19．共显性遗传 20．不规则显性遗传 21．延迟显性 22．拟表型 23．基因的多效性 24．遗传印记 25．携带者 26．显性基因 27．隐性基因 28．杂合子 29．纯合子 30．亲缘系数 31．近婚系数 32．等位基因 33．基因型 34．表型

四、简答题

1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？

2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD

基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？

5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还

其父母。新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N

父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN

6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两

种遗传现象?

7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。 8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征 9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。

10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。 11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。

12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？ 13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？ 14．什么是吻合度检验？

15．比较外显率和表现度的异同。

16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？

17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？

五、系谱分析

1．先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，

再生子女患此病的风险是多少？

2．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②

他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？

3．一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险

如何？

4．一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问： (1)这种病属何种遗传方式?

(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?

(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?

(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何? 5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。 (1)此病为何种遗传方式?

(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少? (3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?

(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何? (5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?

6．图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问： (1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢? (2)Ⅱ6在人群中随机婚配，子女发病风险如何? (3)若先证者不是Ⅱ3，而是Ⅲ2：，那么Ⅲ3，与Ⅲ4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢? (4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1，那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

7．下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：◇可能是男孩或女孩，风险分

别估算。）

六、填空题

17. 一个家族性结肠患肉(AD)女性患者与一个健康男性婚配，其子女患病风险为 。

18. M型血女性与N型血男性婚配，生育一个MN型血的孩子，这种传递方式为 。 19. 遗传三大基本规律是 、 和 。 20. 自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程

中， 。 21. 影响表现度和外显率的因素是

和 。

22. X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，所以又称为 。在XR中，

男性只要X染色体上有致病基因，即将患病，所以男性的患病率为 。相反，女性的患病率为 。在XD中，只要X染色体上带有致病基因，个体就会患病，且女性的患病率是男性患病率的 。

23. 一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按 规律

传递，可应用 对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的 定律传递。可根据 对后代发病风险做出估计。

24. 基因多效性是指 ，其机制

是 。 答案

一、单选题 1．C 2．A 3．D 4．E 5．E 6．C 7．B 8．D 9．D 10．E 11．B 12．C

13．D 14．B 15．C 16．B 17．D 18．B 19．C 20．A 21．C 22．D 23．C 24．B 25．A 26．C 27．B 28．A 29．C 30．D 31．C 32．A 33．C 34．A 35．D 36．D 37．B 38．C 39．D 40．A 二、多选题 41．ABCDE 42．ABDE 43．ABCDE 44．ABCDE 45．ABCD 46．BCD 47．ABCDE 48．ABCD

49．ABD 50．AB 51．BD 52．AD 53．BC 54．AD 55．ABC 56．AB

三、名词解释

1．同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。又可进一步分为等位基因异质性和基因座异质

性，前者是指同一基因座上发生的不同突变是同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变；后者是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。

2．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，这称交叉遗传。

3．指3～4代之内有共同祖先的个体间的婚配，他们之间可能从共同祖先传来某一基因，他们基因相同的可能性较一

般人高。

4．在不规则显性遗传中，由于遗传背景和环境因素的作用，使不同的杂合子的个体有轻重不同的症状，称为表现度不

一致。

5．不规则显性遗传中，致病基因得到表达的个体占全部具有致病基因个体的百分数称为外显率。 6．复等位基因是指在一个基因座位有3种以上的等位基因，但每个个体只能具有其中的某两种基因。

7．系谱是表明在一个家系中某种遗传病发病情况的一个图解。

8．单基因病是指受一对主基因影响而发病的疾病，它的遗传方式符合孟德尔定律，依传递方式可分为：AD、AR、XD、

XR、Y连锁。

9．在显性遗传中，杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，这种情况称半显性遗传也称不完全显性遗传。 10．位于常染色体上的基因在不同性别有不同表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。 11．常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。

12．某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。

13．从先证者入手调查家族各成员的情况，然后根据被调查者的亲缘关系和健康状况，用特定的系谱符号绘成系谱图。

根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的形状或疾病的可能的遗传方式，从而对家系中其他成员的发病情况走做出预测。调查的人数越多越好，除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等情况。

14．指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 15．指控制一种遗传性状或疾病的基因是隐性基因，且位于1~22号染色体上的遗传方式。

16．一些遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体又与非常短小而缺少相对应的基因，故这些基因在上下代之间伴

随X染色体的传递而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。 17．指控制一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。 18．指杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同表型。

19．指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。

20．指杂合子的显性基因有某种原因而不表现出相应形状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式出现不规则。 21．指某种带有显性致病基因的的杂合体，在生命的早期不表现相应的症状，当达到一定年龄时致病基因的作用才表

达出来。

22．指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象。 23．指一个基因可以决定或影响多个性状。

24．指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此

所形成的表型也有所不同的现象。

25．表型正常但带有致病基因的杂合体。

26．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得到表达的基因。 27．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得不到表达的基因。 28．一对等位基因彼此不相同的个体称为杂合体。 29．一对等位基因彼此相同的个体称为纯合体。

30．指两个具有亲缘关系的个体在特定基因座上具有源于同一祖先的同一基因的概率。又称血缘系数。

31．也称近交系数，指一个体中的某一基因位点的两个基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率。另一解释：两个有

亲缘关系的个体可能从共同祖先的到同一基因，并将该基因同时传给子女而使该基因纯合的概率。 32．位于一对同源染色体上相同位点的不同形式或相同形式、影响同一对相对性状的基因。 33．与表现型有关的基因组成。

34．生物个体表现出来的可见的遗传性状。

四、简答题

1．近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们

基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。

2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。

3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；

如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。

4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有

1/4可能患DMD。 5．亲子关系连线如下：

6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常

(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。

7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男

女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基

因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。

8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为

1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。

9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，

儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；

⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。

11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者；⑷男性患者

的女儿全为患者儿子全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。

12．生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细

胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。

13．概率的乘法定理：是指两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于他们各个概率的乘积。概率的加法定理：是

指两个或几个互斥事件构成的复合事件发生的概率等于各事件概率之和。例如：两个杂合体(Rr)自交，后代的基因组和可能是RR、Rr、rR、rr，各事件概率均为1/4，那么后代中基因行为Rr的概率是1/4+1/4=1/2。

14．就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P<0.05时，表明实际值与理论值的差异显著，不符和

理论假设；当概率P< 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P〉0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。

15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因

某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。

16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在

另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。 17．镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），

甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）。

五、系谱分析 1．分析解答 （1）绘出系谱