C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 28．基因型为?/?的个体表现为（ ）
A．重型?地中海贫血 B．中间型?地中海贫血
C．轻型?地中海贫血 D．静止型?地中海贫血 E．正常
29．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）
A．50％ B．45％ C．75％ D．25％ E．100％ 30．嵌合体形成的原因可能是（ ）
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
31．一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（ ）
A．中着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体 C．亚中着丝粒染色体 D．近中着丝粒染色体 E．远端着丝粒染色体 32．减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离分别向细胞两极移动，发生在（ ）
A．中期I B．中期II C．后期I D．后期II E．以上都不正确 33．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ） A．单倍体 B．三体型 C．单体型 D．三倍体 E．部分三体型 34．嵌合体形成的原因可能是（ ）
A．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．卵裂过程中发生了染色体丢失 D．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 E．以上都不正确 35．苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（ ）
A．酪氨酸 B．5一羟色胺 C．?－氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸 36．100个次级精母细胞可产生（ ）
A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞 C． 200个精细胞 D．400个精细胞 E．300个精细胞 37．一个体与他的姑表妹属于（ ）
A．一级亲属 B．二级亲属 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系 38．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）
A．增殖期 B．生长期 C．变形期 D．第一次成熟分裂期 E．第二次成熟分裂期 39．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）
A．系谱中往往只有男性患者 B．双亲无病时，子女均不会患病 C．女儿有病，父亲也一定是同病患者
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0
A
D．有交叉遗传现象 E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 40．习惯性流产者常进行哪项检查（ ）
A．核型分析 B．性染色质检查 C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法 E．RFLP分析法 41．单分体出现在（ ）
A．减数分裂后期I B．减数分裂中期II C．减数分裂后期II D．减数分裂前期II E．减数分裂末期I 42．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。（ ） A．2／3 B．1／4 C．l／2 D．3／4 E．0 43．孟德尔群体是（ ）
A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D．生活着的所有生物个体 E．以上都不对 44．染色体非整倍性改变的机理可能是（ ）
A．染色体断裂 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 45．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（ ） A．l／2 B．0 C．l／4 D．3／4 E．l
46．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ） A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型 D．l／2是B型，l／2是O型 E．3／4是B型，1／4是O型 47．一个体与他的姑表妹属于（ ）
A．一级亲属 B．二级亲属 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系 48．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）
A．增殖期 B．生长期 C．变形期 D．第一次成熟分裂期 E．第二次成熟分裂期 49．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）
A．系谱中往往只有男性患者 B．双亲无病时，子女均不会患病 C．女儿有病，父亲也一定是同病患者 D．有交叉遗传现象 E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 50．习惯性流产者常进行哪项检查（ ）
A．核型分析 B．性染色质检查 C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法 E．RFLP分析法 51．一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（ ） A．A型或B型 B．A型 C．O型 D．AB型 E．A型或O型 52．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（ ）
A．XY B．XXY C．XXY D．XY E．XY 53．遗传平衡定律适合（ ）
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A
AA
a
A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因 C．A+B+C D．A+B E．X-连锁基因 54．100个次级精母细胞可产生（ ）
A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞 C．200个精细胞 D．400个精细胞 E．300个精细胞 55．染色体非整倍性改变的机理可能是（ ）
A．染色体断裂 B．染色体不分离 C．染色体倒位 D．染色体易位 E．染色体核内复制 56．脆性X综合征的临床表现有( )。
A．智力低下伴眼距宽、鼻粱塌陷、通贯手、趾间距宽 B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C．智力低下伴肌张力亢进．特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 57．运转氨基酸的分子是（ ）
A．前mRNA B．hnRNA C．mRNA D．tRNA E．rRNA 58．一个体与他的姨表妹属于（ ）
A．一级亲属 B．三级亲属 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系 59．Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失?珠蛋白基因的数目是（ ） A．2 B．l C．2 D．3 E．4 60．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（ ）
A．0 B．l／8 C．l／16 D．3／16 E．l／64 11．核小体的主要化学组成是( )。
A．DNA和组蛋白 B．RNA和组蛋白 C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白 E．DNA、RNA和组蛋白 12．四倍体的形成可能是由于（ ）
A．核内复制 B．双雌受精 C．双雄受精 D．不等交换 E．部分重复 13．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（ ）
A．串联核糖体 B．合成模板 C．激活tRNA D．识别氨基酸 E．延伸肽链 14．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（ ）
A．0．16 B． 0．36 C．0．64 D．0．80 E．0．90 15．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（ ） A．?2?2 B．?2?2 C．?2?2 D．?2?2 E．?2?2 16．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（ ） A．?2?2 B．?2γ2 C．?2?2 D．?2?2 E．?2?2 17．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）
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A．增殖期 B．生长期 C．第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期 E．变形期 18．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）
A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象 E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 19．引起镰形细胞贫血症的?珠蛋白基因突变类型是（ ）
A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变 D．整码突变 E．终止密码突变 20．染色体非整倍性改变的机理可能是（ ）
A．染色体断裂 B．染色体不分离 C．染色体倒位 D．染色体易位 E．染色体核内复制 71．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 三、名词解释:
核型 断裂基因 翻译 遗传率 基因诊断 完全显性 交叉遗传
等位基因 移码突变 近婚系数 罗伯逊易位 联会 分离规律 遗传性酶病 盂德尔群体 遗传负荷 基因 细胞周期 姊妹染色体 假二倍体 系谱 基因治疗 微效基因 嵌合体 外显率和表现度 四、问答题：
1．遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。 2．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。 3．简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。 4．研究医学群体遗传学有何意义?
5．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？ 6．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
7．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。 8．简述遗传性酶病的发病机理。
9．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。 10．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。 11．何谓基因突变？有哪些主要类型？ 12．简述人类结构基因的特点。
13．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？
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14．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。 15．基因有哪些生物学功能？
16．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。
17．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？ 18．导致多倍体产生的机理有哪些？
19．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少?
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