1、Ph染色体组成，来源与临床检查意义 ？ 2、染色体检查的适应症？

3、遗传病治疗的方法？手术治疗方法？药物治疗的原则？（分析与举例） 4、遗传病饮食疗法的原则与方法？

5、B型超声波检查可用于哪些先天畸形的诊断？ 6、常见的常染色体病与性染色体病的临床表现？

论述题

1、患者，女，16岁，因学习成绩逐渐下降，言语变得不清，动作越来越笨拙，四肢不自主颤抖且逐渐加重而入院。入院后做了详细的检查，最终医院确诊为：肝豆状核变性。 问：此病的病因是？该病的遗传方式是？应怎样着手治疗？ 肝豆状核变性患者为达到阻止铜离子吸收的目的还可口服什么？

肝豆状核变性患者从治疗时机上看，应该 ? 患者还要坚持 ？

2、患者18岁，因不来月经，第二性征发育差而就医。查体：身高135cm,体重36公斤，阴毛稀少，外阴如幼女；经染色体检查，确诊为先天性卵巢发育不全综合征。 问：该病有哪些主要临床表现？此病的核型是？患者是否能生育？为什么？ 该病确诊后，应给予怎样的治疗？通过治疗可以生育吗？

3、有一对表型正常的夫妇，怀孕4次，其中两次自然流产，现存活一儿一女。女孩表型正常，但男孩智力低下，检查男孩为先天愚型儿。女孩核型为45，XX,-14，-21，+t(14q;21q)。 问：男孩有哪些临床症状？女孩将来的生育状况如何，是否会生出先天愚型儿，多大的比例？

9