体隐性遗传病， A. 杂合携带者的数量远远高于患
者
B. 随着致病基因频率降低，携带者
和患者比例降低。
C. 随着致病基因频率降低，携带者
和患者比例增高
D. 女性患者是男性患者的1/2
E. 男性患者是女性患者的1/2
47. 关于近亲结婚的危害的叙述， 正确的是
A. 近亲结婚增加显性基因频率
B. 近亲结婚增加隐性基因频率
C. 近亲结婚增加隐性纯合子基因
型频率
D. 近亲结婚增加杂合子基因型频
率
E. 近亲结婚可能导致后代患病几
率增加
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