控。统计学质控主要从不精密度和偏离度两个方面确定检测程序或分析方法稳定性的性能特点，其具体做法是在常规检测临床标本时，除阴性质控外，还要对连续的一个浓度梯度的阳性质控样本进行检测，分析判断质控样本的测定结果是否偏出所用方法的测定范围，进而决定常规临床测定标本结果的有效性。统计学质量控制的前提是制定在最佳条件和常规条件下实验室变异的基线。在进行不精密度测定时，一般至少对20个不同的样本连续检测不少于20天，每天2次。偏离度的测定可采用基准线法、与参考物质的检测结果比较、与其他平行单位的检测结果比较、与其他检测方法的检测结果比较等多种方法。部分定性检测方法因可计算出样本中突变等位基因的比例，也可应用统计学质控方法进行质控分析。

统计学质量控制方法主要包括两大类：阳性样本测定重复性统计质控方法和假阳性的统计质控方法。阳性质控品测定重复性统计能较准确的反映实验室仪器、试剂、实验员操作的稳定性，也是实验室实时监控检测结果是否可信的重要手段，其主要统计控制方法包括基线测定、Levey-Jennings质控图方法、Westgard多规则质控方法、累积和（CUSUM）质控方法及“即刻法”质控方法。假阳性的统计质控方法包括根据日常患者结果阳性率的Levey-Jennings质控图和直接概率计算法两种，其中Levey-Jennings质控图法是目前临床检验中应用较为广泛的一种方法，适合于质控样本多次重复、检测结果可用数值表示且呈正态分布的情况。

Levey-Jennings质控图法的具体做法是：样本处理（核酸提取）时加入流程阴参，所有步骤与待测样本一致；加模板时，各检测位点均应设置阴性对照（即以流程阴参为模板，用于检测是否发生“污染”）与一定比例的突变型/野生型阳性标准品[23]。PCR扩增时注意前后批次阴参和阳参的孔槽摆放位置的随机性。所有阴参、阳参的检测结果应符合预期值，记录各个阳性质控品PCR扩增产物检测结果。用Levey-Jennings质控图进行统计分析，根据质控规则判断检测结果是否在控。质控规则如下：

12S：1个质控测定值超出X±2S控制线，预警。 13S：1个质控测定值超出X±3S控制线，失控。

22S：同一批次2个连续的质控测定值或不同批次的2个质控测定值同时超出X+2S或X-2S控制线，失控。

R4S：同一批测定中，2个不同浓度质控物的测定值之间的差值超出4S控制线，失控。 41S:4个连续的质控测定值同时超出X+1S或X-1S控制线，失控。

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7T：7个连续的质控测定值呈现出向上或向下的趋势，失控。 10X：10个连续的质控测定值同时处于均值（X）的同一侧，失控。

只有当使用所有质控规则判断确定测定值在控时的检测结果方为可信结果，而只要上述质控规则之一判断测定值失控即认为该测定值失控。阴参检测结果为阳性，也判定为失控。一旦失控出现，当日所有检测结果无效，必须暂停实验并及时查明原因，采取改进措施，直至测定结果在控后方可重新开始临床检测。每次出现失控情况需填写失控记录，详细记录失控原因、采取措施及其效果，失控报告应及时通报公布，以免反复出现同一原因导致的失控。 7.4室内质量控制的评价

实验室应有专人对实验过程各个阶段及实验数据进行质检。在日常临床诊断服务过程中，如果发现阳性质控标本结果偏高、偏低或阴性，或阴性质控品检测为阳性，则应立刻查找失控原因，并采取预防措施。

阳性质控品失控常见的原因包括模板问题、引物或探针问题、仪器问题或试剂问题。应对策略包括：纯化核酸、高浓度小量分装、避免核酸反复冻融；换用新的检测试剂；标本重复双份测定；对可能含PCR扩增抑制物的标本进行稀释等。

阴性质控品呈阳性提示核酸“污染”，污染来源可能是扩增产物和（或）核酸提取过程中的交叉污染。如果临检标本全都阳性，提示扩增产物或试剂污染，应更换试剂或进行实验室清洁、通风；如果临检标本部分阳性、部分阴性，考虑为扩增产物轻度污染或标本间交叉污染，可通过对5～8份水样品进行检测，查明污染来源，阳性提示实验室污染，则应进行实验室清洁、通风，阴性要提醒临检人员注意操作过程。 7.5室间质量评价

临床检测实验室应参加室间质量评价（EQA），对待EQA样本不能特殊化，详细、如实地记录参与EQA的全过程，根据反馈结果了解本实验室的能力、自查存在的问题，及时寻求改进方法，解决问题，完善实验室质量控制体系，以促进实验室更好的发展。EQA评分包括绝对评分和相对评分。绝对评分就是看实验室对该次所有质评样本检测结果与预期结果相符的标本总数占该次全部样本的百分比，大部分项目大于80%即可视为检测结果满意或合格。药物代谢酶和药物作用靶点基因检测的EQA还需对检测报告的填写规范程度、文字错误、报告清晰度、结果报告揭示的充分性等进行评价。

为保证室间质评的质量，需要注意以下几点：1）参加质评实验室报告结果要清楚、

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简洁；2）参加质评实验室使用与常规样本完全相同的方法来测定室间质控样本；3）室间质评报告要迅速及时；4）室间质评样本的来源和浓度与临床患者标本要尽量一致；5）室间质评样本必须在发放条件下稳定；6）不存在不可避免的传染危险。 8.制度

临床检验过程中需遵守国家对医疗机构和临床检验实验室的其他相关规定。 1) 医疗机构及临床实验室相关管理条例：《医疗机构管理条例》、《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增管理办法》、《医疗机构临床检验项目目录》、《医疗质量控制中心管理办法（试行）》、《实验室质量手册》、《医学检验所基本标准（试行）》。

2) 标本处理的相关条例：《血站质量管理规范》、《血站实验室质量管理规范》、《血液标本留取程序》、《血液检验样本目测检查标准》、《血液的贮存发放与运输管理程序》和《血液样本接收处理标准操作规程》。

3) 医疗废物处理的相关条例：《医疗废物管理制度》。

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附录A. 基因及突变名称、核酸信息

1.基因名称

基因命名依据人类基因命名委员会（human gene nomenclature committee，HGNC）1979年颁布的人类基因命名指南。基因名称和符号参考HGNC数据，其主要原则包括：任何一个基因的命名均具有唯一性，基因的符号缩写形式可代表对基因名称的概括，基因中只包含拉丁符号和阿拉伯数字，基因符号中不含标点符号，不包含代表基因组的“G”，不包含代表“人类”的字母如“H”或“h”，但人类微小RNA基因命名包含代表人类的字母“has”。人类基因用大写拉丁字母、斜体表示。 2.基因中核酸的位置

蛋白编码基因中核苷酸的位置一般以编码序列（coding DNA sequence，CDS）翻译起始密码子ATG的A为1，转录起始位点上游一位为-1，翻译终止密码子3?端第一位命名为*1，后一位为*2，依次类推。对于内含子起始片段内的位点，以上一外显子最后一位核苷酸的位置、加号和内含子内的位置表示，如c.77+1G；对于内含子末端的位置，以下一外显子第一个核苷酸的位置、减号和内含子上游的位置表示，如c.78-2A。 3.基因突变的表述

基因突变时，核苷酸替代用“>”（变化为）表示，如c.76A>C表示第76位由A变为C，c.*46T>A表示终止密码子下游3’端非翻译区46位核苷酸由T变为A。核苷酸缺失是一个或多个核苷酸缺失的序列变异。缺失用―del‖表示，符号前加上缺失的核苷酸的位置，位置的始末之间用下划线链接，如g.210_211delTT。复制用dup表示，其前面为复制的第一个至最后一个核苷酸的序列。SNP有参考号的需列出dbSNP数据库中的参考号，CYP450同工酶等位基因命名与人类CYP450等位基因命名委员会（http://www.cypalleles.ki.se/）保持一致，如CYP2C19*2、CYP2C19*3等。 4.核酸信息

基因的核酸信息包括染色体基因组DNA序列和mRNA序列，核酸信息参考NCBI GenBank核酸序列数据库参考序列（Reference Sequence，RefSeq）。基因组DNA序列GenBank注册号前面用NT、NC或AC加下划线标注，其中以―NT_‖标注的序列为BAC克隆或鸟枪测序法获得的不完整的基因组测序序列。如10号染色体上的片段NT_030059，同一序列号有不同的版本号时，后面用点加版本号表示，如NT_030059.14。成熟mRNA转录本序列的注册号前用NM加下划线（NM_）标注。如CYP2C19的mRNA

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