VKORC1 -1639A等位基因在亚洲人、白种人和黑种人群中的等位基因频率分别为91.17％、38.79％和10.81％（根据千人数据库的结果：在亚洲人、白种人和黑种人群中的等位基因频率分别为92%、40%和7%），其频率分布的种族差异与华法林用药剂量差异间具有很好的相关性。VKORC多态性同时也影响华法林用药的临床后果。美国FDA于2007年批准修改华法林的产品说明书，推荐在使用华法林前对VKORC1进行基因检测；2010年再次修改说明书，建议结合VKORC1和CYP2C9基因型考虑华法林的初始用药剂量（表3）[5]。临床上也可根据考虑了VKORC1和CYP2C9基因型、年龄、身高、体重、种族、是否合用肝药酶诱导剂和是否合用胺碘酮等因素的剂量计算公式确定华法林初始用药剂量。
附表2.根据VKORC1和CYP2C9联合基因型建议的华法林初始用药剂量（mg） VKORC1 G>A基因型 GG GA AA
6-4 5-3 4-2
-1639
*1*1
CYP2C9基因型
*1*3
4-3 3.5-2 2.5-1.25
2.5-0.5 2.5-0.5 1.25-0.5
*3*3
基于中国人群的华法林用药剂量计算公式：
华法林稳定剂量D (mg/day) = [1.432+0.338 × (VKORC1 -1639AG) + 0.579 × (VKORC1 -1639GG) – 0.263× (CYP2C9*1*3) – 0.852× (CYP2C9*3*3) - 0.004 Age + 0.264 × BSA + 0.057 × AVR + 0.065 × Sex + 0.085 × Smoking habit + 0.057 × Atrial fibrillation + 0.132× Aspirin -0.0592 × Amiodarone] 2
注解：VKORC1 -1639AG表示患者为-1639AG基因型时取值为1，为-1639AA或-1639GG
基因型取值为0；VKORC1 -1639GG表示患者为-1639GG基因型时取值为1，为-1639AA或-1639AG基因型取值为0；CYP2C9*1*3表示患者为CYP2C9*1*3基因型是取值为1，为CYP2C9*1*1或CYP2C9*3*3基因型是取值为0；CYP2C9*3*3表示患者为CYP2C9*3*3基因型是取值为1，为CYP2C9*1*1或CYP2C9*1*3基因型是取值为0；Age表示年龄，取整岁；BSA表示体表面积，BSA= 0.0061×身高+0.0128×体重-0.1529；AVR表示当患者置换了主动脉瓣膜时取1；Sex表示当患者性别为男时取1，为女时取0；Smoking habit表示有吸烟史时取值为1，不吸烟时取值为0；Atrial fibrillation表示患者合并有房颤时取值为1，不合并有房颤患者取值为0；Aspirin表示患者同时服用阿司匹
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林时取值为1，不服用时取值为0；Amiodarone表示患者同时服用胺碘酮时取值为1，不服用时取值为0。 3其他基因多态性的检测 3.1 dMMR检测
结直肠癌发病率在我国高居第3位，占癌症死因的第5位。80％的结直肠癌为散发性，不具有遗传性；20％的结肠癌伴有家族聚集性，最常见的为家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch综合征）。遗传性非息肉性结直肠癌患者的预后比散发性结直肠癌患者好。染色体不稳定或微卫星不稳定（MSI）都可导致结直肠癌的发生，约15％的结直肠癌患者是由于dMMR错配修复蛋白缺失而导致MSI。dMMR是结直肠癌预后的独立预测因子，较pMMR患者具有更好的预后。5-FU联合左旋咪唑或甲酰四氢叶酸辅助治疗是III期结直肠癌或高风险II期结直肠癌患者的标准治疗方案。5-FU辅助治疗能显著提高pMMR患者的无病存活期，而dMMR患者不能从5-FU治疗中获益[18]。因此，dMMR既可用来预测II 期和III期结肠癌患者预后，又可用来判断结直肠癌患者能否从5-FU化疗中获益。NCCN结直肠癌诊治指南2010年起推荐检测MMR，并建议dMMR者不接受含氟尿嘧啶的辅助化疗方案。 3.2 G6PD多态性检测
磷酸戊糖途径是部分细胞（如红细胞）赖以产生能量的代谢途径，同时参与NADPH水平的维持，而NADPH的含量可直接影响谷胱甘肽于细胞中的含量，后者可保护红细胞免受氧化反应的破坏。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）是磷酸戊糖代谢途径的限速酶。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症，是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常分解葡萄糖，在应用部分药物如乙酰苯胺、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、氯喹、伯氨喹啉、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、拉布立酶、氨苯砜、阿司匹林、奎尼丁、奎宁、优降糖后可能出现急性溶血反应，出现黄疸、精神不佳，严重时出现呼吸急促、心脏衰竭甚至休克，严重威胁生命。
目前已在各种族人群中鉴定了G6PD的140多种突变类型，中国人群中至少鉴定出31种突变类型。1388G>A、1376G>T、1024C>T、1004C>T、871G>A和95A>G是中国人群最常见的突变类型，累计频率达86％。FDA已批准在氯喹、氨苯砜和拉布立酶药品标签中增加G6PD缺乏人群可能导致急性溶血的信息，拉布立酶甚至标上黑框警告[5]。在应用氯喹、氨苯砜和拉布立酶之前，建议对G6PD突变进行检测，G6PD缺乏的患者
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