专升本《医学遗传学》练习题(A)

班别： 姓名： 学号： 成绩： 一．选择题

1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;

A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；

A．都是携带者； B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病;

A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调;

6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________;

A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是

A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病.

A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______

A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

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13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是

A. 4; B. 2; C. 3; D. 0个 14. 外显子是指_________;

A. 基因中的增强序列; B. 结构基因中的编码序列; C. 调控基因; D. 结构基因中的间隔序列; 15. 最常风的染色体三体综合征是________;

A. 18-三体综合征; B. 猫叫综合征; C. 21-三体综合征; D. 8号三体征; 16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;

A. 都是携带者; B. 都是患者; C. 不是患者; D. 有一个是患者; 17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;

A. 父亲; B. 父母双方; C. 母亲; D、都有可能 18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;

A. 46,XX; B. 45,XO; C. 47,XX+21; D. 47,XXX; 19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;

A. 100; B. 200; C. 400; D. 800; 20. 嘧啶代替嘌呤称为______________;

A. 移码突变; B. 转换; C. 颠换; D、轮换 21. 多基因决定的性状称为_______;

A. 质量性状; B. 相对性状; C. 数量性状; D、显性性状 22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;

A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D、遗传异质性 23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;

A. 同义突变; B. 错义突变; C. 移码突变; D. 启动子突变; 24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险________；

A． 男性患者后代高于女性患者后代；B． 女性患者后代高于男性患者后代； C． 男女患者后代发病率相等； D． 患者后代发病风险与双亲患病无关； 25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞.

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A. 三倍体; B. 三体; C. 非整倍体; D. 多异倍体; 26. 三倍体可称为____________.

A. 单倍体; B. 非整倍体; C. 多异倍体; D. 高倍体; 27. 人类生殖细胞的基因组数是______________;

A. 1; B. 2; C. 23; D. 46; 28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;

A. 姐妹染色单体; B. 非同源染色体; C. 非姐妹染色单体; D. 同源染色体; 29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,

则产生___________________;

A. 四个异常精子; B. 二个异常精子; C. 一个异常精子; D. 以上都不是; 30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;

A. 血友病; B. 先天愚型; C. 白化病; D. 镰状贫血; 二．填空题

1．父亲A血型,基因型为_____________,母亲为B血型,基因型为______________,则子女四种血型都会出现.

2．着丝点又叫_______________、__________________、_____________________. 3．交义现于第一次减数分裂前期的___________________.

4．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明______________________;如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_________________.

5．正常人体皮肤细胞的染色体数目为_______个,肝细胞为________个,受精卵为________个,精子为_______个.

6. 正常人体细胞中的常染色体数目是__________个,性染色体是________个. 7. XXY的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为_________性; XO的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为__________性. 8. 遗传的基本规律是____________、________________和___________________. 9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做__________________.

10. 同源染色体的交换出现于____________________.

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三、 名词解释: 1． 遗传咨询 2． 延迟显性 3. 罗伯逊氏易位 4. 移码突变 5. 猫叫综合征 6. 携带者 四、简答题

1. 遗传病及其分类,并各举一例. 2. 试述X-连锁隐性遗传方式的特点.

3. 46, XY/47, XY, +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?

4. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又何?

5. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成?

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