A． 1 B． 1/3 C． 1/2 D． 1/4 E． 1/8 61．14/21易位型异常染色体携带者的核型是__________ A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（p11；q11） D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11） E. 46，XX（XY），+t（14；21）（p11；q11） 62．三体型先天愚型患者的核型为_____

A、47，XX，+21 B、47，XY，+21 C、47，XX（XY），+21 D、47，XX（XY），-21

E、47，XX（XY），21

63. 先天性睾丸发育不全患者的核型为_____

A、47，XXY B、 47，XXX C 、47，XYY D、 45，X E、 47，YYY 64. 先天性卵巢发育不全患者的核型为_____

A、47，XXY B、47，XXX C 、47，XYY D、45，X E、 47，YYY 65．47，XXY综合征患者的性染色质检查结果是_____ A、 X染色质阳性，Y染色质阴性 B、 X染色质阳性，Y染色质阳性 C、 X染色质阴性，Y染色质阳性 D、 X染色质阴性，Y染色质阴性 E、 X染色质双阳性，Y染色质阴性

66．45，XO 综合征患者的性染色质检查结果是_____ A、 X染色质阳性，Y染色质阴性 B、 X染色质阳性，Y染色质阳性 C、 X染色质阴性，Y染色质阳性 D、 X染色质阴性，Y染色质阴性 E、 X染色质双阳性，Y染色质阴性

67．Klinefelter综合征患者的体细胞中的X染色质的数目是_____ A．0 B．1个 C．2个 D．3个 E．4个

68．检查某女性口腔粘膜上皮细胞，发现3个X小体，其核型为_____

A．45，X B．46，XX C．47，XXX D．48，XXXX E．49，XXXXX 69．21三体综合症的临床表现有________

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 E. 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 70．Turner综合症的临床表现有________

A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 E. 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 71．5pˉ综合征的临床表现有________ A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

5

D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 72．Klinefelter综合征的临床表现有________ A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 73. 猫叫综合征的核型为________。

A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12) C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12) E. 46，XX(XY)，del(18) (p11) 74. 染色体病的普遍特点是________。

A. 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

75. D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________

A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位 76. 21三体型先天愚型的最主要的病因是：________。

A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染 C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离 E. 母亲是47，XXX患者 77.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是________。

A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症 78．在细胞的分裂过程中，由于某种原因某一同源染色体或姐妹染色单体同时进入一个子细胞核中称_____

A、双雄受精 B、核内复制 C、染色体不分离 D、 双雌受精 E、染色体丢失

79．在细胞的分裂过程中，由于某种原因使得某号染色体不能正常进入子细胞中称_____ A、 染色体丢失 B、核内复制 C、染色体不分离 D、双雌受精 E、双雄受精 80．一条染色体的长臂和短臂的远端各发生一次断裂后两断端重接会形成_____

A、双着丝粒染色体 B、环状染色体 C 、等臂染色体 D、易位染色体 E、倒位染色体

81. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．先天聋哑

82. 某患者的核型分析显示其核型为“46，XY，del(6)(p11)”，该患者的染色体属于哪种畸

变？

A．6号染色体长臂倒位 B．6号染色体短臂倒位 C．染色体异位 D．6号染色体长臂缺失 E．6号染色体短臂缺失 83. atd角与人的智商相关，当此角大于60时，此人：

A. 智商高 B．智商中等 C．智商低 D．与正常人相同 E．以上全错

84．在“人类染色体标本制备”的实验中，培养基中需要加入PHA，请问PHA的主要作用是

6

0

什么？

A．刺激淋巴细胞长大，使之进入细胞增殖周期 B．激活淋巴细胞 C．迅速杀死细胞 D. 使细胞停止在G1期 E. 使细胞停止在中期 85. 在“人类染色体标本制备”的实验中，固定液的主要作用是：

A．迅速杀死细胞 B．使细胞停止在中期 C．使细胞停止在S期 D. 迅速溶解细胞 E. 迅速杀死细胞，并使细胞内容物保持活的状态 86.哪种肿瘤（或癌）是缺乏Rb抑癌基因所致？

A. 肾母细胞瘤 B. 视网膜母细胞瘤 C. 神经母细胞瘤 D. 乳腺癌 E. 结肠癌

87.肿瘤是由单个突变细胞增殖而成的细胞群，这种观点属于 假说？

A. 单克隆起源假说 B. 多克隆起源假说 C. 两次突变假说 D. 肿瘤的多步骤遗传损伤学说 E.以上全对 88.羊膜穿刺术在妊娠的第几周进行较为合适？

A.8～12周 B.12～18周 C.16～20周 D.17～25周 E.17～32周

X型题（多选题）

1．数量性状遗传的特征是

A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定 2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是

A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒

3．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的

A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境共同作用结果 B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异

C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异 D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 E．以上说法都正确

4．下列哪种是属于多基因遗传性状

A．单眼皮 B．脉搏 C．血压 D．ABO血型 E．身高 5．多基因遗传病的特点是

A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别增高而骤降 6．下列哪些疾病是多基因遗传病

A．冠心病 B．消化性溃疡 C．糖尿病

D．苯丙酮尿症 E．先天性脊柱裂

7．染色体数目畸变的类型有_____

A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E． 四倍体

7

8．染色体发生整倍性数目改变的原因包括_____

A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排

9．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间_____

A． D/D B． D/G C． D/E D． G/F E． G/G 10．染色体不分离可以发生在

A． 姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中 D． 减数分裂过程中 E． 受精卵的卵裂过程 11．染色体数目异常形成的可能原因是

A．染色体断裂 B．染色体倒位 C． 染色体丢失 D．染色体不分离 E． 染色体复制 12． 下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状_____

A． Down 综合症 B． Klinefeher 综合症 C． 脆性 X 综合症 D． Turner 综合症 E． XYY 综合征 13．肿瘤抑制基因包括：

A. BRCA1基因 B. ras基因 C. c-onc基因 D. p53基因 E. Rb基因 14．属于常染色体数目异常所导致的疾病有：

A. Turner综合征 B. Down综合征 C. 18三体综合征 D. XXX综合征 E．XYY综合征 15. 下列哪些疾病可通过手术治疗？：

A. 短指（趾） B. 多指（趾） C. 先天性心脏畸形 D. 唇裂与腭裂 E. 遗传性多发性结肠息肉 16. 用药物治疗遗传病时，应遵循的原则是：

A. 禁其所忌 B. 激素代替 C. 去其所余

D. 补其所缺 E. 以上全错 17. 哪些病人适合做染色体检查？

A. 习惯性流产的夫妇 B. 身材矮小，原发性闭经的女性 C. 身材高大，性情粗暴的男性 D. 多指（趾）的个体

E. 以上全错 18. 基因诊断的特点？

A.特异性差 B.灵敏度高 C.针对性强 D.诊断范围广 E. 目的基因无组织特异性 19. 通过“磁共振”可以了解胎儿的哪些先天性畸形？

A. 无脑儿 B. 21-三体综合征 C. 脑积水 D. 脊柱裂 E. 以上全错 20.细胞癌基因的激活机制

A.增强子插入 B.启动子插入 C.点突变 D.基因扩增 E.基因复制

计算：

1、红绿色盲在男性发病率是7%，女性发病率是？女性携带者频率？ 2、唇裂在我国人群中的发病率约为0.16%，遗传率为76%，则患者一级亲属的发病风险是？ 3、如果苯丙酮尿症的群体发病率是1/10000,群体中携带者的频率约是？

思考题

8

1、Ph染色体组成，来源与临床检查意义 ？ 2、染色体检查的适应症？

3、遗传病治疗的方法？手术治疗方法？药物治疗的原则？（分析与举例） 4、遗传病饮食疗法的原则与方法？

5、B型超声波检查可用于哪些先天畸形的诊断？ 6、常见的常染色体病与性染色体病的临床表现？

论述题

1、患者，女，16岁，因学习成绩逐渐下降，言语变得不清，动作越来越笨拙，四肢不自主颤抖且逐渐加重而入院。入院后做了详细的检查，最终医院确诊为：肝豆状核变性。 问：此病的病因是？该病的遗传方式是？应怎样着手治疗？ 肝豆状核变性患者为达到阻止铜离子吸收的目的还可口服什么？

肝豆状核变性患者从治疗时机上看，应该 ? 患者还要坚持 ？

2、患者18岁，因不来月经，第二性征发育差而就医。查体：身高135cm,体重36公斤，阴毛稀少，外阴如幼女；经染色体检查，确诊为先天性卵巢发育不全综合征。 问：该病有哪些主要临床表现？此病的核型是？患者是否能生育？为什么？ 该病确诊后，应给予怎样的治疗？通过治疗可以生育吗？

3、有一对表型正常的夫妇，怀孕4次，其中两次自然流产，现存活一儿一女。女孩表型正常，但男孩智力低下，检查男孩为先天愚型儿。女孩核型为45，XX,-14，-21，+t(14q;21q)。 问：男孩有哪些临床症状？女孩将来的生育状况如何，是否会生出先天愚型儿，多大的比例？

9