《医学遗传学》期末复习题
一．填空题
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。 2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。 3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。
5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。
6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。
7．?地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 8．核内复制可形成______________________。
9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。
10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。
11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。
12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 14．基因表达包括___________________和_________________两个过程。
15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。
16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。 17．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。 18．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。
19．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。
20．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。
21．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。
22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及_____________呈正相关。
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23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重影响。 24．ISCN符号代表___________________________________________。
25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。
26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个______________。其上所含的全部基因称为一个__________________。
28．真核细胞染色体是________________的载体。
29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。
31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；与此性状相关的遗传组成称为____________________。
32．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。
33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。
34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 ，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。 35．基因诊断的最基本工具包括__________和__________。
36．21三体综合征又称 和 。 37．Xq27和1p36分别代表 和 。
38．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即__________。 39．遗传病诊断的实验室检查主要包括 __ 、 __ 和 三种类型。
40．?地中海贫血是由于________珠蛋白基因缺陷，使________珠蛋白合成受到抑制。 41．真核细胞染色体是__________ __的载体。
42．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概率为 。
43．性状变异在群体中呈不连续分布的称为______ ___，呈连续分布的称为 _____ __。
44．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。
45．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者__________以及__________呈正相关。 二．单项选择题:
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1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（ ） A．0区 B．l区 C．2区 D．3区 E．4区 2．通常表示遗传密码的是( )。
A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA 3．人类次级精母细胞中有23个（ ）
A．单价体 B．二价体 C．单分体 D．二分体 E．四分体 4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（ ）
A．一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位
C．一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（ ）
A．基因库 B．基因频率 C．基因型频率 D．亲缘系数 E．近婚系数 6．人类最小的中着丝粒染色体属于（ ）
A．E组 B．C组 C．G组 D．F组 E．D组 7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（ ） A．l代 B．2代 C．3代 D．3代以上 E．无数代 8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（ ）
A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．外显不全 9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（ ）
A．精原细胞 B．初级卵母细胞 C．体细胞 D．卵细胞 E．初级精母细胞 10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（ ） A．1代 B．1／2 C．2／3 D．0 E．1／8 11. mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是( )。
A．GAA GAG GGA B．AGA AUG AUU C．UAU UGU UUA D．UAA UAG UGA E．CCA CAG CAC排列 12．常染色质是指间期细胞核中( )。
A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
13．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。
A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体 C．亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体 E．Y染色体 14．杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，称为( )． A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性
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15．遗传漂变指的是( )．
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 16．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸 B．5—羟色胺 C．γ—氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸 17．断裂基因中的编码序列称( )。
A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子
18．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色 体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞( )。 A．一个 B．两个 C．三个 D．四个 E．以上都不是 19．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同—·种病的情况 B．母系所有家庭成虽患同一种病的情况 C．父系及母系所有家庭成员患病的情况 D．同胞患同一种病的情况
20．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。
A．核型分析 B．性染色质检查 C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法 E．RFLP分析法 21．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，则DNA中的编码链是。（ ） A．5’－AAAUUUGGG－3’ B．5’－AAATTTCCC－3’
C．5’－GGGTTTAAA－3’ D．5’－TTTAAACCC－3’ E．5’－GGGAAATTT－3’ 22．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（ ）
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．假二倍体 23．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ） A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型 D．3／4是B型，1／4是O型 E．l／2是B型，l／2是O型 24．RNA分子中碱基配对规律是（ ）
A．A配T，G配C B．A配G，C配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 25．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传 C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传 E．共显性遗传 26．真核细胞中的RNA来源于（ ）
A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录 E．DNA翻译 27．脆性X综合征的临床表现有（ ）
A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂
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