首都医科大学儿科病历题最终修改 下载本文

内分泌专业病例题

病历8(易)

男,4岁,主因“发现智力落后1年,身材矮小8月”入院

1年前家长发现患儿智力较同龄儿差,8月前发现患儿身材较同龄儿明显矮小,患儿自发病以来反应迟钝、少动,哭声低哑,食欲欠佳,无恶心、呕吐,大便干燥,小便正常。

查体:身长84cm,反应迟钝,表情呆滞,哭声低哑、无泪,全身皮肤干,粗糙,头发稀疏、略黄,无脱落,面部粘液水肿貌,舌体肥大,双肺呼吸音粗,心率105次/分,律齐,心音低钝,无杂音,腹部膨隆、胀,肝肋下2cm处可触及,质中,无压痛,神经系统查体未见异常。

辅助检查:心电图示窦性心律,Ⅰ度房室传导阻滞,T波:V5 、V6低平,Ⅱ导联T波切迹,心电图不正常。

既往史:生后不久即出现大便干燥,活动少,四肢末梢发凉。 家族史:父母体健;否认家族遗传病史。 问题: 一、诊断 二、诊断依据 三、鉴别诊断 四、辅助检查 五、治疗原则 参考答案:10分

一、诊断(2分)

先天性甲状腺功能减低症

二、诊断依据(2分)『起病特点0.5分、症状0.5分、体征0.5分、检查0.5分』

患儿4岁,起病早,以生长发育迟缓,纳差,怕冷少动,无汗,腹胀、便秘为主要表现,查体身高低于正常同龄儿第三百分位线以下,表情呆滞,全身皮肤干,粗糙,头发稀疏,面部粘液水肿貌,腹膨隆。进一步做甲功五项、甲状腺B超协诊。 三、鉴别诊断(答出病名即可)(2分)

1.慢性淋巴细胞甲状腺炎(症状、化验各0.5分)

本病常伴有生长率降低,甲状腺肿大,上部量大于下部量,体型肥胖,青春发育期性发育延迟,但本患儿无甲状腺肿大,进一步查甲状腺抗体除外。

2.下丘脑垂体病变(症状、化验各0.5分)

本患儿有甲低表现,临床症状典型,垂体核磁示垂体增大,应注意有无垂体病变,但患儿无低血糖及性发育落后表现,故本病可能性不大。 四、辅助检查:(2分) 血生化(0.5分)

甲功五项、甲状腺自身抗体(0.5分) 甲状腺B超(0.5分) 心脏彩超(0.5分) 五、治疗原则(2分)

1.补充甲状腺素如优甲乐。(1分)

2. 定期监测身高、骨龄和甲状腺功能。(0.75分) 3.保肝、保护心脏治疗。(0.25分)

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新生儿病例题

病例一 (易)

患儿 男 日龄15天,主因发热、精神弱1天于2006年3月11日收入院。

患儿入院前1天(生后14天)出现发热,测体温38.3℃, 精神弱,少哭,少动,纳奶差,吸吮无力,无口吐沫、呛奶,无呕吐,无抽搐,未予诊治。入院当天到我院就诊,查血常规:白细胞23200/mm(23.2×10/L),中性72%,杆状核细胞占21%,淋巴20%,单核8%,血红蛋白15.4g/dl,血小板280×109/L, CRP 23mg/L , 为进一步诊治以“新生儿上呼吸道感染?”收入院。

发病以来二便正常。家长发现脐部分泌物2天,未予处理。 G1P1, 孕40周自然分娩,出生体重3200克,生后无窒息。

查体:T 39.0℃,R 60次/分,P 152次/分,BP72/36mmHg,体重2900克。精神反应弱,呼吸稍促,无鼻扇及三凹征,前囟平,张力不高,全身皮肤无黄染,未见淤点、淤斑。双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心音有力,律齐,未闻及杂音。腹平软,脐带未脱,脐轮红肿, 脐窝可见较多脓性分泌物,肝脾不大。四肢肌张力正常,肢端凉,新生儿反射引出完全。 问题: 一、 诊断 二、 诊断依据 三、 鉴别诊断 四、 辅助检查 五、 治疗原则

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参考答案:10分 一、 诊断 2分

1. 新生儿脐炎 1分 2. 新生儿败血症? 1分 二、 诊断依据 2分

1. 新生儿脐炎 1分(脐带未脱0.25分;查体0.5分;脐分泌物培养0.25分)

患儿日龄已经15天,脐带仍未脱落,查体可见脐轮红肿, 脐窝可见较多脓性分泌物,故新生儿脐炎的诊断成立。入院后可做脐分泌物培养协助治疗。

2. 新生儿败血症?1分(症状0.25分;体重下降0.25分;体征0.25分;化验检查0.25分) 患儿发热1天,精神弱,少哭,少动,纳奶差,吸吮无力。查体发现体重不增而且较生后下降。哭声小,精神反应弱,肢端凉。脐带未脱,脐轮红肿, 脐窝可见较多脓性分泌物。化验血象白细胞明显升高,以中性为主,CRP升高。因此新生儿败血症的诊断不能除外,入院后可做血培养、脐分泌物培养以明确诊断。 三、

鉴别诊断 2分

新生儿化脓性脑膜炎(脐部感染史0.5分;临床表现0.5分;化验检查0.5分;腰穿检查0.5分)

新生儿败血症易合并化脓性脑膜炎,且临床症状可不典型。本患儿有明确的脐部感染史。临床表现为发热,精神弱,哭声低弱,纳奶差,吸吮无力,少哭,少动。查体发现体重不增而且较生后下降。血常规:白细胞明显增高,以中性为主,CRP>8mg/L。以上提示患儿感染较重,应注意化脓性脑膜炎的可能。入院后可做脑脊液穿刺检查以协助诊断。 四、辅助检查 2分 1.血气分析 0.25分

2.脐部分泌物培养 0.25分 3.血培养 0.25分

4.腰穿:脑脊液常规、脑脊液培养、脑脊液生化 0.25分 五、治疗原则 2分

1.积极抗感染治疗 0.25分

2.清除感染灶,加强脐部护理。0.25分

3.支持治疗:输丙种球蛋白 0.25分

4.加强生命体征监测,保暖,保证热卡供应。0.25分

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病例二 (易)(模二已用)

患儿 男 日龄14天,主因口吐沫、呛奶4天,伴皮肤黄染加重1天于2006年1月21日收入院。

患儿入院前4天(即生后10天)出现口吐沫、呛奶,嗓子有呼噜声,无发热,无咳嗽,未予诊治。入院前1天(生后13天)家长发现患儿颜面、躯干皮肤黄染较前加重。入院当天患儿呛奶明显,遂到我院就诊,查血常规:白细胞17100/mm3(17.1×109/L),中性62%,淋巴30%,单核8%,血红蛋白154g/L,血小板280×10/L, 血型B,CRP<8mg/l,网织2%,胸片:双肺纹理粗多,左下肺可见斑片影,为进一步诊治收入院。

发病以来,二便正常。病前有“感冒”病人接触史。患儿生后3天出现颜面、躯干皮肤黄染。生后人工喂养。

G1P1, 孕40周自然分娩,出生体重3200克,否认宫内窘迫及生后窒息。母血型B。父母籍贯北京,否认黄疸和贫血家族史。

入院查体:T 36.5℃,R 52次/分,P 142次/分,BP72/36mmHg,体重3250克。精神反应好,呼吸稍促,口周青,无鼻扇及三凹征。前囟平,张力不高。颜面、躯干、四肢皮肤杏黄染,手足心不黄。双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音。心音有力,律齐,未闻及杂音。腹平软,脐带已脱,肝脾未及。四肢肌张力正常,新生儿反射引出完全。 问题:

一、 诊断

二、 诊断依据 三、鉴别诊断 四、辅助检查 五、治疗原则

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